Mi hepatolenticularis degeneráció és tünetei
Konovalova-Wilson-kór tartozik egy ritka és egzotikus betegségek, hanem kell tulajdonítani a rendkívül nehéz annak patak. Ez egy több szervrendszert érintő megbetegedés fordul elő a kárt számos szervek és rendszerek, de mindenekelőtt szenved a máj és a központi idegrendszer (agy).
A leggyakoribb betegség az országokban, ahol szorosan kapcsolódó házasságok engedélyezettek (beltenyészet), ezért annak fejlesztése elegendő autoszomális recesszív adatátvitel típusát. Általában érzékeny erre a betegségre a férfi lakosság tizenéves és fiatal korban.
A második név a betegség - hepatolenticularis degeneráció. Ez egy örökletes betegség alakul betegségek miatt bioszintézisének ceruloplazmin és réz szállítási, hogy vezet a túlzott tartalmát ezen anyagok az egész testben.
Normális esetben az élelmiszer érkezik körülbelül 3-4 mg réz, ami felszívódik a belekben vékony szakaszok és a májban. A máj kötődik réz cöruloplazmin. Akkor ez az összetett bemegy a vér és szelektíven befogja a hatóságok. Kiválasztás (kiválasztás a metabolikus termékek) réz fordul elő az epében. Egy kis része a réz kering az albuminhoz kötött formában, és annak a vizeletben fordul elő.
Amikor hepatolenticularis degeneráció szintézis cöruloplazmin csökken, a kiválasztott réz az epében ennek megfelelően csökken, ezek az anyagok maradnak fokozott mennyiségben a szervezetben, és teszi azt toxikus hatás.
Amellett, hogy a aktivitásának csökkenéséhez a ceruloplazmin réz nem szállítanak elegendő mennyiségben, hogy a felelős enzimek szöveti légzést vérképzésre. Emellett cöruloplazmin réz köteles eltávolítani a szervezetből, amint azt ebben a betegségben és kudarca azt jelenti, hogy a réz a szervezetben marad. Ennek eredményeként, van fokozott felhalmozódását a réz a májban, vesében, agyban, és a szaruhártya.
Tünetek hepatolenticularis degeneráció
Normális esetben az élelmiszer érkezik körülbelül 3-4 mg réz, ami felszívódik a belekben vékony szakaszok és a májban. A máj kötődik réz cöruloplazmin. Akkor ez az összetett bemegy a vér és szelektíven befogja a hatóságok. Kiválasztás (kiválasztás a metabolikus termékek) réz fordul elő az epében. Egy kis része a réz kering az albuminhoz kötött formában, és annak a vizeletben fordul elő.
Amikor hepatolenticularis degeneráció szintézis cöruloplazmin csökken, a kiválasztott réz az epében ennek megfelelően csökken, ezek az anyagok maradnak fokozott mennyiségben a szervezetben, és teszi azt toxikus hatás.
Amellett, hogy a aktivitásának csökkenéséhez a ceruloplazmin réz nem szállítanak elegendő mennyiségben, hogy a felelős enzimek szöveti légzést vérképzésre. Emellett cöruloplazmin réz köteles eltávolítani a szervezetből, amint azt ebben a betegségben és kudarca azt jelenti, hogy a réz a szervezetben marad. Ennek eredményeként, van fokozott felhalmozódását a réz a májban, vesében, agyban, és a szaruhártya.
Tünetek hepatolenticularis degeneráció
Mert ez nagyon jellemző a hepatitisz aktív formában, amely kíséri sárgaság, a vér mindig regisztrált nagy aktivitását aminotranszferáz (felelős közötti kommunikáció a fehérje és a szénhidrát-anyagcsere) és hipergammaglobulinémiával (megnövekedett gamma-globulinok).
A folyamat előrehaladásával a májcirrózis hepatitisz végbemegy atrófiás magas vérnyomás típus esetén fejlődő a portális vénába. Tekintettel a jelentős csökkenés a máj méretét, megsemmisítése a májsejtek és képtelenek ellátni alapvető funkcióit, a gyorsan fejlődő májelégtelenség.
Azonban nem ez az egyetlen betegség tüneteit. Fejlődő izomfeszültség az egész testet. Ez abban nyilvánul meg, fokozott hang és végtag deformitás miatt izomgörcs. A mozgás lassú, és sokan közülük nem állnak rendelkezésre a betegek számára. Alakulhat bénulás vagy hiperaktív formájában rohamok, lassú vagy akaratlan mozgások, a kezek, a törzs és a lábak. Mi az ilyen betegeknél monoton, alig olvasható, mert a toxikus hatások az agyi struktúrák súlyosan érintett intelligenciáját, memóriáját, viselkedése megváltozik.
A távolabbi szakaszaiban réz kezd kell letétbe és a szélén a szaruhártya által alkotó specifikus tünet - Ring Kaiser-Fleischer. Külsőleg úgy néz ki, mint egy sárga vagy olajzöld gyűrű kerületén az írisz. Kezdetben van egy félkör mentén a felső széle a szivárványhártya, majd - a lap alján, fokozatosan összeolvad, és egy kört alkotnak. A kezdeti szakaszban a gyűrű látható csak útján réslámpa, de a későbbi szakaszokban, látható szabad szemmel.
Kezelés hepatolenticularis degeneráció
Ami a terápiás beavatkozások, akkor lehet két csoportra oszthatók - egészségügyi élelmiszer-és gyógyszer termékeket.
Clinical Nutrition (étrend №5), valamint a gyógyszeres kezelés, a betegek kell tartania egy életen át.
A legtöbb esetben pozitív hatást fejt kezelésére penicillamin vagy unithiol. Ezek a gyógyszerek tartoznak vaskelátoroknak használják ellenszerek. Rendelkeznek gyulladásellenes, immunszuppresszív és méregtelenítő aktivitást és a kiváló megkötik a nehézfémeket, beleértve a rezet.
A legtöbb esetben a kezelés után van egy jelentős javulás, és néha stabilizáció állapotban, amíg teljesen eltűnik az összes tünet.
Általánosságban, a prognózis a betegség viszonylag kielégítő. Kedvezőtlen kimenetel lehetséges fejlődésének súlyos májelégtelenség. Továbbá, a kezelés hiányában halálos is előfordulhat fejlődésének köszönhetően neurológiai rendellenességeket átlagosan 7-8 év. A fő halálok - összekötő kísérő betegségek a gyomor-bélrendszer, a vérzés és a megnövekedett nyomás a portális véna.
(Nincs szavazat)