Duchenne izomsorvadás, Becker, Erb-Rot, landuzi-Dejerine tünetei, kezelése
Néha a diagnózis neuromuszkuláris betegség jelölt Duchenne izomsorvadás. De mivel ez jellemzi, és hogyan kezeljük?
Általános információk a patológia
A betegségre jellemző a mutagén hatást disztrofin. Ez a gén formájában rúd-szerkezeti fehérjét (disztrofin) tartalmazza nagy mennyiségben a szarkolemmából.
A fő funkciója a disztrofin, hogy támogassa a integritását az izomsejtmembrán. Amikor DMD sarcolemma megváltoztatja a strukturális szinten, van egy degeneratív megsemmisítése a citoplazmában. Kálium elkezd folyni a izomrostok, hogy kiváltja a teljes megsemmisítése miofibrillumok. A legtöbb esetben, ez az állapot öröklődik recesszív módon párzás az X-kromoszómán.
Van is olyan betegségek, mint miodistr ofiya Becker. Szerint a genetikus forma azonos Duchenne izomsorvadás, de klinikailag ezek diagnózisok megoszlanak. Duchenne-kór aránya nem több, mint 3 10.000 fiú újszülöttek, Becker - 10-szer kevesebb. Sőt, ezeknek a betegeknek a betegség fut sokkal könnyebb, némelyik még képesek dolgozni akár 30 év, és a betegség manifesztálódik nem korábban, mint 10 éve. Azonban ilyen jellegzetesség a Duchenne izomsorvadás, mint kardiomiopátia és a romlás az értelem által, Becker Duchenne betegek általában nem figyeltek meg.
Kockázatok és komplikációk Duchenne izomsorvadás
Betegség kezd megnyilvánulni valahol a régióban 3-5 év. Beteg gyermekek tesz egy nagy erőfeszítést ugrás vagy fut. 5 év után, a gyermek nehezebb felkelni, akkor végrehajtja a szakaszban, hasonlóan a létra szindróma. A fő jellemzője a betegség erőteljes bővülés sípcsonton. És ez a fajta hipertrófia az első igaz, miután a vádli izmait helyébe testzsír, ezért a feltétel alakul psevdogipertrofii. Ezután fokozatosan alakult psevdogipertrofiya fenék, a has, delták, és még a nyelvet.
Minden államok psevdogipertroficheskie rosszindulatú formában. Mivel kezelés ajánlott helyesen kiválasztott fehérje diéta, a testmozgás és a masszázs. Nem korlátozhatja végtag mozgását, csak provokálja a fejlődés, a betegség. A gyógyszer beadása magában foglalja az ATP retabolil és használata, Cerebrolysin, Inderal, glutaminsav Riboxinum és más gyógyszerek, beleértve a javított neuromuscularis ingerületvezetés. Csak öngondoskodás nem lehet csinálni.
További tünetek a betegség a gyermek 6 évnél idősebb következők:
- járászavar, amely fokozatosan válik egy kacsa;
- Egyéb járászavarhoz észlel lordosis;
- pengék vált pterygoid;
- Ebben a betegségben súlyosan érintette a szintet IQ;
- van izomgyengeség (a karok, a lábak és a nyak);
- kifejezett ízületi kontraktúra fokozatosan vezetnek korlátozások mozgását.
Gyakran előfordul, hogy 12 év után, a betegek tolószékhez kötött, és összehúzódások következtében saját fejlődés vezet a fejlődés a gerincferdülés, amely fokozatosan fájdalmat okoz. Aztán deformált mellkas. Ennek eredményeként, az emberek hajlamosak és 18 év közötti kitéve tüdőgyulladás, amely gyakran a halál okát. Szintén Duchenne betegek halnak aspirációs élelmiszer vagy túlságosan gyors bővülése a gyomor.
atrófia gyakran együtt fordul elő cardiomyopathia (kardiális atrófia). Ez vezet a szívelégtelenség, és végül a halál. A Duchenne megzavarja a gyomor-bél traktusban. Ennek eredményeként a betegség miatt a beteg törött arc, nyelési és légzési izmok. A betegség kimenetelét gyakran a beteg halálát a 3 évtizedben.
Más típusú patológia
Többek között a degeneratív betegségek gyakran az orvosok azt mondják olyan betegségek, mint az izomsorvadás Erb - Roth és LandUZI - Dejerine.
Betegség Erb - Rota kapta a nevét "Youth myodystrophy." Ez akkor fordulhat elő, még a gyerekek nagyon egészséges szülők. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a betegség megjelenésekor ugyanúgy, mint a Duchenne izomsorvadás, amely öröklődik autoszomális recesszív módon. Csak úgy érzi, a betegség, a gyerek kezdődik a 14 éves és 16 éves, és még kevésbé 10 éves kor felett.
Az első jele a betegségnek Erb - Rota - túlzottan gyors kezdeti fáradtság edzés után.
Ezután a beteg járása lesz, mint egy kacsa. Később kezdődik izomsorvadás lokalizálódik a medence és az alsó végtagok. Fokozatosan izombetegség kiterjed a vállöv és a végén - a gyomorban és vissza. Tünetek Ezen betegség lordoznaya járása, a szárny lapátok és darázs derekát. A fejlesztés a hosszú távú betegség, az emberek általában képesek működni akár 35 éves korig.
Ellentétben Duchenne Erb - Rota, myodystrophy LandUZI - Dejerine tűnik miatt öröklődése autoszomális domináns típus. Ez az első alkalom egy személy léphet a betegség tünetei közötti korosztály 10 és 20 év. Van egy általános izomgyengeség. De sorvadásos folyamat kizárólag az arc, a váll és a lapocka. Ezt követően a beteg arca válik gipomimichnym, a homlok mindig sima, vastag ajkak, egyenetlen mosollyal. Tovább növeli lapockák rés mellkas válik lapos fejlődő gerincferdülés. Ritkán, de figyelemmel az atrófiás folyamatokat az izmok az alsó végtagok. A kezelés a betegség, teljesen megszünteti az emberi ebben a betegségben nem létezik.