Mi a különbség a genom kromoszomális mutációk

Mi a különbség a genom kromoszomális mutációk

Kromoszómamutáció úgynevezett jelentős változás a kromoszóma-szerkezet érintő több gén ezen belül kromoszómán. Például, lehet, hogy az úgynevezett veszteség, ha a végrész jön le az összes kromoszómák és gének jelen voltak ezen a szakaszon elvész. Ez kromoszómális mutáció a humán 21. kromoszóma, okozza az akut leukémia - leukémia, ami a halál. Néha kromoszóma elveszíti középső részén. Ilyen mutáció az úgynevezett kromoszomális törlését. A következmények törlések eltérő lehet - a halál vagy súlyos örökletes betegség hiánya minden vád alól (ha elvesztette azt a részét, a DNS-t, amely nem hordozza információt a tulajdonságait a szervezetben).

Egy másik típusú kromoszómamutáció - megduplázva minden kromoszóma régióban. Ebben a részben a gének a kromoszómán majd kétszer fordul elő. Ez a folyamat többször is előfordulhat - Drosophila az egyik kromoszóma talált nyolcszor megismételt gént. Ez a fajta mutáció - sokszorosítás - kevésbé veszélyes a szervezetre, mint a veszteség vagy törlését.

Amikor inverziós kromoszóma eltörik két helyen, és a kapott fragmentumot 180 ° -kal elforgatjuk, ismét ágyazott a rés térben. Például, egy része kromoszóma tartalmaz gének ABVGDEZHZIK. A B - B és E - F megrepedt, és a fragmenst VGDE hengerelt és illeszteni ezt a hiányosságot. Ennek eredményeként, a kromoszóma lesz egy teljesen más szerkezet - ABEDGVZHZIK.

Egy másik típusú kromoszóma mutációk - transzlokáció. Ha ez a mutáció kromoszóma kapcsolódik egy másik kromoszóma homológ neki.

Kromoszóma mutációk leggyakrabban megsérti a sejtosztódás folyamatát, így egyenlőtlen crossing over, amikor a kromoszómák cserélni azonos adagokban, és az egyik homológ kromoszómák általában veszít gének, és a többi, éppen ellenkezőleg, lesz „extra” felelős gének bármilyen jelzés .

Amikor genomi mutációk a genotípus vagy hiányzik valamilyen kromoszóma, vagy éppen ellenkezőleg, van egy extra. Leggyakrabban az ilyen mutációk merülnek fel, amikor képződése során ivarsejteket meiózis, a kromoszómák egy pár elágaznak, és mindkét esik egy ivarsejt, ivarsejt, és a másik nem fog hiányozni a kromoszómán. Mivel a jelenléte egy extra kromoszóma vagy hiánya a kívánt eredmény a kedvezőtlen változások a fenotípus. Például, amikor nondisjunction nőstény tojást lehet kialakítva, amely két 21. kromoszómán. Ha ez a petesejt, akkor a fény lesz a gyermek Down-szindróma.

Egy különleges eset poliploiditás genom-mutációk, azaz a. E.-szeresére nő a kromoszómák száma a sejtekben eredményeként megsértésének azok eltérő mitózis vagy meiózis. A szomatikus sejtek tartalmaznak ilyen szervezetekből Zn, 4n, 8n, stb kromoszómák - .., függően a kromoszómák száma volt, ivarsejtek, hogy alakult ez a szervezet. Poliploidiát gyakori baktériumok és a növények, de csak nagyon ritkán - állatokban. Sok faj a termesztett növények - poliploid. Például háromnegyede polyploid művelt ember gabonát. Ha haploid készlet (n) egyenlő 7 búza, a fő fajta tenyésztik a mi körülmények között - lágy búza, - 42 kromoszómák, azaz, 6n ... Poliploidiát termesztenek répa, hajdina, és így tovább. N. Általában poliploid növények nőttek életképességét, méret, termékenységre. Jelenleg kifejlesztett speciális módszerek megszerzésének polyploid. Például, egy növény, amely képes elpusztítani a méreg kolchicin Division orsó képződése során gaméták, ezáltal ivarsejtek tartalmazó 2n kromoszóma. Torkolatánál ivarsejt a zigóta 4n kromoszómák.

Így, kromoszómális mutációt - a változás a integritását kromoszómák (átrendeződés - inverzió, amelynek során egy része kromoszóma 180 ° -kal megfordítjuk, párhuzamos - a folyamat megduplázva a kromoszóma régió deléciója - elvesztése kromoszóma régió; transzlokáció - cseréje részein a két kromoszóma) vagy számának változása az egyes kromoszómák a genomban (aneuploidia). Jellemzően, kromoszómális mutáció egyik oka az emberi betegségek. Amikor genomi mutáció megváltoztatja a kromoszómák száma a sejtben.

Kapcsolódó cikkek