klinika haemochromatosis
Clinic haemochromatosis - megnyilvánulásai
A szervezetben a vas felhalmozódik szórakozottan. Azonban bizonyos szervekben lerakódik nagyobb mennyiségben, ezáltal a domináns tüneteknél. Triad: melasma, májcirrózis és a cukorbetegség bronz figyelhető meg a legtöbb esetben együtt vagy túlnyomórészt bizonyos elemeit. Ezek az attribútumok társult különböző frekvenciájú és intenzitású négyes álló szív, endokrin, emésztési és ízületi betegségek.
1. időszakok rejtett trendek és megnyilvánulásai haemochromatosis. Mivel a betegség örökletes, vasfelhalmozódás kezdődik a korai szakaszban, valószínűleg nem sokkal a születés után. Azonban az első tünetek megjelenése után egy bizonyos küszöbértéket a vas felhalmozódását bizonyos szervekben, ami elősegíti a felső kletochnometabolicheskogo rendellenesség. Meg kell jegyezni, hogy a gyakorlatban, belgyógyászat, és a látens szokatlan ez a betegség kiemelkedik. Elvileg az első megnyilvánulása a betegség megfigyelt 40 év után, de gyakrabban 50 évet élt.
Az első szakaszban a betegség jellemző a hosszú ideig a tolerancia, a ihsodnye tüneteket, nem jellemző, hogy még ha a kezdeti szubjektív tünetek, mint például a fáradtság, a fokozatos romlása az általános állapot, hiányzik a kezdeményezés, csökken a férfiasság és így tovább. Az orvos nehéz megtalálni őket minden magyarázat több éve.
a bőr színét. tekintettel az objektív mutatók is nagyon ravasz, és csak késve felkeltette a többiek. Testicularis hypotrophy nehéz meghatározni ebben a szakaszban. Az első jelei a zsigerek leggyakrabban a májban megnyilvánulásai. Ritkán, a klinikai kép, a teljesség az összeg több hónapig fejlesztése során a kapcsolódó betegségek.
2. magassága haemochromatosist. A klinikai tünetegyüttes tükröződik kifejezettebb polimorfizmus miatt túlzott vas terhelés több szervet. Mielőtt megalakult a teljes klinikai kép megfigyelt hiányos köztes formák, amelyekben az időrendet szindrómák nem vonatkozik semmilyen maradandó szabályokat. Ellentétben figyelemelterelés felhalmozódó vas, ez a folyamat egyaránt érinti a szervek.
A legmagasabb felhalmozódását a májban és a hasnyálmirigyben. A második helyen a szívizom és a belső elválasztású mirigyek (beleértve a herék), és csak kis mennyiségű kimutatható a lépben, nyirokcsomókban, porc, csontváz, ízületi membránokon, gyomor-bél traktus, légúti és renális eszközök. Ellentétben szívizom vázizom halmozódik kis mennyiségű vasat, és az idegrendszerben, a legkisebb is, néha érintetlen marad. Klinikai tünetek megfelelnek az elosztó vas a szövetekben és szervekben a beteg.
a) pigmentáció és a nyálkahártyákat a hemochromatosis. Bőr színezése egyik legkorábbi megnyilvánulásai alkotó klinikai „hármas” betegség több mint 90% -ában. Ennek okai felhalmozódása két pigment - melanin pigment negeminnogo (mentes a vas), színezés a bőr agyagpala-szerű kékesszürke árnyalat és mirigyek negeminnogo hemosziderin pigment, ami kölcsönöz a bőr piszkos-barna színű.
Bevonat a teljes, de előnyösen figyelhető meg a fedetlen területeken a bőr (arc, nyak, kéz), továbbá a nemi szervek nyálkahártyáján, a szétágazás körül és a hónalji területen. Veils fényes, száraz, kifejtve, az utóbbi jelenség teszi a szín kifejezettebb, mint a lerakódást a pigment intenzitásának a mélyebb rétegekben. Kombinálva alkoholizmus színező fokozódik; néhány beteg panaszkodott akut viszketés.
b) Máj haemochromatosis. 25-30 éves progresszív hepatomegalia, ami egyes esetekben eléri a köldök vonalon. A tapintással kiderül, egyenletesen és unpainful máj kihegyezett alsó szélét. Sokáig hepatomegalia jól tolerált, nincs komplikáció, mint a sárgaság, megnagyobbodott lép méretét, kollateráliskeringés és vízkóros torlódás szindróma. Ezt követően a máj sziderózist alakítjuk igaz cirrhosis, nem különbözik a súlyos sorvadásos cirrhosis. Miután egy ilyen hosszú latens periódus következik be egy éles kanyar irányába gyors dekompenzáció.
