A hatás a gén álláspontja - bemutató Sztavropol 2018
HATÁSA GENES - befolyása gének a kromoszóma a kifejezés a tevékenységüket. A jelenséget fedezte fel az amerikai genetikus A. Sturtevant 1925. Megfigyelt in szerkezeti átrendeződés a kromoszómák (transzlokációk), ami az aktív zónák kromoszomális gének (eukromatin) átvihetők inaktív zóna (heterokromatin) és inaktivált, és fordítva. Amikor újjáépítése, helyreállítása génje eukromatin hogy heterokromatint bárhol eukromatin, működését ennek a génnek helyreáll.
Effect gén helyzetben vezethető egymás után, hogy Rh faktor (Rh-faktor).
Ábra. 53. „A hatás a helyzetet.”
A legegyszerűbb kiviteli alakban Rh pozitivitás dominál Rh-negatív és lényegében öröklési Rh-faktor szimulálja monogogennoe öröklés. Azonban, számos tanulmány azt mutatja, hogy Rh rendszer által meghatározott három antigén-faktorokat determiruyutsya három szorosan kapcsolt gének C, D, E, lokalizálódik a kromoszóma rövid karján 1. Belső allél párok jár teljes dominancia, és a kölcsönhatás a „pozíció hatás”. Mindez azt eredményezi, hogy a különböző lehetőségek Rh antigének és ezért Rh inkompatibilitás.
D. A legfontosabb szerepe tartozik az antigén Rh-rendszer Ha felületén jelen lévő vörösvérsejtek a vér Rh-pozitív. Rh-negatív fenotípust távollétében képződött antigén D.
Azonban, a C és E antigének befolyásolják Rh inkompatibilitás.
A lényege a „pozíció hatás” a következő: A fenti példában (. 53. ábra), mind az emberi, fenotípusokat és genotípusokat. Ezek heterozigóták a három pár gének (CcDdEe) és mindkét Rh-pozitív, azonban antigén vérüket kompatibilis. A férfi, akinek a kromoszóma gén elrendezés érdekében CDE, és az egyéb, illetve CDE, szintetizálnak mindhárom típusú antigének C, D, E és vérét a összeegyeztethetetlen a vérben egy második személy.
A második humán gént érdekében helyen belül a kromoszómán CDE, és homológ - CDE. Amennyiben egyetlen kromoszóma található gének domináns C és E, E-gén működik, mint egy tumor szupresszor gén tekintetében C. Ezért, a fenotípusos expresszióját a gén C. jel elnyomott C antigén nem szintetizálódik.
Rh-faktor és Rh-faktor
vér Rh - antigén, amely egy speciális típusú fehérje van jelen a héj a humán vörösvérsejtek és a rhesus majmok. Fehérje-ben fedezte fel 1940-ben A. Wiener és Karl Landsteiner.
Ez a fehérje 85% -át a bolygó lakosságának kaukázusiak. Ezek az emberek nevezik Rh pozitív. Ha a fehérje a membránban a vörösvértestek nem - nevezzük őket Rh-negatív. Között a mongoloid emberek Rh-negatív egyének még kisebb - csak 1%, és a lakosság körében a bolygó feketék csak 7%.
Rh vér - ez meglehetősen bonyolult szerkezet, amely magában foglalja a nem kevesebb, mint negyven különböző antigének. Valamennyi antigén egy „nevet”, amely által előírt segítségével betűket és számokat. A leggyakoribb antigének A, C és E. Ezek antigének a legaktívabbak.
Rhesus vért öröklődik, mint a domináns tulajdonság (R - Rh gén rendelkezésre álló faktor, és r - hiánya), és nem változott élete során.
Ha a szülők jelen Rh (RR, Rr), a Rh lehet jelen a gyermek (RR, Rr), és lehet, hogy hiányzik (rr).
Ha az egyik szülő Rh pozitív (RR, Rr), a másik pedig negatív (rr), - a baba is örökli pozitív Rh (RR) és negatív (rr).
