Tudásbázis angiotenzin-konvertáló enzim (ACE)

A jelölő társul azonosítása genetikai hajlam szívinfarktus. szívkoszorúér-betegség, ischaemiás stroke. Alzheimer-kór. Ezt alkalmazzák megjósolni vesebetegség glomerulonefritisz (IgA-nephropathia), diabetikus nefropátia és kapcsolódó állóképességet szervezet hosszan tartó fizikai megterhelés.

Lokalizálása a génnek egy kromoszómán - 17q23.3

ACE gén kódol angiotenzin konvertáló enzim (ACE) - keringő az extracelluláris térben fehérje (karboxipeptidáz), amely fontos szerepet játszik a vérnyomás szabályozásban és elektrolit-egyensúly. katalizálására hasítása inaktív angiotenzin I az aktív angiotenzin II.

Genetikai marker Alu Ins / Del

A 16. intron a gén azonosított ACE inszerciós-deléciós (I / D) polimorfizmus. az eljárás tartalmazza behelyező (a behelyezés, I) vagy veszteség (deléciók, D) Alu-repeat, a mérete 289 bp. Törlését az Alu-repeat növekedését eredményezi az ACE gén kifejeződését.

marker társítva betegségek

• Szívinfarktus,
• szívkoszorúér-betegség,
• ischaemiás stroke,
• Alzheimer-kór,
• krónikus veseelégtelenség,
• osteoporosis,
• időskori makula degeneráció,
• atherosclerosis.

A vérnyomás szabályozásának emberben részt a renin-angiotenzin rendszer (RAS).

PAC munka szorosan kapcsolódik elektrolitok, ők homeosztázis fenntartásához, amely szükséges a szabályozás a szívműködés, a folyadék egyensúlyt, és számos más folyamat. Az egyik komponensei a Ras rendszer - a hormon angiotenzin II, amely érszűkületet okoz, megnövekedett vérnyomás, és az egyik fő szabályozója aldoszteron szintézisét. kialakítva a zona glomerulosa a mellékvese kéreg, a csak a bejövő vér a humán mineralokortikoid. A nettó eredmény E fellépés célja, hogy növelje a vér mennyisége, és nőtt a szisztémás vérnyomást.

Az átalakítás az inaktív angiotenzin I (képvisel dekapeptid - sorozata 10 aminosavat Asp-Arg-Val-Tyr-lle-His-Pro-Phe-His-Leu), hogy az aktív angiotenzin II oktapeptiddé (eltávolításával a 2-His-Leu aminosavak) vezérli az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) - keringő az extracelluláris térben fehérje (karboxipeptidáz). A második fontos jellemzője az ACE - kikapcsolása bradykininét.

Emellett a vérnyomás szabályozásában, ACE részt vesz a különböző folyamatok a szervezetben előforduló. Szintetizálódik sok szövet sejtjeinek, mint például a vaszkuláris endoteliális sejtek, renális epiteliális sejtek, és a here Leydig-sejtek, stb D.

Normális esetben a különböző emberek ACE plazmaszintje változhat akár 5-ször. Különösen az emberi ACE szint meglehetősen stabil. Ezek a változatok az egyének közötti ACE polimorfizmus ACE gén okozza. A 16. intron a gén azonosított inszerciós-deléciós (I / D) polimorfizmus, amely behelyezése (a behelyezés, I) vagy veszteség (deléciók, D) Alu-repeat, a mérete 289 bp. Törlése az Alu-ismétlési vezet fokozott ACE génexpresszióhoz és megnövekedett ACE koncentrációja a vér, nyirok és szövetek, olyan tényező, amely növeli a szív-érrendszeri betegségek (miokardiális infarktus, a bal kamrai hipertrófia, a koszorúér-betegség), vesebetegség, ateroszklerózis, Alzheimer-kór.

Egyének homozigóta az allél D (genotípus D / D), az ACE-szint nőtt 2-szer, mint az I / I genotípus. Egyesület D / D-genotípust a bal kamrai hipertrófia erősebb férfiakban, mint a nők, így, inszerciós-deléciós polimorfizmus működhet rizikót a bal kamrai hipertrófia a középkorú férfiak.

Az egyesület a polimorfizmus a korral összefüggő makuláris degeneráció (AMD) - a fő oka a látás elvesztése az idősek. A genotípus I / I fordul 4,5-szer gyakrabban egészséges egyének betegeknél, mint a AMD, és úgy tűnik, hogy megvédje az AMD.

Szövetsége polimorfizmusok az ACE és a szint a szisztolés és diasztolés vérnyomást talált, kivéve malignus formák hipertenzió (gyorsan halad, és erősen lyukas, jelentős vesekárosodás és retinális erek), amelyben a genotípus D / D sokkal gyakoribb.

Továbbá, D-allél kapcsolatban van a kockázata nephropathia cukorbetegeknél.

I allél fokozottan ellenálló fizikai stressz. Alacsony csontsűrűség és izomgyengeség fő kockázati tényező a törések osteoporosisban szenvedő nők posztmenopauzás nők. Kiderül, hogy a jelenléte a genotípus egy nő azt allél pozitív hatással van a hatékonyságra izom képzés (genotípusú betegeknél I / I volt 2-szer magasabb, mint a nőknél, akiknél genotípus D / D) az edzés hatására, a háttérben a hormonkezelés.

A vizsgálatok azt is mutatják, hogy az élsportolók-maradók nagyobb gyakorisággal allél I. kapcsolódó állóképességet.

• I / I - normális szintű AFP a vérben
• I / D - fokozott AFP Blood
• D / D - jelentősen növekedett AFP szint a vérben

Az eredményeket úgy kell értelmezni, mint egy orvos kombinálva más genetikai, a történelem, a klinikai és laboratóriumi adatok.

Erre a marker nem létezik a „norma” és a „patológia”, t. Hogy. Vizsgáljuk a gén polimorfizmus.