A laparoszkópia és a makroszkopikus vizsgálata a boncolás felfedje a nagy máj rozsda színű, egy kis okker ( „Old Copper”), kissé tömörített, látszólag sima vagy szemcsés (ahogy ez a helyzet az elavult formák csomók). A nagyon fejlett szakaszában a betegség a máj ráhúzzák a szélén a borda és a sorvadást. Bizonyos esetekben, hatalmas vas pigmentáció élesen szemben a gyenge elszíneződés a bőrön, és még a normális sideremii (Piguet).
c) a hasnyálmirigy elváltozások a hemochromatosis. Szerint a halmozott értéke a vas mennyiségét a hasnyálmirigy harmadik helyen áll. Cukor betegség késői szövődmény gemohramatoza hasnyálmirigy. Kezdés insinuating de a betegség lehet meghatározni a reakció a vércukorszint a terheléssel. Idővel, a cukorbetegség tetézik vásárló a „gyenge”, ketózis-CIC nézd meg ezt visszaállítani az egyensúlyt a szervezetben, bizonyos esetekben szükség kinevezését nagy dózisú inzulint, másokban - cukorbetegség ellenáll a gyógyszer.
Súlyos formája van. sideremiyu, és megváltoztatta a telítettség siderofilina hogy paradox, annak ellenére, hogy a hatalmas újra festés egy kísérleti tanulmány tükrözik normális. A helyreállítás a megzavart egyensúly cukorbetegség és csökkentése metrikák sideremii haemochromatosis és telíthetőségével siderofilina megnövekedett, annak ellenére, hogy a megfigyelt klinikai javulás (Simon et al.).
g) cardialis manifesztációk haemochromatosist. Iron gyakran behatol a szívizom, amely ebből a szempontból is egyedülálló jelenség, hogy az izmokat. Amíg a negyven éves myocardosis át könnyen, de akkor vannak jelei a koszorúér sclerosis (perikardiális fájdalom) és sclerosis a szívizom. Idővel ez lesz obshuyu szívelégtelenség, a gyógyulás egy komplex kérdés.
A szívelégtelenség azt mutatják, bizonyos EKG-eltérések, és a legkorábbi jelek kisfeszültségű, meghosszabbítása az intervallum P-Q, megsértve repolarizáció T hullám inverzió; más jelöléssel ritmus rendellenesség (extrasystolék, pitvarfibrilláció), sőt megakadályozza a gerenda Hiss lábak (Choussat, Marty és mtsai.).
g) betegségei Az endokrin szervek haemochromatosis. Jogsértések figyelték meg számos endokrin szervek, azonban haemochromatosis felhalmozódása ez a fém a megcélzott mirigyek másképp (Velcke).
A fiatal korban van egy aránytalan infantilizmust és „nőiességtelenítő” szempont (gynecomastia, csökkent testszőrzet, stb.) Után is a pubertás megfigyelt hajhullás az ágyéki és hónalj területeken, gyér szakáll és eredeti szempontból a fegyvert a fej (vékony és puha haj). A felnőttek, csökkent libidó és teljes impotencia korán érkezik. Morfológiailag, herék atrófia (visszafordítani a bab szemcseméret). Petefészek vereség kevésbé ismert, talán azért, mert az a betegség ritka előfordulása haemochromatosis nők.
A vereség a többi mirigyet. Mac Donald és jelenlétében Mallory jegyezni vas lerakódás az elülső hipofízis arányban 86%, de a klinikai megnyilvánulásai (hipofízis rendszer elégtelensége) jelentősen kisebb. Ami a részvétel más mirigyek valószínűleg miatt függését az elülső agyalapi mirigy. Győzd mellékvese kéreg hozzájárul a fáradtság és a romló vérnyomáscsökkentő, de a mértéke elváltozás nehéz meghatározni, mert a tüneteket okozó kölcsönhatás más szervek (máj elégtelenség, cukorbetegség, here-elégtelenség, stb.)
Ami a pajzsmirigy. Annak ellenére, hogy a gyakori túlterhelés vas, a klinikai megnyilvánulásai ritkák; A leggyakrabban észlelt tünetek a pajzsmirigy.
e) Kostnosustavnye megnyilvánulásai haemochromatosist. Az ízületi megnyilvánulása közé degeneratív ízületi bántalom, gyulladásos mono- vagy oligoartrítisz, krónikus evolutív polyarthritis. Megfigyelések szerint által Dorfman és mtsai. klinikai megnyilvánulásai közös számla körülbelül 44%, és kifejezték lozhnopodagricheskimi vagy egyszerű reumás támadásokat, míg az X-ray - 38%. Között a radiológiai szempontok dominálnak a következő két - Chondro-meszesedés a hézagok (különösen a térd) és a porc melletti változások, a gyakran megfigyelhető ezek kombinációja.
g) A manifesztációi haemochromatosis emésztési jellegű. Hasi fájdalom egy ritka jelenség. Ezek oschuchschayutsya gyomortáji, bal vagy jobb bordaív alatti, körülbelül a köldök területén, és így tovább. És néha nagyon éles, és kíséri hányinger és hányás.
h) késői haemochromatosist. Fokozatosan vagy hirtelen genuinny haemochromatosis kompaundált előnyösen bizonyos szervekben. Co-fertőzés is gyakori halálok a betegek.