Haemochromatosis - betegségek Hematológia

előző ◈ a következő

Haemochromatosis (pigment cirrhosis, bronz cukorbetegség), - egy örökletes betegség, amelyre jellemző a megnövekedett bél vas felszívódását, ami lerakódik a májban, hasnyálmirigyben, szív és egyéb szervek. Amellett, hogy az öröklődés, izolált szekunder haemochromatosis, kifejlesztő sideroblastos anaemia, thalassaemia, porphyria cutanea tarda, és ennek eredményeként a felhalmozódott vas élelmiszer bevételt. Öröklött haemochromatosis öröklődik autoszomális recesszív módon, és a kapcsolódó -antigenamiHLA A3, B14 és B7. Az elsődleges biokémiai hibás ismeretlen. Az előfordulási a lakosság 0,3%, de a kocsi rendellenes gén sokkal gyakrabban fordul elő.

Patogenezise haemochromatosist

Általában, a belekben, mind a férfiak és a nők abszorbeált 1 és 1,5 mg vas naponta, de csak a test körülbelül 3-5 g vas. Örökletes hemokromatózis vas bevitel 4 mg naponta, ami növekedéséhez vezet annak tartalmát a vérben, és növeli a telítettségének mértéke transzferrin. Mint a vas felhalmozódását a szervezetben (20 g-ig, vagy több) feleslegét belőle lerakódik a parenchymás szervek, ami kárt és fibrózis fejlődését.

klinika haemochromatosis

Haemochromatosis 5-10-szer gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél folyamatosan veszít vasat a menstruáció alatt. Az első tünetek - gyengeség, fáradtság, fogyás, sötétebb a bőr - általában kor között 40-60 éves. Legfőbb tünetei a bőr pigmentációs tulajdonított haemochromatosis, cirrhosis, diabetes, szívelégtelenség, az ízületi gyulladás, hypogonadism.
Diffúz pigmentáció a bőrön növekedése okozza a melanin tartalom, megfigyelhető a betegek 90%. Attól függ, hogy a betegség súlyosságát időtartamát. Bronz vagy füstös árnyalat a bőrön jobban látható a kitett testrészeket (arc, kéz), a hónaljban, lágyéki területen. Ritkábban felfedi pigmentáció a nyálkahártyákat.
Növeli a máj majdnem minden betegnél, akiknek a fele közülük bármelyik laboratóriumi bizonyítéka annak megsemmisítése hiányzik, vagy csak kifejezni egy kicsit. A máj biopszia szöveti fibrózis denz rostos szeptumot körülvevő lebenykékben és a betegség progressziójának - SKD cirrhosis. Jelek a portál magas vérnyomással viszonylag ritkán fordulnak elő. A betegek 30% -ánál fejleszteni hepatocelluláris karcinóma, amelynek gyakorisága a kor előrehaladtával növekszik. Splenomegalia figyelhető meg 25-50% -ában.
Diabetes mellitus fordul elő 65-80% -ánál, főleg a jelenléte ezt a betegség rokonok. Ő fut kemény és gyakran bonyolítja az inzulinrezisztencia és a zsíros atrofiey.lyayut sokkal később. Általános szabály, hogy vannak olyan esetek, májzsugorodás és a család többi tagja.
Neurológiai rendellenességek, előforduló 15-30 éves korban, lehet az első megnyilvánulása a betegség Wilson - Konovalov. Ezek közé tartozik a remegés, a végtagok vagy az egész testet, rosszabb, érdes és próbálja meg elvégezni egy célirányos cselekvési. Van is izommerevség, dysphagia, dysarthria, gipomimiya, csökkent intelligencia, és a mentális betegségek (szkizofrénia szindróma, mániás-depressziós pszichózis, neurózis). Központi idegrendszeri tünetek általában kíséri a megjelenése a gyűrű Kaiser - Fleischer zöld szín a szaruhártya (cornea gyűrűk tünet), amely megtalálható a tanulmány segítségével réslámpa.
Ritka esetekben, a betegek a jelei vesekárosodás - proteinuria, hematuria, csőszerű rendellenességek.

A diagnózis haemochromatosist

Diagnosztizálása Wilson-kór - Konovalov viszonylag könnyen, amikor a beteg a tünetek a májkárosodás, és a központi idegrendszer, a jelenléte az esetek rokonok és Ring Kaiser - Fleischer a szaruhártyán. Megerősíti a diagnózist cöruloplazmin lecsökkenti a vér (kevesebb, mint 0,2 g / l), megnövekedett szabad réztartalom a vérben (több, mint 3 g / l), a máj biopsziát (több, mint 100 mg / g) és a vizelettel (több mint 100 ug / nap). Az elmúlt években a diagnózis a máj vizsgált felszívódását radioaktív réz. Jelenlétében máj disztrófia gepatotserebralnoy szinte megragadja a réz. Az arány a radioaktivitást a májban 24 órával az intravénás beadása izotóppal ezt az értéket 2 óra után egyenlő általában 1,4-9, és a Wilson-kór - Konovalov - 0,2-0,3. Heterozigóta hordozói ez az arány egyenlő 1.