Ellentétben gén és kromoszóma mutációk
A kromoszómák hordozói a genetikai információt bonyolultabb - sejtszinten a szervezet. Genetikai betegségek okozhatják kromoszóma-keletkező képződése során ivarsejtek.
Minden kromoszóma tartalmaz egy sor olyan gént, amely található a szigorú lineáris sorrendben, azaz bizonyos gének találhatók nem csak az azonos kromoszómák minden ember, de az ugyanazon a területen a kromoszómák.
Normál sejtek a szervezet tartalmaz bizonyos szigorúan párosított kromoszómák (innen a párosítás található gének ott). Emberben, mindegyik cella, azzal az eltéréssel, szex, 23 pár (46) kromoszómák. A reproduktív sejtek (a sperma és a petesejt) tartalmaznak 23 párosítatlan kromoszómák - egységes kromoszómák és gének már párosítva kromoszómák széttartanak a sejtosztódás során. Abban megtermékenyítés, amikor a sperma és a petesejt biztosíték, egyetlen sejtből (most egy teljes kettős kromoszómák és gének) a fejlődő magzatra - magzatra.
De a kialakulásához csirasejtek előfordul néha kromoszomális „hibák”. Ez a mutáció, ami számának változását vagy szerkezetében kromoszómák a sejt. Ezért a megtermékenyített petesejt tartalmazhat túlzott vagy hiányossága kromoszómaanyagba képest a norma. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen kromoszóma kiegyensúlyozatlanság vezet súlyos megsértését a magzat fejlődését. Ez abban nyilvánul meg formájában spontán vetélést, halvaszüléshez, örökletes betegségek, szindrómák, az úgynevezett kromoszóma.
A legismertebb példa a kromoszomális betegség a Down-szindrómát (triszómia - előfordulása felesleges kromoszóma 21). Tünetek A betegség könnyen azonosítható a gyermek után. Ez bőrredőbe a belső sarkában a szem, ami az arc mongoloid megjelenését, és a nagy nyelv, rövid és vastag ujjaival, a gondos vizsgálat ezeket a gyerekeket találtak, és a szívbetegségek, a látás és a hallás elvesztése, mentális retardáció.
Szerencsére a valószínűsége a betegség kiújulását a családban, és sok más kromoszóma-rendellenességek alacsony: az esetek többségében ezek által okozott véletlen mutációk. Ezen túlmenően, ismeretes, hogy a kromoszomális mutációk véletlenszerű jellege gyakran fordulnak elő végén a szülőképes időszakban.
Így, növekvő anyai életkor növeli a valószínűségét kromoszomális hibák során oocita érés, és így, az ilyen nők fokozott kockázata, hogy a csecsemő kromoszóma-rendellenességek. Ha a teljes előfordulási gyakorisága a Down-szindróma között újszülöttek körülbelül 1: 650, az utódok a fiatal anyák (25 éves vagy fiatalabb) sokkal alacsonyabb (kevesebb, mint 1: 1000). Egyedi kockázat eléri az átlagos szint, hogy 30 éves kor, akár 38 évig is - 0,5% (1: 200), és a 39 év - 1% (1: 100) az azonos korú 40 év feletti emelkedik 2- 3%.