Huntington-kór - DNS diagnózisa Huntington-kór - Központ Molekuláris Genetikai
Huntington-kór (hCG) - örökletes degeneratív betegség az idegrendszer jellemző a közös korea hyperkinesis (hirtelen gyors, önkéntelen, görcsös mozgások előforduló véletlenszerűen különböző testrészek és felerősödik, amikor megpróbálja végrehajtani a célzott fellépés), dementia (), és a folyamatosan progresszív lefolyású. A klinikai tünetek a Huntington-kór jelenik meg, általában éves kor között 40-50 év, de előfordulhat, és egy korábbi életkorban. Mivel a betegség előrehaladtával amplitúdója és frekvenciája hyperkinesis növekszik fokozatosan növekszik „grimaszok” zavart járás (lengő „táncolni”), beszéd (szavak lassan megszakad hyperkinesis artikulációs izomzat és a szükségtelen hangokat), akkor a betegek elvesztik azt a képességüket, hogy függetlenül mozog, és tálaljuk magukat . Fokozatosan fejleszteni mentális változások (depresszió, szorongás, ingerlékenység, érzelmi labilitás, apátia, öngyilkossági kísérlet, a különböző pszichózisok) és a demencia (károsodott memória lassítja a kognitív funkciókat, csökkenti a kritikai attitűd, hogy az állapota). Az egyik legszembetűnőbb klinikai és genetikai jellemzői a Huntington-kór az a jelenség, a várakozás, azaz növeli a betegség súlyosságát és annak megjelenése fiatal korban a későbbi generációk számára.
Típus öröklési chorea Gentingtona- autoszomális domináns teljes penetranciával. Ez azt jelenti, hogy a fele a beteg gyerekeknek (nemre) öröklik a mutáns gént belőle, és kap a beteg, amikor eléri az életkor a betegség debütált.
Előfordulás gyakorisága: átlagosan 5-10 esetben 100 000 lakosra.
Huntingtin gén - HTT (IT15). károsodás, amely vezet a Huntington-kór, leképezve lókuszon 4r16.3. Az 5 „régió Ezen gén tartalmaz egy instabil trinukleotid ismétlődő szekvencia (CAG). Általában regiszterek 11-35 CAG-ismétlődések, és a Huntington-kór betegeknél az egyik kromoszómán van jelen 36-87 CAG-ismétlődések. A nagyobb számú ismétlései CAG-mutáns allél felel meg korábbi életkorban kezdődik és gyorsabb ütemű progresszió. A mutáns allélek nem stabilak, ami általában a növekedéséhez vezet a expanzió mértéke (növekedése az ismétlések száma) a következő generációk. Meiotikus instabilitás mutáns allélek szignifikánsan magasabb adáskor kór gént apai ( „apai átviteli hatás”).
A Center for Molecular Genetics tartott közvetlen molekuláris genetikai diagnózisa a Huntington-kór, amelynek alapja a meghatározása a CAG-ismétlődések HTT gén. Talán egy preszimptómás megerősíti és prenatális diagnosztika olyan családokban, ahol az esetekben a betegség figyelhető meg. Preszimptómás diagnózis lehetővé teszi egyéni azonosítani hordozói a mutáns gén, mielőtt még a klinikai tünetek a betegség (fiatal korban). Megerősítve a diagnózist célzó ellenőrzését kétséges klinikai diagnózis pontosabb molekuláris genetikai módszerekkel. Terhesség alatti (prenatális) diagnosztika végezzük időszakra 8 hetes terhesség, és lehetővé teszi ustnovit, hogy örökölte a gyümölcs egy beteg aiapgén CAG ismétlődés expanziója. Ahhoz, hogy a legpontosabb eredményeket, meg kell adnia a biológiai anyag családtag a beteg.
Az általunk kifejlesztett egy sor regisztrációs bővítése CAG ismétlődések gén PCR HTT. A készlet felhasználásra szánt diagnosztikai laboratóriumok A molekuláris genetikai profilját.
Elvégzésében prenatális (ANC) DNS diagnosztikai egy adott betegség, akkor van értelme, hogy a már meglévő anyag diagnosztizálni magzati aneuploidiák gyakori (Down-szindróma, Edwards, Turner és munkatársai) bekezdés 54,1. A jelentősége ennek a vizsgálat annak köszönhető, hogy a magas előfordulási gyakorisága az aneuploidia - körülbelül 1 300 újszülötteknél és hiányában szükség újbóli mintavételezési magzati anyag.