Hemolitikus anémia kapcsolatos hibák a vörösvérsejt membrán - betegségek Hematológia

előző ◈ a következő

Ebben a csoportban az anaemiák legtöbb klinikai jelentősége örökletes microspherocytic vérszegénység (microspherocytosis, Minkowski-kór - Chauffard) előforduló gyakorisággal 200-300 esetben 1 millió főre. A betegség öröklődik autoszomális domináns minta, ami általában egy heterozigóta hordozója a kóros gén.

Etiológiája és patogenezise hemolitikus anémia

Amikor microspherocytic vérszegénység membrán szerkezet hibája az eritrociták, különösen hiányzik az egyik fehérje frakció (spektrin), amelynek fajlagos enzimes tulajdonságokkal.
Az eritrocita membrán microspherocytic anaemia megnövekedett permeabilitás nátrium- (és víz), amely feleslegben belép a sejtbe a plazmából, hogy ösztönözze „nátrium-szivattyú”, amely magában foglalja a növekedés ATP fogyasztás és aktiválását glikolízis. A megfelelő feltételek hozzáférési glükóz (vér vonal), a funkció „nátrium-szivattyú” megfelelő szabályozására nátrium intracelluláris tartalmat, de érintkezésbe a sejtekkel mezhsinusovye térben lépben, ahol a glukóz koncentráció csökken, a „szivattyú” fogyó, nátrium-nem eltávolítjuk a sejtekről, és azt eredményezi, hogy ozmotikus hemolízis. Gömbhalmaz eritrociták, amelyek kiterjesztik a lép melléküregek keresztül mezhsinusovye térben nem képesek a deformációra a keskeny rés alakú nyílások a szétválasztása a bazális membrán, egy részét elveszíti a felületükön, csökkent méretűek, és elpusztulnak (Ez több ilyen forgatás eritrociták keresztül mezhsinusovye térben).

Clinic hemolitikus anémia

A betegség gyermekkorban, de néha felnőttkorban is. Extravaszkuláris (lép) bomlása a vörösvértestek okoz sárgaság, lépmegnagyobbodás, vérszegénység, a tendencia, hogy epekő kialakulásának. A betegség megnyilvánulhat csekély rosszullét, mérsékelt átmeneti vagy tartós sárgaság. Ezen betegek azt mondják, nem olyan vérszegény, mint a sárgaság. Vérszegénység során növekszik a fertőzések, terhesség, sérülések utáni. Lépmegnagyobbodás figyelhető meg szinte minden betegnél, néha miután ő szívroham.
Ha a betegséget kifejezett kijelzők gyermekkor, felmerülhet csontváz deformitások (Tower tér koponya microphthalmia, nagy ég).
Bizonyos esetekben vannak epizódok csontvelő aplasia a növekedés anaemia, láz, fájdalom a fej és a has, pancytopenia. Előfordulása ezek az aplasztikus krízis kapcsolódó paravirusnoy fertőzés.

A laboratóriumi adatok hemolitikus anémia

Diagnózis és differenciáldiagnosztikája hemolitikus anémia

A jelenléte hemolitikus anémia egy betegben szerelt közös kritériumok alapján az ilyen típusú vérszegénység. Microspherocytic hemolitikus anémia kimutatásával járnak a vérkenetek microspherocytic formái eritrociták. Azonban, mint szferocitózist tünete lehet, akkor további diagnosztikai alaposan tanulmányozza történetét, beleértve a család, és végezzen próbákban ozmotikus rezisztenciájának vörösvértestek.
Differenciál diagnózis tartalmazza az összes állami kíséretében lépmegna szferocitózist.