Mi mitokondriális myopathia

Fő »Neurológia» Mi mitokondriális myopathia

A mitokondriumok játsszon vezető szerepet az ATP szintézis szükséges izmok oxidatív foszforiláció. A mitokondriális betegségek számos, és a legtöbb ilyen izmok érintettek, valamint más szervek és szövetek. Ha a hibák figyelhetők mitokondriális roncsolás szindrómák különböző izmok: progresszív külső ophthalmoplegia, progresszív gyengesége végtagok (gyakran izomfájdalom terhelésre), myopathia kombinálva neuropátia.

A mitokondriális betegségek jellemezhető neurológiai és egyéb megnyilvánulásai, mint például a stroke korai életkorban, mioklónusos rohamok, migrén, szenzorineurális halláscsökkenés, ataxia, demencia. Amellett, hogy károsítja az idegrendszer figyelhetők tejsavas acidózis, a cukorbetegség, a retinitis pigmentosa, a szív vezetési zavarok, alacsony termet, Fanconi-szindróma.

Megjelöli a klinikai entitások: MELAS szindróma (mitokondriális encephalomyopathiát, tejsavas acidózis, stroke-szerű epizódok - mitokondriális encephalomyopathiákban tejsavas acidózis és a stroke-epizód), MERRF szindróma (mioklónusos epilepsziában szenvedő rongyos vörös szálak - myoclonusos epilepszia rongyos izomrostok) és mások. Amikor az izom-biopszia gyakran láthatók mitokondriális felhalmozódást rögök szomszédos izomsejtmembrán. Válaszul a megsértése mitokondriális funkció a kompenzációs szaporodását. Ha a módosított háromszínű festéssel a mitokondriumok vörösnek szemcsés képződmények; szálak abnormálisan nagy számú mitokondrium nevű szakadt izomrostok. Torn izomrostok - jellemző a sok mitokondrium-bántalmak.

Számos mitokondriális betegségek gén diagnosztikai fejlődött. Egy másik megközelítés a diagnózis - tanulmány oxidatív foszforiláció az izmot, és konkrét enzimdefekttel. Kezelése mitokondriális betegség nem fejlődött ki, ezért kezelésére korlátozni egyéni megnyilvánulások - cukorbetegség, ingerületvezetési zavarok, migrén és mások.