Áttekintés immunhiányos betegségek - immunológia; Allergiás betegségek - hivatkozási MSD

Szülészeti és Nőgyógyászati
Hematológiai és Onkológiai
gerontológia
A betegség a fül, orr, torok
a szem betegségeinek
Betegségek a gyomor-bélrendszer
Betegségei Az urogenitális rendszer
Betegségek a váz- és izomrendszer és a kötőszövet
Légzőszervi betegségek
Máj és epe-
immunológia; allergiás betegségek
Critical care
fertőző betegségek
klinikai farmakológia
bőrbetegségek
táplálkozási zavarok
neurológiai betegségek
gyermekgyógyászat
pszichiátriai betegségek
Szív- és érrendszeri betegségek
speciális tételek
fogbetegségek
traumatológia; mérgezés
Endokrin betegségek és anyagcsere-rendellenességek

Friss hírek

Használata sztatinok társul kockázata alacsonyabb a közösségben szerzett fertőzések staphylococcus
Trends BMI növekedése a gyermekek elérték a fennsík számos országban
ICU kockázatértékelés becsli halálozás 30 napon belül az akut szívelégtelenségben
Kereskedelmi forgalomba generikus gyógyszer befolyásolja a mellékhatások gyakorisága
Életkor transzfúziót vörösvértestek nem befolyásolja a mortalitás
Minden hír>

Immunhiányos állapot léphet fel, ha a veszteség a tejsavó fehérjék (különösen az IgG és az albumin) a vesék által során nefropaticheskom szindróma, a bőrön keresztül súlyos égési sérülést vagy dermatitisz vagy a GI traktusban a enteropátiák. Amikor enteropathia lehet a veszteség limfociták vezető limfopénia. Ezek a rendellenességek képviselik B- és T-sejt-hibák. A kezelés célja a fő betegség; gazdag étrend közepes lánchosszúságú trigliceridek, immunglobulinok csökkentheti a veszteséget a gasztrointesztinális traktus és a limfociták, és a kifejezett jótékony hatást.

primer immunhiányos

Ezeket a betegségeket genetikailag meghatározott; mutathatja külön szindrómák vagy egy részét. Jelenleg több mint 100 leírásban hasonló betegségek; ezek mindegyikén belül bizonyos fokú heterogenitása figyelhető meg. Több mint 80% a szindrómák leírt molekuláris szinten. Primer immunhiányos rendszerint az csecsemő- vagy gyermekkorban rendellenesen gyakori vagy szokatlanul előforduló fertőző folyamatok. Megnyilvánulása immunhiányos a betegek 70% -ánál fordul elő, mielőtt a 20 éves életkor; annyi szindrómák reteszelve az X-kromoszómán, mintegy 70% -ánál - a férfiak. A teljes előfordulási tüneti betegség - körülbelül 1/280 a lakosság.

A besorolás végzi primer immunhiányos fő hiány, hiányzik vagy hibás alkatrészek az immunrendszer (primer immunhiányos):

Mint kiderült, egyre több molekuláris defektusok, a besorolás az immunhiányos saját génhibát pontosabb lesz.

Humorális immunhiányos (B-sejt-hibák). amely az oka a hiány immunglobulinok és az ellenanyagok okozza 50-60% primer immunhiányos. Csökkent az immunglobulinok és antitest titer okoz érzékenységet bakteriális fertőzések. A leggyakoribb a B-sejt-rendellenesség szelektív IgA-hiány.

A sejt által közvetített immunitás (T-sejt-hibák) határozza meg, 5-10% a primer immunhiányos és fertőzésekre való hajlam a vírusok, Pneumocystis Carino (Pneumocystis jirovecii), gombák, és egyéb opportunista mikroorganizmusok számos közös kórokozók. T-sejt-rendellenességek is okozhatnak immunglobulin-hiány, mint B- és T-sejt-immunrendszer egymástól függenek. A leggyakoribb T-sejt-rendellenességek di Giorgio szindróma, ZAP-70-hiány, X-kromoszómához kötött limfoproliferatív szindróma, krónikus candidosis és bőr és a nyálkahártyák (Krónikus mucocutan candidiasis). Elsődleges hibák a természetes ölősejtek, amelyek ritkák, okozhat fogékonyság vírusfertőzések és tumorok. Másodlagos hibák a természetes ölősejtek figyelhető betegeknél számos más primer vagy szekunder immunhiányos.