Ebben az esetben, ha anya és apa Rh negatív, a gyermek is született Rh negatív.
Általában negatív Rh faktor nem baj, hogy a tulajdonos nem hoz. Kiemelt figyelmet és gondoskodást igényelnek csak Rh-negatív terhes nők.
Ha a jövendőbeli anya Rh-negatív, valamint a leendő pápa pozitív, fennáll a veszélye az Rh-összeférhetetlenség. De ez csak akkor kezdődhet, ha a gyermek örökli az Rh apja. Akkor lesz a rossz vér összeegyeztethető anyai vér (ábra. 54).
Ábra. 54. Rh-összeférhetetlenség terhesség.
A terhesség alatt az anya és a magzat az egyik, és annak ellenére, hogy a vér ne keveredjenek sok anyagcsere termékek, sőt az egyes sejtek a magzat az anya kapott, és vice versa. Ez a csere a méhlepényen keresztül szerkezet révén azt a részét, amely az úgynevezett placentán.
Rh-Konflikt fordul elő legkorábban 7-8 hét a terhesség, amikor megalakult a vérképzésben kezdődik az embrió. Rh pozitív magzati vörösvértestek leküzdeni a placentán, és belép az anyai vér, és a testét, a vélekedés, valami idegen. Az anya teste kezd termelni védő antitestek. Védekezés anya ezek az antitestek komoly veszélyt jelent a gyermekét. Súlyos Rhesus-konfliktus lehetséges méhen belüli magzati halált és vetélés bármely szakaszában a terhesség.
Súlyos esetekben az újszülött segíthet cserélje vérátömlesztés. Ő vezetett be odnogruppnoy Rh-negatív vér és töltsön újraélesztés.
Ábra. 55. hemolízis rhesus konfliktus.
Számviteli Rh-faktor vércsoportját kötelező, ha a vérátömlesztés. Ha a test a Rh negatív egy páciens vérét öntsük Rh jelen a szervezetben kezdenek antitesteket termelni (ábra. 55), ami jön hatása alatt a hemolízis donor vörösvérsejtek (eritrociták, rendelkező Rh, ragasztott a hosszú hengerek).
Megelőzésére az ilyen szövődmények szükséges önteni a Rh-negatív recipiens csak Rh-negatív vér transzfúzió előtt, és hogy egy teszt kompatibilitás nem csak a vér csoportok, hanem az Rh faktor.
KÜLÖNLEGESSÉGEK génexpresszió tünetek
Pleiotrópia - többes akció gén (egy gén szabályozza a fejlesztési számos funkcióval).
jelenség gyakran fordul elő, amikor az egyik génpár befolyásolja, hogy számos jel. Mégis Mendel az ő kísérletek során azt a hüvelyes növény lila virágok mellett mindig vörös foltok a axils a levelek és a forma egy bevont mag szürke vagy barna bőrű, és hogy ezek a jelek függenek az intézkedés az örökletes tényezők.
A tanulmány a genetikai jellemzőinek perzsa búza Vavilov találtuk, hogy a domináns gén fekete szín mindig egyszerre okoz és erős serdülőkorba mérleg.
A gyümölcslégy Drosophila gén, amely meghatározza a hiánya pigment a szem, csökkenti a termékenységet befolyásolja a színe egyes belső szervek és csökkenti a várható élettartamot.
A karakul juh határozza meg egyetlen gén és a szőrzet színét bendő fejlődését.
Gene pleiotróp hatások lehetnek primer és szekunder (ábra. 56).
Ábra. 56. típusai pleiotrópia.
Az elsődleges pleiotrópia gén kifejti többszörös hasznot. Például, amikor a betegség Hartnupa gén mutációja hogyan vezet egy aminosav triptofán felszívódási zavar a bélben és a reabszorpciója vesetubulusokban. Ez egyaránt érinti a membránt a bél epiteliális sejtek és vesetubulusok betegségek az emésztőrendszer és a kiválasztó rendszer.
