Ossificans fibrodisplations, modern kezelési és diagnosztikai
A fejlesztés a csontszövet a sérülés helyén, vagy a szöveti gyulladást nevezzük fibrodisplations. A csontképződést folyamatok helyén ütközés vagy erős sérülés előfordulhat szinte mindenki, bármely életkorban és bármely nemét. De csak néhány ember számára ez szisztematikus és progresszív jellegét és a neve ennek a patológia fibrodisplations ossificans progresszíva.
Milyen gyakori betegség
Elég ritka betegség fordul elő, hogy az 1. több millió. Az egész világ tudja, hogy mintegy 600 ember szenved ilyen betegségben. Egy rendkívül ritka betegség előfordulása nem teszi lehetővé a tudósok, hogy tanulmányozza a betegség, hogy megtudja, az okok és fejleszteni kezelési stratégiák.
Az okok a betegség
Kiváltva a pontos okát a betegség ismeretlen eddig. Azt találtuk, csak az, hogy a betegség örökletes, és lehet továbbítani egy autoszomális domináns módon. Ez beteg fibrodisplations ember, szinte 100% -os lesz az utódok azonos patológia.
Blokkolja a módosított gén fibrodisplations hagyjuk tudósok legyőzni egy ilyen szörnyű és gyógyíthatatlan betegség. A fő ideje diagnosztizálni a betegséget, hogy ne hagyja ki a pillanatot csontosodási szövetet.
A legtöbb ember számára, a fuvarozók a megváltozott gén fibrodisplations, a betegség nem jelentkezett, amikor egy bizonyos ideig. Kezdete fejlesztésének klinikai tüneteket, a következők lehetnek:
- vírusfertőzés;
- védőoltások;
- trauma;
- műtét.
tünetek fibrodisplations
Először is, a legjellemzőbb tünete a betegségnek, akkor is látható a gyermek születését, akkor clinodactyly. Nagylábujj van hajlítva, és a legtöbb esetben nincs közös. Ez a kifejezés azt jelzi, hogy a 95% kialakulásának valószínűségét fibrodisplations a jövőben.
Senki sem tudja, hogy a betegség fog viselkedni a jövőben. Lehet, hogy nem jelenik meg, amíg 20 éves korig, valamint a lehetséges a betegség kialakulásában, akár 10 évig. Az első megnyilvánulásai fibrodisplations a megjelenése a fejen, azon a helyen, rovarcsípés, karcolások, horzsolások - fájdalmas tömítések, duzzanat, hogy nem reagál a kezelésre, ami a helyükön vannak kialakítva csontosodási vagy csontképződés.
Tünetek kor szerint
- A gyermekek 10 éves, akkor megkapja a pecsétet a nyak, hát, váll, felkar szubkután tömítések 1-10 centiméter. Ezek a képződmények fokozatosan átalakult szilárd csontképződést, amely növekszik együtt egymással vagy a szomszédos csontok. A legtöbb esetben ezek megnyilvánulásai diszplázia orvosok kezdik tévesztendő össze a rák csontbetegségek. Ennek eredményeként számos sebészeti beavatkozások és a hatása a kemoterápia csak súlyosbítja a képet a betegség, ami még nagyobb átalakítása az izmok és szalagok, hogy a csont.
- A kor előrehaladtával, a bőr alatti zsebeket tömítések kezdenek megjelenni egyáltalán sehol. Miután sérülés, rovarcsípés, karcolások, injektálható készítmények, ödéma szövet kezd alkotnak, amely lehet kíséri láz, fájdalom az érintett területen. Kezelése ezek a tünetek az eredmények nem. Ez nem lesz orvos, hogy csökkentsék a fájdalom a sérülés, és nem akadályozza a fejlődését a csontképződést.
A különböző klinikai formái
A betegség is előfordulhat különböző módon. Miután a a betegség súlyosbodását, több éve, annak hiányában a sérülés, betegség nem mutatkozik meg. De gyakran van egy progresszív változat fibrodisplations ahol csontosodási jelentkezik folyamatosan, ami gyors mobilitás korlátozása és a fogyatékosság jogokat.
