Huntington-betegség okoz, tünetek és a kezelés
A neurológiai gyakorlatban aránya genetikai rendellenességek sokkal magasabb, mint a többi területen az orvostudomány. És a legtöbb esetben, azok egyértelműen neurológiai jellegű. Például, chorea vagy a Huntington-kór kezdődik abnormális izom mobilitást.
A betegség jellemzői
Ez fontos! A betegségre jellemző a genetikailag meghatározott változások az idegrendszerben. De a korai szakaszában megnyilvánulása kapcsolatos izomrendszer. Ott giperkinezy - akaratlan mozgások izomcsoportok.
A betegségek előfordulási gyakoriságának a tartományban egy esetben több mint 100 ezer. A népesség. Bár ennek aránya magasabb lehet egyes részein a világ. De itt játszik fontosabb tényező pontosabb diagnózist. Így az Egyesült Államokban, a Huntington-kór megjegyezte 7 eset per 100 ezer lakosságot. A Közép-afrikai Köztársaság Az ügy jelölve 3 in 1 milliót. De ez nem jelenti azt, hogy ez a betegség gyakorlatilag nincs. A legtöbb esetben egyszerűen nem veszi fel.
Az ok és a betegség patogenezisében
Alapbetegség vagy Huntington-kór egy genetikai mutáció 4 kromoszóma rövid karján pár. Itt van egy felelős gén a fehérje szintézisét gentigtona. Mert, hogy mi történik megjelenése több fehérje mutációja. Ő kezd befolyásolja hátrányosan a szerkezet az agy, ami a pusztulását a bazális ganglionok (különösen vonatkozik a lényege a striatum és a substantia nigra). Az úgynevezett kéreg alatti struktúrák összehangolásáért felelős izmok mozgását.
Jelentése Huntington normális fehérjét nem teljesen tisztázott. De ő szerepe feltételezhető végrehajtásában munkáját neuronokban. Rendellenes fehérjét is tartalmaz egy nagy számú aminosav-maradékok, mint a normális. Ez teszi teljesen nem funkcionális, az azonos kémiai jellemzőit.
betegségek klinikán
A kezdet a betegség lehet venni bármely életkorban. De a tünetek leggyakrabban kezdenek kialakulni egy viszonylag fiatal kora: 35-45 év.
A betegség kezdete jellemzi tünetek kombinációja:
- Chorea vagy szabálytalan és koordinálatlan mozgás a végtagok és a törzs. Az elején csak egyetlen kézmozdulattal. Ezek nem önkényes.
- Gyengülése memória és a figyelem. De a korai szakaszában az ilyen rendellenességek a háttérben hyperkineses alig észrevehető.
Mivel a progresszió agykárosodás mozgások kevésbé irányítható. Capture nagyobb és nagyobb területeken a test. Ha az elején érintett beteg csak alkalmi permetezésre aktivitása kis izomcsoportot, akkor a közepén a betegség nehéz tartani egy egyszerű testben, ha séta vagy állva. Egy kicsit később jelennek meg jellegzetes pózok és grimasnichenie. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy elveszíti az ellenőrzést azokon izomcsoportok, amelyek főként hangon.
Mindez hátrányosan érinti a személyes tulajdonságait. A beteg nehezen mozdul, így megérti, hogy az eredete a mozgás igényel fokozottabb erőfeszítéseket. Végül majdnem megáll. De ezen a ponton egybeesik az elején a mentális és pszichés lebomlását.
Erre való tekintettel nagyon degradáció, hogy gyorsan fejlődik. Miután gyengülése memória és a figyelem a korai szakaszában, közben a magassága a betegség veszteség gondolkodási képességet. Kezdetben a beteg agy elveszíti azt a képességét, hogy a kreatív gondolkodás. Egyes szakmákban ez alig észrevehető. De miután a gyengülő térbeli gondolkodás és a tájékozódás a beteg lesz inkompetens miatt képtelenek bármilyen művelet a saját. Ebben az esetben az öngondoskodás készségek fennállnak magas szinten.
A finálé a betegség hasonlít sok agy degenerativnymiipatologiyami.
- A beteg már nem teljesen tájékozódni a térben, így csak az egyik helyen. Amikor jött erre a helyre, ő is saját csak utasításokat kívülről.
- A gyengülő funkciók az agy teszi a beteg érzelmileg stabil, és kevés ellenőrzést önmaga felett. Rohamok apátia, agresszivitás könnyen pótolható, és fordítva.
Ugyanakkor, a Huntington-kór szinte soha nem vezet az a tény, hogy a beteg ágyhoz kötött lesz. A betegek az utolsó szakaszában még képesek ülni és állni. Nyelvtudás megmaradnak elég hosszú. De miután az első szakaszban a beteg úgy néz ki, elég szegényes érzelmi színezés.
Halál a legtöbb esetben nem fordul elő miatt progressziója az alapbetegség. Leggyakrabban ez az eredmény a szomatikus patológia. Mivel a korai szakaszában a betegek jellemzi függőség rossz szokások.
diagnosztika
A diagnózis a Huntington-kór alapja lehet a használata két csoport módszereket.
Ezek közé tartozik a legkorábbi tekintve megjelenés:
- Fizikális vizsgálat, vizsgálat és a kórtörténet. Korábban, egy e módszerek kombinációja elegendő a diagnózishoz. Mivel közel 10-ből 9 betegek jellegzetes kombinációja hiperkinetikus és a gyengülő mentális képességeit. Azonban, ez a kombináció a 10% jellemző más patológiák, amelyeknek a kezelés jelentősen eltérhetnek.
- Diagnostics. A mágneses rezonancia és a számítógépes diagnosztika tájékoztató jellegűek, a közepén a betegség. Mivel ott már központok sorvadás. És a degeneratív elváltozások szükségszerűen befolyásolja a kéreg alatti struktúrák a talamusz és a hipotalamusz.
- A genetikai kutatások. Ez a legpontosabb. Ha lehetséges, hogy a rendellenességek kimutatására 4. kromoszóma. És ha ez gének kódolnak patológiás huntingtin fehérje lánc (hatingtana) diagnózis valószínűségét megközelíti a 100%.
- Embrionális módszerek. Hasonló a genetikai kutatás. De ez hosszú ideig a szülés előtt, hogy azonosítsuk a betegség. Ez különösen fontos az in vitro megtermékenyítési eljárások. Mivel mutációs ráta kissé fölöttük.
Az elején a kor nyugtatókat és görcsoldók, azokat széles körben használják a kellően hatékony eszköz aktivitásának csökkentésére az izomtónus. Ez hatással csökkenti a súlyosságát hyperkinesis. A mai napig, egy részük rendelt egyes esetekben tüneti gyógyszerek.
Mivel részletesebb megértését a betegség okait, kivéve nyugtatók és antikonvulzív (rohamellenes gyógyszerekkel) inhibitorok és a neurotranszmitter prekurzorokat alkalmaznak kezelésére chorea. Például tetrabenazin gyógyszer hozzájárul a pusztítás katekolamin neurotranszmitterek miatt csökkentsék sebességüket közlekedési cella axonok.