veleszületett mellékvese hiperplázia
Veleszületett mellékvese hyperplasia. Eredete, a klinikai jellemzők, diagnózis, kezelés.
ACS eredményeként öröklött hiányában az enzim-TION rendszerek részt vesz a szintézis a mellékvese szteroid hormonok. Ez a genetikai defektus recesszív öröklődés path, hordozó-E lehet hibás gént és a hímek és nőstények.
Túltermelés androgének a mellékvese-kéreg veleszületett AGS az eredménye egy génmutáció, genetikailag meghatározott, veleszületett hiányossága az enzim rendszer. Ez zavart kortizol szintézis - elsődleges glükokortikoid a mellékvese kéreg hormon, amely csökkenti a kialakulását. Ugyanakkor elvének visszacsatolás fokozott képződése ACTH elülső lebenyének hypo-Fiza és amplifikált szintézisét kortizol prekurzorok, amelyek, mint a hatás az enzim hiány Wier képződött androgének. Fiziológiás körülmények között, androgének szintetizált a női test egy kis mennyiségű.
Jellegétől függően az enzim rendszerek hiányosság AGS osztva 3 formák gyakori tünete, amely virilization.
►AGS szindróma só veszteséget. WP-dehidrogenáz-hiányban vezet meredek csökkenés az oktatási-, akik kortizol, és ezáltal elősegítik egy óra-edik hányás, kiszáradás, akiknél a szív működését.
►AGS magas vérnyomás. hiány 11 (G-hidroxiláz felhalmozódásához vezet a kortikoszteron, és ennek következtében a magas vérnyomás kialakulását, a háttérben a megsértése víz és elektrolit anyagcsere.
►AGS egyszerű virilizáló formában. C21-hidroxiláz hiány, ami növekedését az androgének képződését és fejlődését tünetek giperandroge-SRI jelentős csökkentése nélkül kortizol szintézis. Ez a fajta AGS Naib-Lee gyakran.
C21-hidroxiláz hiány, annak ellenére, a természetéből is megnyilvánulhat különböző életszakaszokban; attól függően, hogy ez a veleszületett izolált, pubertás és serdülőkoron túl lévő formában. A veleszületett Adre-nogenitalnom szindróma mellékvesekéreg működésének kezdődik a méhben, majdnem egyidejűleg a kezdete, a működés, mint egy en-dokrinnoy mirigy. Ez a forma jellemzi virilization szeméremtesti: növekedése clitoris (legfeljebb penisoobraznogo) fúziója a nagyajkak és perzisztencia urogenitális szinusz-útmutató jelentése egyesülés az alsó kétharmada a hüvely és a húgycső, és nyílt-schegosya alatt nőtt csikló. Amikor egy gyermek megszületik gyakran téved vannak meghatározza a szex - lány veleszületett AGS összetéveszthető egy fiú hypospadias és cryptorchidism. Meg kell jegyezni, hogy még a betegek súlyos veleszületett AGS petefészkek és a méh fejlesztenek rendesen, króm-Somal készlet nők (46 XX), mivel a méhen belüli túltermelése en drogenov kezdődik, amikor a külső nemi szervek még nem ért véget, döntés a szexuális differenciálódás.
Erre a forma ACS jellemzi hiperplázia a mellékvese kéreg, hogy együtt Tóra androgének szintetizált. Ezért a második a neve - veleszületett mellékvese-megnagyobbodás. Súlyos virilization külső hőmérséklet kormányzati nemi szervek, jelzi a születés formát hívjuk menedékházak NYM női androgün. Ez leggyakrabban nőknél-formában germaf roditizma között rendellenességek szexuális differenciálódás).
Az első évtizedben az élet lányok veleszületett formája AGS alkalommal Viva képet a korai szexuális fejlődés heteroszexuálisok-Term típusát.
Évesen 3-5 év lány hatása alatt folyamatos a kép hyperandrogenismus PPR férfi minta: kezdődik és halad virilnoe hypertrichosis 8-10 év jelennek sarkalatos haj tetején ajkát, és az áll, „bajusz”.
Hyperandrogenismus miatt egy külön anabolikus hatás androgének serkentik a növekedést a izom- és csontszövet, bekövetkezik-bys próbálja növekedését a hosszú csontok hosszúságú, alakja, eloszlása izom és a zsírszövet válik hím típusú. A lányok veleszületett AGS 10-12 év test hossza 150-155 cm, a gyerekek már nem nőnek tovább, mert Ez akkor fordul elő csontosodás csont növekedési zónák. Csont kor ez az idő 20 év.
Diagnózis. Diagnosztikai felhasználásra családjában adatok (megsértése nemi fejlődés rokonaik, a kombináció alacsony termet a meddőséget, korai halálozás újszülöttek rossz szerkezete húgy-ly). Jelentős szerepe van a diagnózis a klinikai kép játszik Zabolev-CIÓ. Prenatális diagnózis lehetséges koncentrációjának meghatározásával 17-hidroxi-a magzatvízben, valamint azonosítsuk azokat a mutációkat a gén-CIÓ.
Laboratóriumi adat kell figyelni, hogy javítja a ex-Kretz 17-KS a vizeletből és szérumból - szinten 17 gidroksiprogestero-on és az ACTH. AGS solteryayuschey formában felsoroltaktól eltérő változásokat észlel hányás, kiszáradás, chloropenia és hyperkalaemia.
Differenciál diagnózis. ACS meg kell különböztetni a más típusú korai pubertás, a gyorsuló növekedés, törpeség és a hipotalamuszban. Solteryayuschaya formában is differenciálni pylori-stenosis, diabetes insipidus, t. E. A betegségek, amelyek Accom-kísérte, kiszáradás. Szintén a PCOS.
Kezelésére és megelőzésére. A kezelés attól függ formájában ACS. Abban legegyszerűbb kezelendő glükokortikoid egy életen át fájt. Prednizolon adagoljuk napi dózis 4-10 mg / m 2 test 3-4 alatti EMA. A lányok kénytelenek plasztikai sebészet a külső nemi szervek, a 3-4 éves korig. Az akut fázisú forma-solteryayuschey bolevaniya látható solezameschayuschie oldatok (izotóniás nátrium-klorit-Rist, a Ringer-oldat, és így tovább.) És 5-10% -os glükóz oldattal kapcsolatban shenii 1-1 intravénásán naponta 150-170 ml 1 kg testtömeg. Ahogy hormonális készítmény előnyösen hidrokortizon-hemiszukcinát (Solukortef) napi dózis 10-15 mg / kg, osztva 4-6-TION intravénásan vagy intramuszkulárisan. Azokban az esetekben, a stressz B tuatsy (összefüggő betegség, trauma, sebészeti beavatkozás, és így tovább. N.) dózis-glyukokor tikoidov növeli 1,5-2-szor, hogy elkerüljék az akut nadpochech-Nikov hiba (gipoadrenalovogo válság). Ha prednizolon terápiát ezután egyidejűleg injektáljuk intramuszkulárisan dezoksikortikoste Rhone-acetát (Dox) 10-15 mg naponta. Ezt követően a dózis Dox zhayut SNI-beadott egy napon belül, vagy kettő.
Ha korai kezdeményezett és rendszeresen tartanak gyerekek kezelésében normálisan fejlődnek. Amikor solteryayuschey forma ACS prognózisa rosszabb, a gyermekek gyakran Pogi-bayut az 1. életévben.