Az egyesített humorális és celluláris immunrendszer (hibák B- és T-sejtek) felelősek több mint 20% -a primer immunhiányos. A fő formája a betegség egy súlyos, kombinált immunhiány (SCID). A legjelentősebb forma egy súlyos kombinált immunhiányos (például, deficiencia purin-nukleozid-foszforiláz), immunglobulin-szint normál vagy megemelkedett, de a nem megfelelő T-sejt funkció csökkent antitest termelést.

Hibák-fagocita sejtek felelősek 5-10% primer immunhiányos; képességének csökkenése a fagocita sejtek (azaz monociták, makrofágok, granulociták, mint a neutrofilek és eozinofilek) a kórokozók elpusztítása. Jellemzi a fejlesztési bőrfertőzések Staphylococcus okozta és Gram-negatív mikroorganizmusok. A leggyakoribb hiba a fagocita sejtek közé tartozik a krónikus granulomatózis, leukocita adhéziós deficiencia (típus 1 vagy 2), és a ciklikus neutropénia szindróma Chediak - Higashi.

komplement-hiány ritka (vagy több 2%); Ez magában foglalja a külön-deficiens állapot komplement inhibitorok vagy alkatrészek és örökletes is lehet, vagy szerzett patológia. Örökölt hiányosságok autoszomális recesszív, és, kivéve a C1 inhibitor hiánya egy autoszomális domináns, és a properdin, amely részt vesz az X-kromoszómán. Az ilyen hiányos állapotokban vezet hibás opszonizáció, a fagocitózis és lízise patogének, valamint az elégtelen antigén tisztítását - antitest. A legsúlyosabb következmények visszatérő fertőzések eredő hibás opszonizálta és autoimmun rendellenességek (például, SLE, glomerulonephritis), miatt hibás antigén tisztítását - antitest (lásd a primer immunhiányos állapotok.). Hiánya a fehérje szabályozó a komplement rendszer okoz örökletes angioödéma. Kiegészítik hiány befolyásolhatja a klasszikus és / vagy alternatív komplement útvonal (lásd. A komplement rendszer). Alternatív útvonal aktiválása cleave C3 és C5-C9 a klasszikus úton, de van további komponensek: D faktor, B faktor, properdin (P) és a szabályozó faktorok H és I.

Primer immunhiányos állapotok

Ismétlődő sine-tüdő fertőzés, autoimmun rendellenességek (például, az immunológiai trombocitopénia, autoimmun hemolitikus anémia), felszívódási zavar, granulomás interstitialis tüdőbetegség, noduláris limfoid hiperplázia a gyomor-bél traktus, hörgőtágulat, limfoid intersticiális tüdőgyulladás, lépmegnagyobbodás; 10% -ában a gyomor karcinóma és limfóma

Ez általában diagnosztizált betegek 20-40 év közötti

deficiens AID UNG vagy hiper-IgM-szindróma

Mint például az X-kapcsolt hiper-IgM-szindróma, de a limfoid hiperplázia

Hyper-IgM-CD40 hiány szindróma

Mint például az X-kapcsolt hiper-IgM-szindróma

Limfoid hypoplasia, neutropenia

Hyper-IgM-deficiens szindróma CD40 ligandum

Ligandum CD40 (CD40L)

Mint például az X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia (például visszatérő gennyes sine-tüdő bakteriális fertőzés), de egy nagyobb gyakorisággal által okozott pneumonia Pneumocystis Carino. cryptospoirdiosisban súlyos neutropenia és limfoid hypoplasia

Szelektív antitest hiányban normál immunglobulinok

Ismétlődő sine-tüdőfertőzés

Néha atópiás manifesztációk (például atópiás dermatitisz, hörgőasztma, krónikus rhinitis)

