A cisztás fibrózis, a betegség és a kezelés a népi gyógyszerek és
A cisztás fibrózis: rövid leírása
A cisztás fibrózis - közös örökletes betegség a az exokrin mirigyeket elváltozás jellemez cisztás degenerációja hasnyálmirigy, bél mirigyek a légutakat és - dugaszolós azok kiválasztó légcsatornák viszkózus titkos okozta mutáció a fehérje gén, amely egy klorid csatorna funkciót.
A kódex a Betegségek Nemzetközi Osztályozása BNO-10:- E84 - cisztás fibrózis
statisztika
A cisztás fibrózis: okai
Autoszomális - recesszív öröklődő betegség társított gén mutációjával található hosszú karján HR. 7 q31- q32.
genetikai háttere
A szerkezet a gént cisztás fibrózis (219700, 7q31. 2, CFTR, CF, # 61554; ) Teljesen megfejtette. gén hossza mintegy 250.000 bázispárban. A nagy méret ellenére a gén, a számos azonosított mutációk korlátozott, ami azt jelzi, hogy egy kis mutáció hozzájárulása a betegség kialakulását. Akár 70% mutációk cisztás fibrózisban szenvedő betegekben bizonyos európai népesség 3 bp deléció elvesztését eredményezi pozícióban a fenilalanin 508 feltételezett géntermék. A hozzájárulást a többi mutáció változik a különböző populációk és vezet a különböző klinikai tüneteket.
A genetikai defektus csatornák kloridionmentesre. Megsértése klórt közlekedési vezet zavar a közlekedési víz és vízelvonó kiválasztást • Ragadós elválasztású mirigyek eltömíti légcsatornák • Fejleszti gyulladás csatlakozás másodlagos fertőzés.
morbid anatomy
• Könnyű • Gyulladás • Bronchiectasia területekkel fibrózis • atelectasia.
• Hasnyálmirigy ductalis elzáródás • • Helyettesítés acini rostos szövet ciszták • • megvastagodása szekréciót.
• • máj epeúti elzáródása titkos • biliaris cirrhosis.
• Bél • hypertrophia nyálkahártya mirigyek.
Cisztás fibrózis: Jelek, tünetek
a klinikai tünetek
• Csatlakozás a fertőzések.
• Fokozott koncentráció-hidrogén-karbonát és a nátrium-kloridot a verejték.
• Légzőszervi betegségek • Légszomj • Köhögés • Ismételt hörghurut és tüdőgyulladás, ami bronchiectasia • atelectasia • A pulmonalis hypertonia • A domináns növények • Pseudomonas • Staphylococcus aureus • orrpolyposist • arcüreggyulladás.
• Gyomor - bélrendszeri rendellenességek • Krónikus visszatérő hasi fájdalom • meconium ileus • végbélelőesés • szindróma disztális bél elmulasztása a fejlesztési polyhypovitaminosis • gastrooesophagealis reflux • Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség: puffadás, a gyakori, bőséges, bűzös, olajos széklet.
• Metabolikus alkalózis • • hiány a zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K).
• SD (5% -ánál).
• A reproduktív rendszer • Men - hiánya vagy hibája a mellékhere és / vagy ondóhólyag • Nők - anovulációs ciklus, a nagy viszkozitás a hüvelyváladékban.
• támogatja - motor rendszer • Csontritkulás • hipertrófiás osteoarthropathia ( "dobverő").
Laboratóriumi vizsgálatok • Fokozott nátrium koncentrációja (70 mmol / l), és klorid (a fenti 60 mmol / l) a verejték folyékony • csökkentése vagy hiánya tripszin és kimotripszin a széklet • Fokozott zsír kiválasztása a 72 - órás teszt • hypalbuminaemia • meghatározása elasztáz aktivitás széklet.
Röntgenvizsgálatok • Mellkas röntgen • Fokozott könnyedsége tüdőszövet • Duzzadt nyirokcsomók a gyökér a tüdőben • Spontán pneumothorax • Bull • Bronchography - bronchiectasiában.
Más tanulmányok • izolálása mikroorganizmus kultúra (különösen a Pseudomonas) származó köpet és az érzékenység az antibiotikumokkal • Y újszülötteknél - emelkedett koncentrációja vérben immunreaktív tripszin • Genetikai vizsgálatok alapján PCR-alapú gén azonosítására mutációk CF.
Cisztás fibrózis: Diagnózis
differenciáldiagnózis
Immunhiányos állapotok • visszatérő tüdőgyulladás • Bronchiectasia • Meddőség • asztma.
Cisztás fibrózis: kezelési módszerek
Poszturális vízelvezető • Rendszeres testmozgás • Életmód • Fehérje táplálkozási • Magas kalóriatartalmú ételek • Vitaminok dupla napi hörgőtágító • • # 61538; 2 - Adrenomimetiki inhalált (szalbutamol, fenoterol) • • nyálkaoldó dornáz alfa - napi inhalációs porlasztókészülékkel inhalációs acetilcisztein • • • Oxigén brómhexin - a súlyos hypoxaemiával és tüdőelégtelenség. Ellenjavallt levegőt, amikor egy instabil pozitív nyomás • kitöltése hiányossága hasnyálmirigy enzimek • A pankreatin dózisban megfelelő minimális aktivitása lipáz 1500 U / kg, orálisan közben, vagy közvetlenül étkezés után (magas dózis okozhat szűkület vastagbél) • inzulin - a cukorbetegség fejlődését • Antibakteriális terápia (amellett, hogy a fenti, akkor lehet használni más antibakteriális hatású) • Szájon át • - cefalexin megelőzésére staphylococcus-fertőzések; nem látható csecsemők • Ciprofloxacin - egy a betegség súlyosbodását; kell alkalmazni óvatosan 10 év alatti gyermekek • Belélegzés tobramicin - 80 mg 3 r / d • Intravénásán által okozott fertőzést Pseudomonas, - tobramicin 10 mg / kg 1 r / d és a ceftazidim vagy a kábítószer-penicillin, ellen hatásos Pseudomonas • Amikor staphylococcus fertőzés - cefalotin és más cefalosporinok, érzékenységétől függően a mikroorganizmusok.
sebészi kezelés
Ha sikertelen konzervatív kezelés műtét meconium ileus • A felhalmozási ürülék és Intussusceptio felnőtteknél - beöntés nátrium diatrizoáttal vagy orrüregi dréncső (nem látható a fiatalabb gyermekeknél) • A visszatérő légmell - pleurectomy vagy pleurodesis • Amikor a helyi tüdőtágulat, túl konzervatív kezelés - lobectomy (csak akkor, ha nincs más kimenet választható) • beültetésében (tüdő, máj, hasnyálmirigy).
szövődmények
Atelektázia • Pneumothorax • hemoptysis • Jobb szívelégtelenség • A pulmonalis hypertonia • tüdőtágulás • SD • Bélelzáródás.
Ez összhangban van a súlyos tüdőkárosodás • A túlélés középértéke 29 év.
megelőzés
• Terhességi • Medico - genetikai tanácsadás • prenatális diagnosztika a későbbi terhességek.
• Megelőzés komplikációk • Fenntartja a kanyaró és a szamárköhögés immunitás • Éves influenza immunizálás.
• szükség, hogy elkerüljék az általános anesztézia, előnyösen helyi (epidurális és mtsai.).
A cisztás fibrózis a hasnyálmirigy • cisztás fibrózis • Disporiya enterobronhopankreaticheskaya Pankreofibroz • • steatorrhea hasnyálmirigy veleszületett.
BNO-10 • E84 cisztikus fibrózis