leukodystrophia
Főoldal »Gyermek Egészségügyi» leukodystrophia
Leukodystrophia nyilvánul anyagcserezavarok vezető helytelen mielin keringés és felhalmozódása a központi idegrendszerben galaktozilsulfatida. A vizsgálat során a betegség fedezték fel néhány formája, amelyek mindegyike szorosan kapcsolódik a helytelen működése szulfatáz enzimként ismert, hogy elősegíti a hasítást a szulfátcsoport a szulfatid struktúrák.
Leukodisztrófia felhalmozódásához vezet emésztetlen sejtek különböző szervekben, ami zavar a munkájukat. A leglátványosabb hatása a betegség az idegrendszerre.
Okai leukodystrophia
A betegség genetikai és fekszik a allél mutációt. Változások történnek a 22. kromoszómán, és pontosabban a gén abban foglalt arilszulfatáz A. Ezek a változások hiányához vezet a vonatkozó enzim. Hasítható a gén anyag (szulfatidok) a normál anyagcsere során át kell alakítani galaktocerebrozid. Amikor ezt az eljárást megbomlik, a test felhalmozódik fölös mennyiségű szulfatid.
Kumulált anyagok lokalizálódnak a különböző szervekben az egész szervezetben a beteg, ami a patológiás változások azok működését. Ez a tény okozza, hogy a klinikai tünetekkel jelentkezik. Visszafordíthatatlan hatásokat a felhalmozódása számít a központi idegrendszerre.
Tünetei leukodystrophia
Leukodystrophia három formája van, amelyek mindegyike jellemző a saját meg a tüneteket. A infantilis formái nyilvánul késedelme a fejlesztés a beszéd, gépjármű beteg, izomhipotónia, átalakítja a magas vérnyomás, nystagmus, rendellenességek reflex reakciók. Ennek a formának a 4 lépésben, egymás után az időszak az élet kezdetén és legfeljebb 3 év.
A fiatalkori forma leukodisztrófia jellemzője a csökkent teljesítménye intellektuális fejlődés, viselkedési rendellenességek, járása. A tünetek lehetnek fokozatosan növekszik. Gyakran a beteg rohamokat. Ebben a formában a betegség megnyilvánulhat a időszakban 3-10 év.
Az utóbbi formát nevezzük felnőtt rekordot éves kor felett 10 éves és különbözteti meg a mentális zavarok, lassú haladás. Az utolsó szakaszban a fejlődési rendellenességek láncolva az ágyban a beteg, a legtöbb esetben megszünteti a lehetőségét, hogy saját gondoskodni magukról. Általános szabály, hogy a betegek akiknél ez a diagnózis előtt meghal 50. évfordulóját.
Diagnózisa leukodystrophia
Diagnózis CNS számítógép által tomogram, ami jelentős csökkenés a sűrűsége a fehérállomány az agy, általában szimmetrikus. kamrák az agy lehet mérsékelten bővült.
Differenciál diagnózis végezzük más formáit leukodisztrófia és nonhereditary rendellenességek utak működő idegrendszert. Diagnózis tehető alapján biokémiai vizsgálatok.
Kezelése leukodystrophia
Beteg leukodystrophia mutatja a kezelés célja, hogy megakadályozzák a közös contracturák. Gyakorolják az elkülönített zavart funkcióit a szervezetben.