Ábra. 57. Marfan-szindróma.
Egy személy ismert domináns gén, amely meghatározza a jele „pók ujjak” (Marfan-szindróma). Ezzel egy időben, rendellenes fejlődése az ujjak kíséri megsértése a szerkezet a lencse és a szívbetegség kialakulása (ábra. 57). Itt, az alapja a többszörös hatása is van a cselekvés egyetlen gén okoz fejlődési rendellenesség a kötőszövet.
A szekunder pleiotrópia van egy elsődleges fenotípusos tulajdonságot - expresszióját a mutáns gén, majd egy fejlődő lépésre folyamat másodlagos vezető változások több hatást. Így a sarlósejtes vérszegénység homozigótákban megfigyelt számos patológiai jelei: vérszegénység, lépmegnagyobbodás, bőrelváltozások, szív, vese és az agy. Ezért homozigóta sarlósejtes vérszegénység gén elpusztulnak, általában gyermekkorban. Ezek a fenotípusos génexpresszió tartalmazhat egy hierarchiáját szekunder megnyilvánulások. Az elsődleges ok, közvetlenül fenotípusos tulajdonságot expresszióját a hibás gén kóros hemoglobin és az eritrociták félhold alakú. Ez azt eredményezi, szekvenciájának egyéb patológiás folyamat: csomósodását és megsemmisítése vörösvértestek, vérszegénység, hibák a vese, szív, az agy - a patológiai tüneteket másodlagos.
Amikor pleiotrópia gént érintő bármely fő jellemzője, is megváltoztathatja, módosíthatja más gének kifejeződését, amellyel összefüggésben bevezette a módosító gének. Legutóbbi erősítik vagy gyengítik a fejlődését karakterek által kódolt „nagy” gént.
Módosítás hatása a gén - a gén növeli vagy csökkenti a hatását nem allélikus gént. Vannak gének „akció”, azaz azok, amelyek meghatározzák a fejlesztés egy jellemzőt vagy tulajdonságot, mint a termelés pigment formája a magzat, érzékeny vagy betegség-ellenállóság, stb Együtt az ilyen gének, mint kiderült, vannak olyan gének, amelyek önmagukban nem azonosítják semmilyen választ, vagy minőség jegyében, ezek csak erősítik vagy gyengítik a megnyilvánulása akció „mag” a gén, azaz módosíthatja - ezek a gének úgynevezett módosító. Bármiiyen kölcsönhatásba lépő gének egy és ugyanazon időben olyan gének, „mag” lépéseket az egyik jellemzője, hanem egy másik (vagy más) gének módosítók.
Attól mutatók működő öröklődő tulajdonságok genotípus jellemzők penetranciával és expresszivitás.
Figyelembe véve az intézkedés a gének, azok allélek figyelembe kell venni, és a módosító hatását a közeg, amelyben a szervezetben alakul. Ha a növények kankalin hidridizálva a hőmérséklet 15-20 ° C, összhangban mendeli F1 áramkört, minden nemzedék rózsaszín virágok. De amikor egy ilyen kereszteződés végzett hőmérsékleten 35 ° C, az összes a hibridek lesz fehér virágok. Ha a testmozgás átkelés körülbelül 30 ° C-on, majd különböző arányban (3: 1-től 100%) a növények, fehér virágok.
Ilyen ingadozást felosztása osztályokba, környezeti feltételektől függően nevezték penetrancia - a hatalom a fenotípusos megnyilvánulása. Tehát penetrancia - a gyakorisága a génexpresszió, a jelenség megjelenése vagy hiánya egy tulajdonság szervezetekben azonos genotípusú.
Penetranciával jelentősen eltérő domináns és recesszív gének között. Amellett, hogy a gének, a fenotípusa, amely csak akkor jelenik meg egy kombinációja bizonyos feltételek és elégséges a ritka külső körülmények (nagy penetrancia) emberekben van gének, akinek a fenotípusos kifejeződés következik be semmilyen kapcsolat a külső körülmények (alacsony penetranciájú). Penetrancia mért százalékos (%) élőlények fenotípusos tulajdonságot a teljes számának hordozók megfelelő allélek vizsgáltuk.
