Anomaly pelgera-hyueta (Pelger-Huet) - okok, klinikai
Anomaly Pelgera-Hyueta (Pelger-Huet) - okok, klinikai
A nukleáris anomália Pelgera-Hyueta (Pelger-Huet) jellemzi nukleáris kromatin tömörítés összes vérsejtek, és gátolja a szegmentáció a mag a sejtekben, amely rendszerint olyan szegmentált vagy intsizirovannoe mag (granulociták, monociták, megakariociták). A leginkább jellemző sejt az ő trófeát.
Transfer Pelgera-Hyueta anomáliák domináns; expresszió lehet heterozigóta vagy homozigóta. Heterozigóták felfüggesztése nukleáris szegmentáció hiányos: a többség a neutrofilek, ahelyett, hogy képviselje trilobed sejtmagok bisegmentirovano amelynek jellemző még a patológiával szempont:
1) egy formája „pont” vagy „rúd”;
2) az alakja „nyeregtáskáit” (mint egy normális mag eozinofilek);
3) „vegyes” formában (egy szelet egy kerek, a másik kiterjesztett).
A homozigóták, a felfüggesztés a szegmentálás teljes, és a neutrofil granulociták egy teljesen kerek vagy enyhén intsizirovannoe mag.
Olyan esetek, heterozigóta Pelgera anomáliák vannak osztva a teljes (tipikus) és hiányos (atipikus); ha az utóbbi mellett a jellemző sejtek „Pelger”, jelennek meg, és a polimorfonukleáris sejtek nukleáris szegmenseket egy bizonyos arányban ( „híg” fajta, Kokubo).
Ebbing ismertetett a fajta sejteket anélkül, a tipikus „Pelger”, de a leukocita képletű folyamatosan elutasította „bal” BAA „minden látható ok, és az egészséges vérrokon rokonok találkozott ugyanazt a módosítást.
Amellett, hogy ezeket az úgynevezett „híg” faj, vannak olyan esetek, anomáliák Pelgera a vágy „tömörítő”, amelyben mellett a tipikus érett neutrofil megjelenik egy bizonyos tételek száma lekerekített intsizirovannym magot, és amely képviseli néhány fonal kromatin áradó hornyok (típus gránát) (egyfajta "Stodtmeister").
A „részleges” anomália hordozók, valamint a normális leukociták képletű, meghatározott, állandó az azonos tárgyú, a számát jellemző sejtek „Pelger”. Mindezek hordozók heterozigóta. Genetikai szempontból ez a lehetőség még mindig neuyasnen.
Homozigóta megnyilvánulása Pelgera-Hyueta anomáliát leírták eddig 5 esetben, amelyből 4 tartják „tipikus”, és egy „atípusos”, elemzi Undritz kiviteli alak Ciplea-Ciorapciu. A „tipikus” esetek több mint 90% a perifériás neutrofileket egy kerek mag, „mielotsitarnogo” vagy „erythroblastos” típusú. „Atipikus” esetében, amelynek leírása és Giplea Giorapciu képviselik mintegy 52% a sejtek intsizirovannym sejtmagban, és 46% mielotsitarnogo faj.
Ezek a morfológiai szempontokat vezet kellemetlen félreértések a betegek és az orvosok. Heterozigóta formában tartják „leukemoid képet” vagy „krónikus myeloid leukémia”; homozigóta formában általában tekinthető a krónikus granulocitás leukémia (esetében Clipea) vagy mint „eritroblasztózis» (Gingold eset).
Ez az anomália leírt Pelger először 1928-ban, aki úgy gondolta, hogy ő fedezte fel a jele, hematológiai komplikációk tuberkulózis. 1931-ben egy holland gyermekorvos Huet leírt alkotmányos, családi jellegét az anomália, a Schilling nevét Pelger-Huet.
1938-ban fedezték fel Undritz ezt az anomáliát nyulak, hogy segített tisztázni a genetika rendellenességek és a befogadó, az átkelés homozigóta példányban. Az a feltételezés, hogy egy személynek kell lennie esetben ez az anomália is megerősítette 1951-ben, amikor az első ember esetében volt kimutatható.
Magyarországon az anomália került bemutatásra először Dudea et al. 1956-ban és 1957-ben bemutatott Iliescu egy másik esetben. Ugyanebben az évben Ciptea és Ciorapciu bemutatott esetben homozigóta anomáliák, és a harmadik a világirodalomban, amely Undritz vizsgálta újra 1974-ben, végül szerepelnek a csoportok esetében homozigóta anomáliák Pelgera-Gyueta, mint egyfajta Chipley-Chorapchiu, csak eddig ismert ebben az esetben fajta.
1959 óta Gingold et al. szisztematikusan vizsgáltuk a családok száma egy anomália Pelgera-Gyueta akiket gyaníthatóan eddig CML krónikus fertőzések, valamint esetek psevdogomozigotnoy „pszeudo-Pelger” anomáliák küldött a diagnózis „erythroblastosis”, így járulva hozzá a terjesztését a betegség hazánkban (Gingold).
Az anomália tünetmentes a klinikai szempontból. Mert szakértők ezt az anomáliát nem lehet hiba és anomália diagnózis Pelgera-Gyueta feltöltött nehézség nélkül. Csak a tudatlanság az anomália okozhatja ezt a hibát.
Azonban a hematológiai laboratóriumi gyakori esetek, amikor megállapítja, hogy létezik egy tipikus heterozigóta vagy homozigóta Pelgera sejteket, de amelyeket nem genotipichnymi, öröklött és szerzett, kísérő sokféle betegség. Eltűnnek a gyógyítására vagy elengedése a betegség, és nincs családi jellegű.
Az átviteli mechanizmus örökletes rendellenesség Pelgera-Gyueta még nem tisztázott.