ICD-10, más veleszületett rendellenességek Az elülső szegmens - kezelés, klinika, jelei
Meghatározása és áttekintése [szerkesztés]
Szinonimák: Aksenfeld szindróma Rieger-szindróma
Aksenfeld-Rieger-szindróma egy általános kifejezés leírására használt egymást átfedő genetikai rendellenességek alapú amely abban rejlik elülső szegmens dysgenesis. Betegek szindróma Aksenfeld-Rieger is jeleit mutatják a különböző fejlődési rendellenességek.
Etiológiája és patogenezise [idézet]
A betegek a szindróma Aksenfeld-Rieger transzkripciós faktor mutációkat találtunk gének PITX2 (4q25) és FoxC1 (6p25). Számos különböző mutációk. Ők már azonosították, de eddig nem talált egyértelmű összefüggés a genotípus és a fenotípus. Azonban Pitx2 mutációk találhatók elsősorban a szimptómiás neoftalmologicheskoy. Az alapvető genetikai hiba egy ismeretlen esetek 60% -ában, és legalább egy másik két lókusz társított vozniknovniem-Rieger-szindróma Aksenfeld.
A klinikai megnyilvánulások [idézet]
A klinikai megnyilvánulások Aksenfeld-Rieger-szindróma nagyon változatosak. Simtomatika lehet két csoportra oszthatók: a szemészeti és neoftalmologicheskuyu. Rendellenességek a szerv a látás leginkább befolyásolja az írisz. hipoplázia, corectopia vagy a lyukak képződését a szivárványhártya szimuláló POLYCOR; a szaruhártyát. jelentős eltolódás előbb sor Schwalbe (hátsó embryotoxon) és a kamera szögét. fonal írisz csatolt iridocorneal szögben a trabekuláris hálózat.
Diszgenezis szerve látás okozhat emelkedett szemnyomás, ami a glaucoma kifejlődéséhez. Glaukóma is előfordulhat már gyerekcipőben jár, de általában nyilvánul serdülőkorban vagy korai felnőttkorban, és néha később.
A legjellemzőbb a kórkép neoftalmologichiskimi Aksenfeld-Rieger minor craniofacialis dysmorphism, anomáliák a fogak és a felesleges ráncok a bőr a köldök. Arc dysmorphism magában hypertelorizmust, telekantus, maxilláris hypoplasia ellaposodik a középső része az arc, kiemelkedő homlok és széles, lapos orrnyereg. Fogászati anomáliák lehetnek mikrodentiyu vagy gipodentiyu. Is megfigyelhető: hypospadias fiúknál, szűkület a végbélnyílás, a hipofízis rendellenességek és a növekedés visszamaradása.
Egyéb veleszületett elülső szegmense a szem: Diagnózis [idézet]
Aksenfeld-Rieger-szindróma diagnózisa eredményei alapján a klinikai és szemészeti vizsgálat. szisztémás tünetekkel jelentkezik kapcsolatos támogatási diagnózist. Genetikai vizsgálatok is jelezték, hogy a diagnózis megerősítésére.
Differenciál diagnózis [szerkesztés]
Differenciál diagnózis magában hypoplasiája írisz, az elsődleges veleszületett glaukóma és Peters anomália. Amennyiben az egyéb szaruhártya elváltozások, mint például megalocornea, Szaruhártya-homályosodás és sklerokornea megkülönböztetéséhez hasznosnak Aksenfeld-Rieger-szindróma más patológiák elülső szegmense a szem.
Egyéb veleszületett elülső szegmens: Kezelés [idézet]
Az éves vizsgálat réslámpa gonioszkópia mérési IOP és oftalmoszkópiával értékelésére retina idegrostok és bevonása a látóidegfő. Autoperimetriyu (automatizált mérésére látótér) kell végezni, ha fennáll a gyanú, a glaukóma. Ha a fejlődő glaukóma, akkor ajánlott a gyógyszeres kezelés a műtét. A kezelés célja elérni az alacsony IOP. Működés folytassák, ha a szemcsepp nem elegendő ahhoz, hogy hatékony intraokuláris nyomás csökkentésére. Gyógyszerek, amelyek csökkentik a nedvesség termékek (béta-blokkolók, alfa-agonisták és szénsav-anhidráz-gátlók) előnyösebbek, mint a készítmények csökkenti a kiáramlást. Azonban, az alfa-agonisták alkalmazását óvatosan kisgyermekek, mert lehetséges, központi idegrendszeri depresszió. Ha a művelet szükséges, a választott módszer a trabeculectomiát adjuváns alkalmazásával antimetabolitok. Ha a jelenlegi fényérzékenység betegek corectopia POLYCOR kontaktlencsék, hogy fedezze a lyukakat az írisz lehet használni.
Jó, különösen annak hiányában a glaukóma.
Megelőzés [szerkesztés]
Egyéb [szerkesztés]
Állandó pupilla membrán
Állandó pupilla membrán egy részleges regresszió a vaszkuláris membrán a lencse, ami általában akkor fordul a hatodik hónapban a magzati fejlődés. Amikor ezt az eljárást a regressziós hiányos - a kötőszövet szálak kapcsoltak maradnak az írisz.
Jellemzően a minimális egyenlegét kötőszövet nem befolyásolja a látást. Nagy ugyanolyan membrán megzavarhatja a vizuális tengely, azzal az eredménnyel, hogy minden betegnél a tünetek látásromlás, vagy ambliogennye felhő, igénylő sebészi kimetszés vagy lézeres.