Korlátozás a mozgás első fejlődésének köszönhetően összehúzódások a térd és a könyök ízületek. Ezután több kis ízület érintett, valamint porcos vegyületek bordák a gerinc. Megjósolni a kezdete egy fellángolása nem lehetséges, mivel az immunrendszer beindítja a kiszámíthatatlan diszplázia.
Bármilyen izom Az ebben a betegségben lehet alakítani a csont, kivéve a rekeszizom, periokuláris izmokat és a nyelv, a simaizom és a szívizomban. Előfordul, hogy a második csontváz lényegében képződik, ami a teljes immobilizáció és a páciens halálához.
A koncepció fibrodisplations ossificans progressiva gyakran összekeverik a szálas dysplasia, amelyben a jellemző csontpusztulás és képződését a helyén fibrotikus terjeszkedését. A leggyakoribb a szálas dysplasia a combcsont, amely a leggyakoribb és szignifikáns lézió ebben a betegségben.
diagnózis fibrodisplations
A legtöbb esetben, mert a rendkívül ritka betegség diagnózisa rossz. Ennek eredményeként a kezelés és nem hoz sikert, és néha ad a betegnek jelentős károkat. A diszplázia ossificans progresszíva diagnosztizálnak idősebb korban is, általában a 14 éves, amikor a klinikai tünetek, így a klasszikus kép a betegség.
A radiográfiai látható csontképződés folyamatok a nyaki területen, és a mellkas és a felső végtagok. A későbbi szakaszaiban sötétebb a röntgenfelvételen látható más megyékben.
Az egyetlen igazi mutatója diagnosztizálására ossificans fibrodisplations egy genetikai vizsgálat, amely lehetővé teszi, hogy 100% azonosítani a betegséget. Ilyen kutatásainak a moszkvai központ Molecular Genetics Kijevben klinikán Eurolabtól. Hogy tanulmányozza a vér egy ujj kiadó közvetlenül a klinikákon, vagy megy egy szűrőpapíron vagy steril gézt, és szállítják a kutatóközpontok az e-mail. Az ár egy ilyen vizsgálat mintegy 6000 rubel.
a betegség kezelésében
Ekkor a kezelés megszabadulni a betegség teljesen, nem létezik. Sajnos, a harc a mentesség a betegség, mivel a jelentős eredmények nem működik. Csak glükokortikoszteroid terápia korai szakaszában exacerbációk pozitív eredményt ad, és csökkenti a hatását, hogy növeli a hosszát és az életminőséget. De teljesen eltávolítani a csontképződést lehetetlen még a hormonterápia.
Ossificans fibrodisplations, vagy inkább, kiújulása vagy járványok kitörését, rendszerint hirtelen kezdődnek, hanem spontán és végén, így a csontképződés különböző helyeken izomszövet és szalagok.
Több éve, tanulmányt a blokkolásának lehetőségét a hatását a módosított gén, ami a fejlesztés a betegség. A kísérleteket laboratóriumi egereken gyógyszer hatékonynak bizonyultak elleni küzdelemben fibrodisplations genetikai jellegű, és az okozott kárt. De kiterjedt kutatás embereken végeztek, mert lehetetlen, hogy elegendő, ha a vakok át a módszer használatával a placebo betegek száma az ebben a betegségben.
Mivel a kis betegek száma, a betegség előrehaladott képet, kísérleti kezelést fogják tanulmányozni és finomították tovább sokáig.
Megelőzés fibrodisplations
A diszplázia ossificans progressiva fejleszti függetlenül megelőzés. Igaz elkerülve sérülések, vírusfertőzések, a túlhevülés és túlhűtés csökkenti annak valószínűségét, hogy a betegség kialakulásának, de nem garantálja a teljes védelmet ellene.
A korai diagnózis és időben történő kezelés megkezdése hormonális szerek jelentősen megkönnyíti a minőség és a hosszú élet a betegek.