Dubovica szindróma
Dubovica szindróma egy nagyon ritka genetikai betegség, amelyet a kifejlődött többszörös veleszületett (öröklött) rendellenességek: (1) alacsony termet, (2) egy szokatlan, de jellemző arcvonások, (3) egy kis fej, (4) könnyen (általában) mentális retardáció és (5 ) ekcéma (fejlődik ki legalább 50% -ában). Amikor ez a rendellenesség szenved több szervrendszerre, és ráadásul, Dubovica szindróma megjósolhatatlan, és nagyon változó annak expresszióját. Néhány kijelzők megtalálható mind a méhen belüli és a szülés után.
Arc anomáliák a legfontosabb, hogy a diagnózis ezt szindróma (jellemző a magas vagy lejtős homlok, ritkás haj, lapos, fejletlen szemöldök, a megnövekedett távolság a szemek között, ptosis, gyér szemöldökét, egy nagyon kicsi alsó állkapocs és csapott homlok). Gyermekek a szindróma Dubovica gyakran hiperaktív, makacs és öntudatos.
Dubovica szindróma. járványtan
Dubovica szindróma. okok
Dubovica szindróma valószínű, de nem feltétlenül, fejleszti a háttérben mutáció egyetlen gén. Ez a gén még nem határozták meg.
Dubovica szindróma. összefüggő rendellenességek
- Bloom-szindróma - egy ritka öröklődő betegség. Jellemzője, alacsony termet, kissé tágult vérerek az arcon (Seprűvéna), fokozott fényérzékenység (fényérzékenység), és a fertőzésekre való hajlam. Egyének szindróma Bloom, az élet növeli kialakulásának kockázatát a rosszindulatú daganatok. Csecsemők szindróma Bloom, általában kicsi a születéskor. A szabványos méretű általában nem éri el, de az arányok a test normális. Az első életévben a gyerekek egy kicsit keskeny arc, fogászati rendellenességek, kiálló fülek, ciszta a gerinc és / vagy extra lábujjak (polydactylia). Emberek Bloom-szindróma is eltérés az immunrendszert, így hajlamos a gyakori fertőző betegségek.
- Seckel szindróma - egy ritka öröklődő betegség. Ez a tünetegyüttes jellemzi intrauterin és posztnatális növekedési zavar, mentális retardáció és jellegzetes arcvonások. A kraniofaciális rendellenességek tartalmazhat egy abnormálisan kis fej (microcephalia) és az állkapocs. Ez ahhoz vezet, hogy a fejlesztés a szokatlan alakja a arcközép, amely az úgynevezett „madár feje”. A fülek általában alacsonyan fekvő, nagy és csúnya.
- Magzati alkohol szindróma. Ez a szindróma kifejezés sokféle mentális és fizikai születési rendellenességeket, hogy dolgozzon ki a gyermekek, akiknek édesanyja rendszeresen ivott alkoholt a terhesség alatt. Jellemzői a magzati alkohol szindróma közé alacsony termet, alacsony születési súly és az abnormálisan kis fej (microcephalia). Tanulási nehézségek, valamint a fizikai és mentális retardáció is közös jellemzője ennek a szindrómának. Gyermekek ez a szindróma szokatlan arcvonások, beleértve a kiálló homlok és függőleges redők a két oldalán az orr, a kis állkapocs, rövid orr, fordított lapos orra és / vagy a fül rendellenes alakú.
- Ectodermális dysplasia. Ezek dysplasiák rendellenességek egy csoportja jellemzi fogászati problémák, ritkás vagy hiányzik a haj, és bizonyos esetekben az ekcéma.
Dubovica szindróma. fénykép
A képen a tipikus morfológiáját a páciens arcán a szindróma Dubovica (mikrokefália, vékony haj és a szemöldök, távolodó homlok, alacsonyan fekvő fülek, micrognathia).
Krónikus ekcéma a kezek és a lábak a beteg a szindróma Dubovica.
Dubovica szindróma. Tünetek és jelek
Dubovica szindróma jellemzi nagy változékonysága jelek és tünetek. De még ez sem, ott van a tünetcsoportot fordul elő, hogy a legtöbb gyerek ez a tünetegyüttes: ptosis, abnormálisan széles tér között, a szemhéjak, kis fej (microcephalia), szokatlan sírás vagy hang, alacsony termet / törpeség, a kis állkapocs és a csapott homlok (micrognathia / retrognatiya), viselkedési zavarok / autizmus, méhen belüli növekedési retardáció, keskeny rés a szemét, és gyér vagy hiányzó haj a fején.
Más, kevésbé gyakori jelek és tünetek lehetnek: ekcéma (főleg az arcon és / vagy mögött a térd), széles orr, láb rendellenességek, csont növekedési visszamaradás, függőleges bőrredő a belső szemzug (epicanthus), keresztcsonti anomáliák, undescended herék és mentális retardáció különböző súlyosságú (gyakran enyhe formája).
Sok gyermek szindróma normális intelligenciájuk Dubovica. Mindazonáltal néhány nem jut eszébe az új információs és / vagy tanulási nehézségekkel. Egyes gyerekek enyhe retardáció, hiperaktivitás és / vagy beszédzavar.
Amellett, hogy a fenti funkciók, az orvosi szakirodalomban vannak olyan is megemlíti, hogy Dubovica szindróma együtt járhat Károsodott szinte bármely szervezet szervrendszerek (gasztrointesztinális, immunológiai, metabolikus, hematológiai és onkológiai patológia).
Dubovica szindróma. diagnosztika
A diagnózis általában alapján tanulmányozza a kórtörténet, az adatok a növekedés, és különösen a jellegzetes megjelenése az arc.
Dubovica szindróma. kezelés
A kezelés a szindróma Dubovica csak tüneti és szupportív.
Dubovica szindróma. kilátás
A relatív kilátásai ember ez a tünetegyüttes - nagyon jó, de azzal a feltétellel, hogy a beteg rendszeresen keresse fel orvosát. Egyes személyek ez a tünetegyüttes vezethet egy viszonylag normális életet, még egy enyhe mentális retardáció.
Információ a ritka betegségek, a honlapra m.redkie-bolezni.com, kizárólag oktatási célokat szolgál. Soha nem szabad használni diagnosztikai vagy terápiás célból. Ha kérdése van a személyes egészségi állapot, akkor kérjen tanácsot csak a szakmai és képzett egészségügyi dolgozók.
m.redkie-bolezni.com egy non-profit helyszínen korlátozott. Így nem tudjuk garantálni, hogy minden információt szolgáltatni m.redkie-bolezni.com lesz teljesen aktuális és pontos. Az információ ezen az oldalon, semmilyen esetben nem lehet használni, mint helyettesíti a professzionális orvosi tanácsot.
Továbbá, mivel a nagy mennyiségű ritka betegségek információkat bizonyos betegségek és állapotok lehet bemutatni csak egy rövid bevezetőt. További részletes, konkrét és naprakész információt, kérjük, forduljon személyes orvosa, vagy egy egészségügyi intézmény.