ADA = adenozin-dezamináz; AID = cytidindeaminase indukált aktiválását; AIRE = autoimmun regulátor; ATM = mutáció ataxia telangiektáziát; BAFFR = faktor receptor B-sejtek aktiválását; = BTK Bruton tirozin-kináz; C = kiegészítik; CAML = kalcium-modulátor és ciklofilin ligandum; CD = differenciálódási klaszter; CYBB = citokróm b-245, béta-polipeptid; DOCK = dokkoló citokinézis; ELA = elasztáz; Difoszfát GDP = glükóz; ICOS = indukálható T-sejt ko-stimulátor; IFN = interferon; IL-2RG = IL-2-receptor γ-lánc; ITGB2 = integrin β2; JAK = Janus kináz; Lyst = lizoszomális szállítószalag; MASP = mannóz-kötő lektin-asszociált szerin proteáz; MSL = mannóz kötő lektin; MHC = fő hisztokompatibilitási komplex; NEMO = nélkülözhetetlen modulátor a nukleáris faktor kappa-B; PTPRC = protein tirozin-foszfatáz-receptor típus-C; RAG = rekombináció aktiváló gén; SH2D1A = 1A fehérjét tartalmazó domént SH2; STAT = jeladó és transzkripciós aktivátor; TACI = transzmembrán aktivátor és CAML partnere; TYK = tirozin; UNG = uracil DNS-glikoziláz; BSVO = fehérje Wiskott-Aldrich; XIAP = X-kapcsolt inhibitora az apoptózis.

Szindrómák a primer immunhiányos megbetegedések genetikailag meghatározott immunhiányos immun és nem-immun-hibák. Nem immun megnyilvánulásai gyakran könnyebb felismerni, mint az immunhiány. A példák közé tartoznak ataxia teleangiectasia, hypoplasiája porc és a haj, di Giorgio szindróma, hiper-IgE szindróma és szindróma Wiskott - Aldrich.

Időskori jellemzői

Néhány immun betegségek fordulnak elő a korral. Például, az idősek a csecsemőmirigy hajlamos kiderülhet kevésbé vad T-limfociták; azaz kisebb számú T-sejtek részt vesznek a válaszul az új antigének. A T-sejtek nem csökken (miatt oligoclonality), de ezek a sejtek képesek voltak ismeri csak korlátozott számú antigének.

A jelátvitel (transzfer antigénkötő jel át a sejtmembránon át a sejt önmagában) sérült, így a csökkent képessége a T-sejtek válaszolnak egy antigénre. Emellett csökkenti a képességét, T-helper sejtek, hogy jelezze a B-sejteket az antitestek működési idő.

A neutrofil sejtszám nem csökken, de kevésbé hatékony a fagocitózis és gombaölő hatással rendelkeznek.

Kimerülése gyakori az idős, rontja immunválaszt. Kalcium-, cink- és E-vitamin elengedhetetlen immunitást. Az idősek fokozott veszélynek vannak kitéve a kalciumhiány, mint az életkor intestin csökkenti a képességét, kalcium felszívódását. Ezen túlmenően, a kalcium bevitel lehet hiányos étrend az idősek. A cinkhiány is nagyon gyakori az idős betegek, akik a kórházban, vagy hogy ne hagyják el otthonaikat.

Bizonyos rendellenességek (például, a cukorbetegség, a krónikus vesebetegség alultápláltság) sokkal gyakoribbak az idősebb betegek, és néhány terápiák (például, immunoszuppresszív szerekkel kezelt, immunmodulátor gyógyszerek és kezelések), gyakran használják az idős betegek, továbbá ronthatja azok immunitást.

Főbb pontok

Másodlagos (szerzett) immunhiányos sokkal gyakoribbak, mint a primer (örökletes) immunhiányos állapotok.

Primer immunhiányos hatással lehet a humorális immunitás (a leggyakoribb), sejt-közvetített immunitás, vagy mind humorális, mind celluláris immunitás, fagocita sejtek vagy a komplement rendszert.

A betegek elsődleges immunhiányos figyelhető non-immun megnyilvánulásai, amelyek szerinte könnyebb, mint immundeficienciákat.

Immunity általában csökken az életkor előrehaladtával, részben a korral járó változásokat; is gyakoribb állapotban az idősek körében, súlyosbodó immunitás (például bizonyos rendellenességek, bizonyos gyógyszerek).

előző ◈ a következő