Amiotrófiás laterális szklerózis - tünetek, kezelés, alakja, a szakaszban, a diagnózis

Amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) - visszafordíthatatlan neurodegeneratív betegség, amelyet a primer lézió a felső és alsó motoros neuronok (idegsejtek hordozó szem koordináció, és hogy fenntartsa izomtónus).

Győzd alsó motoros neuron vezet fokozatos csökkentését tónus és, következésképpen, izomsorvadás, míg a felső motoneuron betegség kifejlődését magában spasztikus bénulás, és a megjelenése patológiás reflexek.

A betegség egy ritka, de jelentős előfordulása ALS nem ismert: az előfordulás gyakorisága szerint Európában a különböző forrásokból, 2-től 16 esetben évente 100 000 lakosra, a nemzetközi tanulmányok szerint ugyanezt 1-2,5 esetben. Men megbetegszenek gyakrabban, a megnyilvánulása általában éves kor között 58-63 éves, a sporadikus forma ALS öröklődő változat debütál egyre idősebb 47-52 év.

Minden évben, izomsorvadásos laterális szklerózis érint mintegy 350.000 embert foglalkoztat világszerte, mintegy felét a hal meg 3-5 éven belül a diagnózistól.

Szinonimák: amiotrófiás laterális szklerózis, motoros neuron betegség, motoros neuron betegség, Lou Gehrig-betegség, Lou Gehrig-betegség.

Okok és kockázati tényezők

A túlnyomó többsége ALS esetek ismeretlen etiológiájú, a genetikai hajlam vezethető nem több, mint 5-10% -ában.

A mai napig, 16 gén azonosítható, a mutációt, amely együtt jár a betegség előfordulását:

  • SOD1 kromoszómán 21q22 (kódoló Cu-Zn-ionkötési szuperoxid diszmutáz), a jelenleg ismert mintegy 140 mutációk a gén vezethet fejlesztése ALS;
  • TARDBP, és a TDP-43 (TAR-DNS-kötő fehérje);
  • SETX a kromoszómális lókuszt 9q34, kódol, egy olyan DNS-helikáz;
  • VAPB (felelős a vezikulumok-associated protein B);
  • FIG4 (kódoló foszfoinozitid-5-foszfatáz); et al.

A legtöbb örökölt esetben a betegség jellemzi autoszomális domináns öröklődés. A mutációt ebben az esetben örökölt egyik szülő, a valószínűsége a fejlődő ALS - körülbelül 50%.

Sokkal kevesebb jelölt autoszomális recesszív vagy X-hez kötött domináns öröklődés.

A fennmaradó 90-95% ALS sporadikus: abban az esetben, a betegek családok hasonló betegség. A szerepe a külső tényezők nem valószínű, bár tanulmányok ebben a témában folyamatban vannak.

formája a betegség

Számos különböző klinikai formái a betegség:

  • Klasszikus spinális lézió aláírja a forma központi és a perifériás motoros neuronokat a felső vagy az alsó végtagok (nyaki-mellkasi vagy ágyéki-keresztcsonti lokalizáció);
  • bulbáris formában, kezdve nyelési rendellenességek és a beszéd, mozgási rendellenességek a később csatlakozó;
  • primer laterális alakja, nyilvánul primer lézió központi motoneuronok;
  • progresszív izomsorvadásban, amikor a vezető tünetek a perifériás motoros neuronokat.

Alkalmanként, a betegség kezdődik fogyás, légzési rendellenességek, gyengeség a felső és alsó végtagok az egyik oldalon - az úgynevezett diffúz bemutatkozó ALS.

A betegség is lehet különböző előrehaladásának sebességét: gyors (egy éven belül halál ritka), átlagos (a betegség időtartama 3 és 5 év), lassú (több mint 5 éves, ritka, körülbelül 7% -ánál).

A hagyományos bölcsesség a meglehetősen hosszú preklinikai szakaszban a betegség, amely diagnosztizált a jelenlegi fejlettségi szintje az orvostudomány nem lehetséges.

Azt javasolják, hogy ezen időszak alatt mennek keresztül a halál 50 80% -os, a motoros neuronok és az, hogy ilyen körülmények között a funkciójukat figyelembe a fennmaradó motoros neuronokat. Ennek eredményeképpen, a funkcionális túlterhelés (kimerültség adaptív képességeinek idegsejtek) fejleszti a megfelelő tünetekre:

  • izomsorvadás és a motoros aktivitás csökkenése;
  • fasciculatiókra (izomrángás);
  • megsértése finom motoros készségek;
  • megváltoztatni járás aránytalanságot;
  • nehézség rágás, nyelés;
  • nehézlégzés könnyű teher, légzési nehézség fekvő testhelyzetben;
  • képtelenek fenntartani hosszú távú statikus testtartás;
  • görcsök;
  • patológiai reflexek;
  • megereszkedett megálló;
  • pszicho-emocionális zavarok (apátia, depresszió).

diagnosztika

Különleges módszerek validálása a diagnózis nem létezik. A diagnózis alapja a két tény:

  • a kombinált központi és perifériális sérülés, hogy motoros neuronok;
  • a folyamatos a betegség progresszióját.

