Individualizáció kockázat alapján molekuláris genetikai vizsgálatok és a korai preklinikai
Molekuláris genetikai vizsgálatok lehetővé teszik az individualizmus-feloldják az kockázatát család minden tagja. Ez a kockázat mo-Jette elbírálása két módja van:
1) a jelenléte bizonyos predras-feltételezhető vagy védő antigének (allélek) a HLA-rendszer;
2) A független blokkok további információ nyerhető a vizsgálatban-dovanii azonosság mértéke a beteg SIB, hogy ezek a markerek.
Így a legsikeresebb kérdés individualizációjánál kockázat időben Vitia 1-es típusú diabetes alapján molekuláris genetikai vizsgálatok mozhetreshatsya testvérek között a probandok cukorbeteg.
Amikor a gyermek felmérés, melynek egyik szülő szenved 1. típusú cukorbetegség, elég kutatást genetikai markerek egyeztetve-direct a gyermek és a szülő a beteg.
Amikor az orvosi és genetikai CONSULT-rovaniizdorovogo testvér tanulmány genetikai markerek Xia tartja minden tagja a család - mind SIB (egészséges és beteg) és két ro-turer, hogy ellenőrizze a forgalmazási szülői haplotípusok a gyermekek, azaz, hogy olyan mértékű haploidentikus testvérek. Inter-értelmezést fogadott adatok alapján hajtjuk végre mértékben táblázatok genetikai kockázat az 1. típusú diabétesz a relatív kockázat minden marker (táblázat. 11). Azoknál a betegeknél, IDDM orosz lakosság megnövekedett előfordulási antigenovHLA- B16 iDR4, gaplotipaDR3 / DR4 és allél genovHLA-DQA1 * 0301 * 0302 iDQB1.
A mértékű genetikai kockázati betegek családjaiban 1-es típusú cukorbetegség, attól függően, hogy a fuvarozó a genetikai markerek és ezek kombinációi
A kombináció a allélek gének lokusaHLA
Hajlamosító S- és P - tartósítószer-DQA1 allélek genovHLA / B1.
A tanulmány azonban a genetikai markerek csak Prognos-lag, de nem diagnosztikus értékű. Preklinikai diagnózis: diabetes, alapul a bonyolult molekuláris-kinetikus-n, immunológiai, és bizonyos esetekben, hormon-metabolit-ügynökség vizsgálatok.
A negyedik szakasz konsultirovaniya-
individualizálódóbb kockázat alapú hormonális - anyagcsere állapotát.
A legspecifikusabb immunológiai vizsgálatok Kiderült Elk antitestek meghatározására szigetsejtekre sejtek (1ca). Úgy van, 5-8% -át a rokonok az 1. fokú rokonok. A legtöbb sluchaevpredstoyaschego diabetes koncentrálódik személyek közül pozitív poICA. A megjelenése antitestek már rögzített 10 év vagy több, hogy nyilvánvaló betegséget-CIÓ. Ez lehetővé tette a meghatározását előrejelzések, például CIÓ 1. típusú cukorbetegség.
Minél magasabb a titer, annál nagyobb a valószínűsége a cukorbetegség kialakulásának 1tipa. Között a családtagok 1. fokú rokonok antitest titer-VYM szigeteket sejtek 4-14 egység. JDF (Juvenile Diabetes Foundation) bemutatása 1. típusú diabétesz 5 év van 5%, egy titere több mint 20 egység. A JDF - 35% az 5 éves, és 60-70% - 10 év. Más személyek pozitív az ICA, soha nem beteg.
Azonban, ezek az antitestek iotsutstvie teljesen isklyuchaetrazvitie 1tipa cukorbetegség.
Egyetlen szűrés említett predikciós lehetséges kevesebb mint 20% -a familiáris esetek. A dolog, hogy kiderült, hogy az autoimmun folyamat a preklinikai szakaszban a betegség persistiruyuschiyharakter. Ahhoz, hogy megtalálja azt, akkor hosszú ellenőrzésére felügyelet magas kockázati csoportba.
Tisztázza kockázat lehetővé teszi. Amellett, hogy az ICA, meghatározzák kinsulinu antitestek (IAA). Önmagában a meghatározása IAA prognosztizálása alacsony értékű terrorista. Között azonban a rokonok betegek ICA titer SVY-lány 40. JDF + IAA 5 év az 1. típusú diabétesz alakult ki 77% és 42%, még csak az azonos ICA titer. És antitestek szigetecske sejtek és az ellenanyagok az inzulin magasabb prediktív értékkel gyermekek égbolt korban, mint a felnőtteknél.
A második helyen a prognosztikai jelentőségének posleICA en-Cím hogy glyutamatdekarboksilaze (GAD) - egy enzim szereplő béta-sejtek, GAD- erg neuronok és néhány más szövetekben. Megtalálhatók a 80-90% újonnan diagnosztizált beteg I. típusú diabétesz.
Meg kell jegyezni, chtoICA- érzékenyebb marker chemGAD antitestek, különösen a kisgyermekek és a hímek. Azonban, egy átfogó meghatározását antitestek GAD és a másik alacsony-specifikus antigén (enzim tirozinfosfotazaIA2) magas prediktív érték nem rosszabb, hogy az ICA.
Hasonlóképpen, csoportok a genetikai kockázati lehet három csoportba sorolhatók az immunológiai kockázatú átfogó diagnosztizálására korai szakaszában az 1. típusú diabétesz (12. táblázat).