Metachromatica, radiológusok portál
Leukodystrophies - örökletes betegség, az idegrendszer jellemzi felbomlása a mielinhüvely, ami a pusztulását a fehérállomány az agy. Leukodystrophies rendkívül ritka betegségek továbbított egy autoszomális recesszív és recesszív, nemhez kötött öröklődés típusú. A összeomlása a membrán, amely az agy és idegrostok, a leukodisztrófia elterjedt. Ez általában szimmetrikusan érinti agyfélteke és a kisagy. A szürke az agy érintett kisebb mértékben. Az alapja leukodystrophies eltérő lipid-anyagcsere zavara szerepel a mielinhüvely amely mellé való felhalmozódása idegrostok, az idegsejtekben. Leukodystrophies által okozott genetikai hiba a részt vevő enzimek metabolizmusában mielin. lipid anyagcsere termékek halmozódnak nemcsak az agyban, hanem a belső szervek miatt széles körben elterjedt anyagcsere zavarok.
Jelenleg a következő alapvető formáit leukodystrophies:
1) Scholz leukodystrophia;
2) Crab leukodystrophia;
3) leukodisztrófia Gallevordena-Spatz;
4) leukodisztrófia Pelizaeus-Merzbacher;
5) Canavan-betegség van Bogarta- Bertrand;
6) Alexander betegség.
Ritka és atipikus formák leukodystrophies. Leukodystrophia Scholz le először 1925-ben Ez a forma jellemző intenzív felbomlása mielin a túlzott felhalmozódása a toxikus termékek az idegrendszerben. A betegség társul generalizált abnormális lipid-metabolizmus, azok felhalmozódását a központi idegrendszer, a perifériás idegek és a belső szervek. Az első tünetek éves kor között 2-3 éves, néha az első életévben. A korai tünetek a betegség motoros tünetek: csökkent izomtónus csökkentése mellett ínrefiexek, valgus helyzetben megáll, bizonytalan járás, kisagyi tünetek, akaratlan mozgások, a szemgolyó. Ezt követően csatlakozott görcsös, csökkent izomtónus helyébe a túlzott növekedését. Látóideg-sorvadás lép fel elég későn. Fokozatosan növelje a betegség a magasabb agykérgi működés, előrehaladtával csökkent intelligencia, károsodott beszéd, csökkent látás és a hallás. Az utolsó szakaszban a betegség jellegzetes növekedés testhőmérséklet miatt agysérülés, keringési rendellenességek és légzőszervi, tetraplégia, decerebrációs rigiditásra. Halálos kimenetelű jön évesen 3-7 év az egyesülés különböző fertőzések.
Akut gyermekek Rák forma forma leukodystrophies folyik primer lézió fehérállomány az agy és a gerincvelő. Az első jelei a betegség kialakulhat csecsemőkorban (4-5 hónap), és nyilvánvaló ingerlékenység, sírás. Rendszeresen vannak rohamok velőtrázó sikoly, amelynek során előfordulhatnak görcsök. Gyakran van egy testhőmérséklet emelkedés. A vezető tünetek a idegrendszer fokozott izomtónus, sorvadása a látóideg papilla, halláskárosodás. A betegség progresszív, és állandó jellegű, van rossz vérkeringés és a légzés, növeli a izomfeszülés, gyakori rohamok, demencia növekszik. Az utolsó szakaszban a betegség dolgozzon kifejezettebb vérkeringési rendellenességek, és a légzés, decerebrációs rigiditásra, kimerültség.
Leukodisztrófia Gallevordena-Spatz egy speciális formája a diffúz szklerózis az agy. A betegség első leírása 1922-ben az első tünetek mutatkoznak az iskolás korú (7-12 éves) megjelenése akaratlan mozgásai arcizmok, törzsön és a végtagokon. Később megjelenik, és növeli az izmok merevsége az alsó az első, majd a felső végtagok, úgy tűnik, oligo- és bradykinesiát, gyakran csatlakozott ataktikus, demencia növekszik. Bizonyos esetekben vannak görcsök. A későbbi szakaszokban az észlelt rendellenességek vérkeringés és a légzés. A betegség lassan haladó, és évekig.
Pelizaeus-Merzbacher-betegség-re elsőként a 1885 Meg lehet továbbítani egy autoszomális recesszív vagy nemhez kötött öröklődés típusú. A betegség kezd korán (5-10 hónap), és jellemző a lassú progresszió. Jellemző a hármas tünetek: akaratlan mozgások, a szemgolyó, rázza a fejét, és rendezetlenség. A jövőben növekszik az izomtónus, a hang változása (a lassítás), progresszív csökkenése intelligencia növelése sorvadás a látóideg. A késői szakaszában jelenik meg, akaratlan mozgások, Parkinson-szerű szindróma, demencia növekszik. Kezdve a korai gyermekkorban, a betegség előrehaladtával gyorsan növekszik, különösen az első években a gyermek életét. A jövőben lehet, hogy a különbség a fény sokáig. Előfordulnak nem progresszív formája a betegség.