Ha a gén teljesen független a környezet, meghatározza fenotípusos expresszióját, hogy van egy 100% penetrancia (penetranciával teljes). Azonban néhány domináns gén fordul elő kevesebb rendszerességgel. Tehát Polydactylia világos függőleges öröklés, de vannak generációk hiányosságok. Domináns anomália - a korai pubertás - csak rejlő férfiak, de néha a betegség átvihető egy ember, aki nem szenved ebben a betegségben. Penetrancia jelzi a megfelelő fenotípus hány százaléka a gén hordozók. Tehát penetranciával függ a gének, a környezet, mind. Így ez a gén nem állandó tulajdonság, és a gének adott környezetből.
Kifejezőképességét (latin: „ehrgessio.” - kifejezés) - változás a mennyiségi jellemző megnyilvánulásai a különböző egyének-hordozók a megfelelő allél.
Amikor dominánsan öröklődő betegségek kifejezőerejének változhat. Az ugyanazon család megnyilvánulhat örökletes betegségek a tüdő, alig észrevehető, hogy súlyos: különböző formái a magas vérnyomás, a skizofrénia, a cukorbetegség, stb Recesszív örökletes betegség családon belül megjelennek az azonos típusú és kisebb ingadozások expresszivitás.
Így penetrancia - a valószínűsége a fenotípusos gén expressziójának, amely százalékban fejeztük ki (az arány a beteg állatok a vivők száma a megfelelő gén).
Expresszivitás - milyen mértékű klinikai megnyilvánulásai a gén, amely lehet gyenge vagy erős. Penetranciája és expresszivitás gének függ az endogén és exogén tényezők. Például, ha a tünetek a hemofilia döntő megsértése a genomban, az esemény a cukorbetegség függ a kölcsönhatás a genetikai tényezők és a környezet. Az utóbbi esetben beszélhetünk örökletes hajlam. Az a képesség, genotípusba nyilvánvaló eltérően különböző környezetekben az úgynevezett reakció sebességét. reakció norma öröklődik, és a változások a normális reakció nem örökölhető.
Számos hasonló külső kijelző jeleket, beleértve a genetikai betegségeket okozhatják különböző nemallél gének. Ezt a jelenséget nevezzük genokopiey. Biológiai genokopy természet abban a tényben rejlik, hogy a szintézis ugyanazon anyagok a sejtben bizonyos esetekben különféle módokon.
Az egyik első olyan jelenség vizsgálták N.V.Timofeev Resovskii. A mozgás-NWTimofeeff Resovsky a 1930-as években vált heterogén csoportok nevezett csoport géneket jelent, amelyek nagyon hasonló külső megnyilvánulása, de lokalizált a különböző kromoszómákon vagy különböző lokusz, mint például a, például, egy csoport gének perces, ami a csökkentés a sörte Drosophila. Ez a jelenség elterjedt a természetben, beleértve az embert is. Azonban a genetikai szakirodalomban az elnevezése általában nem használta ezt a kifejezést NV Timofeev-, „Heterogén csoport”, és a későbbi (a közepén 40-es évek XX század) által javasolt Német genetikus X.Nahtskhaymom - „genokopii”, továbbá, amelyre a kifejezés „phenocopy” később bevezették.
Az emberi örökletes betegségek is fontos szerepet játszanak phenocopies - átalakítást. Ezek miatt az a tény, hogy a fejlődési folyamat hatása alatt a külső tényezők, a jele, hogy függ az adott genotípus változhat; ahol a másolt jelek jellemző más genotípust. Így phenocopies - nonhereditary változtatni a fenotípus a szervezet tevékenysége által okozott bizonyos környezeti feltételek és a másolás a megnyilvánulása egy ismert örökletes változásokat - mutáció - ebben szervezetben.