A vizsgálatok szerint a megjelenése az első klinikailag jelentős tünetek előtt diagnózis zajlik átlagosan 14 hónap.

A terv gyanús betegek szűrésére amiotrófiás laterális szklerózis következő diagnosztikai eljárások közé tartoznak:

  • tűt és stimuláció elektromiográfia;
  • Mágneses rezonancia képalkotás, az agy és a gerincvelő
  • koponyán keresztüli mágneses stimuláció.

A fő iránya a betegek kezelésére amiotrófiás laterális szklerózis - tüneti terápia csökkentését célzó a betegség súlyosságát a tünetek.

Oki kezelést nem végzik el, mivel meghatározatlan betegség.

Jelenleg kutatások folynak alkalmazásáról szóló glutamát felszabadulást gátló inhibitor, a kábítószer-riluzol (RILUTEK); bizonyítottan képes növelni a várható élettartam 1-6 hónap. Vizsgálatokat végeznek külföldön, az Orosz Föderáció, a gyógyszer nem regisztrált.

Nemrégiben az Egyesült Államok már engedélyezték Arimoklomol gyógyszer jelenleg is halad a vizsgálat a betegeknél. A kísérletek transzgenikus egerek ALS-ben szenvedő, Arimoklomol megnövekedett izomerő a lábakban és lassították a progressziót.

Lehetséges szövődmények és következményei

Szövődményei amiotrófiás laterális szklerózis:

  • légzőszervi rendellenességek miatt a vereség a rekeszizom;
  • kimerülése miatt megsértése rágás és a nyelés.

Amiotrófiás laterális szklerózis - egy gyógyíthatatlan betegség már folyamatosan halad.

Az első 30 hónap diagnózis megölt mintegy 50% -ánál. Csak 20% a betegek várható élettartama 5-10 évvel a betegség kezdete.

Idős kor, a korai fejlesztés légzőszervi betegségek és rendellenességek debütált szemgolyó - prognostically legkedvezőtlenebb lehetőséget. A klasszikus forma ALS fiatalabb betegeknél kombinálva a hosszú diagnosztikai keresési általában előnyben részesíti a magasabb túlélési arány.

Tudtad, hogy:

Az emberek, akik használják rendszeresen enni reggelire sokkal kisebb valószínűséggel szenvednek az elhízás.

Emberi vér „fut” a hajók nagy nyomás alatt, és sérti az azok integritását képes lőni a parttól 10 méterre.

A legtöbb nő, hogy minél több örömet a szemlélődés gyönyörű teste a tükörben, mint a szex. Tehát, a nők, törekedj a harmóniára.

A fogszuvasodás - a leggyakoribb fertőző betegség a világon, versenyben, akivel még csak nem is az influenza.

A betegek 5% antidepresszáns klomipramin okoz orgazmus.

Az emberi csontok erősebbek, mint a beton négyszer.

A tudósok az Oxfordi Egyetemen végzett számos tanulmány, amelynek során arra a következtetésre jutott, hogy a vegetarianizmus károsak lehetnek az emberi agy, mert csökkenéséhez vezet a tömegét. Ezért a tudósok javasoljuk, hogy ne zárja ki teljesen a diéta a hús és hal.

Egy életen át, az átlagember termel annyi két nagyméretű medence nyál.

A vizsgálatok szerint a nők, akik inni néhány pohár sör vagy bor egy héten fokozott az emlőrák kockázata.

Az a személy, az antidepresszánsok, a legtöbb esetben, ismét szenved depresszióban. Ha egy személy megbirkózni a depresszióval saját, van egy jó esély, hogy felejtse el ezt a feltételt.

Ha azt mondjuk, még a rövid és egyszerű szavakat használni fogjuk 72 izmokat.

Négy lebenykéit sötét csokoládé mintegy kétszáz kalória. Tehát, ha nem akarjuk, hogy jobb, a legjobb, hogy nem eszik többet, mint két szelet egy nap.

A statisztikák szerint hétfőn a kockázata vissza sérülések 25% -kal növekedett, és a szívinfarktus kockázatát - 33%. Legyen óvatos.

Az Egyesült Királyságban van egy törvény, amely szerint a sebész nem akarnak A beteg a műtét, ha dohányzik, vagy túlsúlyos. Ember kell feladni a rossz szokásokat, és akkor talán nem lesz szükség műtétre.

5 megbocsáthatatlan hibákat a prosztatagyulladás

Az Institute of Urológia, intervenciós radiológia. NA Lopatkin ma prostatitis csúcs előfordulása éves férfiak 25-30 év. Hogyan.

Kapcsolódó cikkek