Canavan-betegség Van Bogart-Bertrand is vonatkozik leukodystrophia. Feltételezzük, hogy a folyamat felbomlása myelinburok kezdődik a magzati életben a gyermek. Az első tünetek a betegség az esetek többségében észlel a születés pillanatában. Jelzett álmosság, kisbaba mozog, étvágycsökkenés. Egyes esetekben a betegség lehet kezdeni görcsök. Ezután évesen 2-6 hónapos csökkenés tapasztalható hang nyaki izmok, fokozott izomtónus a végtagok, néha horeeformnye hyperkinesis, sorvadás a látóideg papilla, kancsalság, akaratlan szemmozgás, méretének növekedése a fej felhalmozódása miatt nagy mennyiségű folyadékot (hydrocephalus). Megható a gyermek, hangos zaj okozhat a feltétel opisthotonos. Gyorsan elvesztette hallás, látás, demencia fordul elő. Az utolsó szakaszban a betegség betegek állapotban vannak decerebration, immobilizált, kifejezve a keringési és a légzési rendellenességek. Halál éves kor között hat hónaptól két évig.
Alexander-kór - egy rendkívül ritka formája leukodystrophia. Tipikus megnyilvánulásai a betegség növekszik hydrocephalus (progresszív növekedése a méret a fej miatt felhalmozása a nagy mennyiségű folyadék), dementia, mozgási rendellenességek, görcsök.
A genetikai és biokémiai okai ismeretlenek. A betegség sporadikus; egyes esetekben azt feltételezzük, autoszomális recesszív öröklődés. Pathology. Kiderült diffúz súlyos demielinizáció jelenlétében asztrocita folyamatok úgynevezett Rosenthal alkotó rostok eozinofil hyalinos szervek tartalmazó fibrilláris fehérje. Rosenthal rostok is találtak a sclerosis multiplex, sclerosis tuberosa, Alzheimer-kór és más betegségek. A betegség általában kezdődik 1-2-edik életévben manifesztálódik mentális retardáció, makrocefália, spasztikus egy-raparezom, rohamok, ritka - choreoathetosis. Amint azt kezdődő serdülőkorban és a felnőttkorban; A jellegzetes bulbáris, psevodobulbarny paralízis és ataxia.
CT, MRI kimutatta, diffúz sűrűség csökkenését, cisztás változások a fehérállomány, a legkifejezettebb a frontális és periventrikuláris; jelentős bővítése oldalkamrák. Néha van egy általános agyi sorvadás. Betegek halnak 5-6-ik életévben. A kezelés tüneti.
Voltam 12 óra 10 perccel ezelőtt
Leukodystrophia, leukodisztrófia Scholz
Van egy 1 éves vagy 3 éves kor alatt. -Hiánnyal kapcsolatos enzim arilszulfatáz A és metabolikus rendellenességek (szintézis) mielin. Így szulfatidok letétbe az idegsejtekben a központi idegrendszer metakromatikus intracelluláris zárványok, ami az összes érintett részein a központi idegrendszer és a demielinizáció fehérállomány oligodendroglia halálát agysejtek.
Leukodisztrófia öröklődik autosomnoretsessivnomu típusát. Kezdetben jelölt hypotonia, csökkent ínreflexekkel, valgus láb helyzetét. Késleltetett kialakulását statikus funkciók és a motoros készségeket. Gyermekek elmaradnak szellemi fejlődését. A klinikai kép jellemzi nystagmus, ataxia, görcsrohamok. A végstádiumú jelölt bulvár megsértése, tetraplegia, decerebrációs merevségét. A leggyakoribb formája a késői infantilis leukodystrophia (leukodystrophia Greenfield).
Klinikai tünetek jelennek meg a 2. életévben formájában járási rendellenességekben és késleltetett pszichomotoros fejlődés. Fokozatosan, néhány évvel később, fejlesztése kisagyi tüneteket, demencia, akik kísérik görcsök, hipertermia szindróma, látásvesztés és a hallás, quadriplegia. A fiatalkori forma leukodystrophia (fiatalkori sulfatidoz típus Oustina) a hasonló tüneteket a késői infantilis forma, de a klinikai tünetek később (5-10 év).
Erre a formára jellemző a fokozatos fejlődés a görcsösség, myoclonus, tremor, fejlődési késéssel, progresszív teljes felbomlása a psziché. Leukodystrophia felnőttek nyilvánul ataxia, demencia, pszichózis. Általában kezdődik a mentális zavarok: vannak érzelmi labilitás, apátia, változtassa meg a karaktert majd zavar a gondolkodás és beszéd. A csökkenés a hallás és a látás.
Voltam 12 óra 10 perccel ezelőtt
Voltam 12 óra 10 perccel ezelőtt