Veleszületett mellékvese hiperplázia
meghatározás
Csoport autoszomális recesszív genetikai betegség, amelyben a hiba van jelölve szteroidogén enzimeket, aminek következtében megnő ACTH kiválasztásával elülső hipofízis, hogy stimulálja a mellékvese kéreg szekretál ezen betegség elsősorban androgének. Örökletes betegség okoz szabálysértés szteroidképződést a méhben, és a klinikai kép szerint kialakítjuk a genetikai defektus az enzimrendszert.
És jelenleg ismertetett öt alaptípusa veleszületett mellékvese hyperplasia (VDKN):
- Lipoid mellékvese hiperplázia, a Prader-szindróma hiány a Star-fehérje.
- At hiány Zβ-dehidrogenáz.
- At hiány P450c17.
- At hiány R450s11.
- At hiány R450s21.
A leggyakoribb formája a veleszületett mellékvese hiperplázia - meghibásodása R450s21-hidroxiláz (90-95% -ában). Számos formája R450s21-hidroxiláz hiány: klasszikus, solteryayuschaya, nonclassical (késői). A legsúlyosabb formája, solteryayuschaya miatt aldoszteron hiány. De az élet első hetében betegeknél fejlődő hypovolaemiaban, sóhiány, hyperkalemia és acidózis. Amellett, hogy só veszteséget szindróma betegek Kifejezett vulva közbenső típus: a hipertrófia a csikló, a fúziós a nagyajkak, az urogenitális sinus.
Klasszikus (egyszerű virilnoe) formájában R450s21-hidroxiláz hiány hiányos enzim hiány látható virilization nélkül érzékelhető megnyilvánulások mineralokortikoid és glükokortikoid-elégtelenség. A lányok a születéskor vulva köztes típus. Végül a nem klasszikus formában (kamaszkor utáni amelynél prenatális virilization a külső nemi szervek és semmi jelét nem mellékvese-elégtelenség. Ez a forma a szindróma gyakran diagnosztizált nők kamaszkor utáni időszakban a felmérésben menstruációs szabálytalanságok, fokozott szőrnövekedés, vagy meddőség.
Megnyilvánulásai hiperandrogénizmus betegeknél nem-klasszikus formája a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás merülnek fel a kamaszkor utáni időszak, vagy a felnőtteknél. Azoknál a nőknél, úgy tűnik, fokozott szőrnövekedés, menstruációs szabálytalanságok, meddőség. Az egyetlen megnyilvánulása a betegség, hogy növelje a szint 17-hidroxi-a vérszérumban. Hyperandrogenismus ebben a formában-hidroxiláz hiány R450s21 mérsékelt. Háromféle a pálya ebben a formában a betegség:
- Hiperandrogenizmus és krónikus anovuláció emlékeztetni policisztás petefészek szindróma.
- Anélkül hirsutism menstruációs zavarok (emlékeztető alkotmányos hirszutizmus).
- Látens hiperandrogenizmus (klinikai manifesztáció nélkül).
diagnosztika
Az enyhe növekedés szintje a 17-hidroxi ACTH stimulációs teszt elvégzését. A vizsgálatok elvégzése ACTH koncentrációja 17-hidroxi-meghatározva 1 H intravénás beadása után 0,25 mg ACTH-val vagy 24 órán intramuszkuláris injektálása után 1 ml készítményben.
Jelenleg, a diagnózis VDKN molekuláris genetikai módszerek észlelését diagnosztikai szempontból fontos génmutációk GYP21B.
felfedezett két kódoló gén 21-hidroxiláz - SUR21A és SUR21V. Ezek a homológ, de funkcionálisan aktív SUR21V gént. SUR21A több olyan mutációk, amelyek lehetetlenné teszik kifejezést. Mindkét gén lokalizált a kromoszóma rövid karján 6, ahol a HLA gének. Van egy határozott összefüggés HLA sikátorok és bizonyos formái veleszületett mellékvese-megnagyobbodás szabványoknak.
megelőzés
A gyógyszer megválasztása az ovuláció indukálására (nincs ovuláció) a nem-klasszikus formában VDKN - klomifentsitrat. A gyógyszer két ellentétes tulajdonságok egyidejű: gyenge ösztrogén és antiösztrogén kifejezve, okozott nagy az affinitása az ösztrogén receptorok a célsejtekben a petefészekben, az agyalapi mirigy és a hipotalamuszban.
Amikor a hatástalan kezelés meddőség több mint 3 év, az ultrahang jelenlétében képet policisztás petefészek és a kor a betegek 30 év feletti, célszerű, hogy a műtét (reszekció vagy kiemelkedő, demedulyatsiya galvanocautery vagy a petefészkek), anélkül, hogy megszakítaná a szteroid kezelés során, és a műtét után.