Mi Duchenne izomsorvadás - Duchenne Family

Izomsorvadásban Izomsorvadás és Becker izomsorvadás - a leggyakoribb genetikai betegség között a különböző betegségek, a mozgásszervi rendszer.

izom

I dystrophiában - ez egy nagyon komoly és gyorsan progresszív formája izomsorvadás, előforduló egyet 3500 fiúk. A betegség oka a törés a disztrofin gén (DMD-gén mutációk), lokalizált az X-kromoszóma (az egyik a két kromoszóma, amelyek meghatározzák a neme a személy). Ez a gén kódolja a disztrofin fehérje, amelynek a szerepe az, hogy biztosítsák a stabilitást, és a rugalmassága az izomrostok során az izom összehúzódását fenntartása sejtmembrán integritását izomsejtekben. Disztrofin protein kapcsolódik a belsejében a körülvevő hártya izomsejtekben. A Duchenne-féle izomdisztrófia mutáció a disztrofin gén elmozdulást eredményezne a leolvasási keret és az idő előtti befejezése, a fehérje szintézist megszűnik, és ez vezet a degeneráció az izomrostok. A test képes helyettesíteni (helyreállítása), néhány izomrostok, de az idő múlásával, az izomrostok lesz sorvadás gyorsabb gyógyulást.

A fiúk, akik a hibás gént, idősebb és 7 év a betegség tüneteinek elkerülhetetlenül előfordulnak. Az első jelei a betegség progresszív proximális izomgyengeség a lábak és a medence, elvesztésével jár izomtömeg. Beteg gyermekek változó járás, kacsázó mennek, gyakori elesés, problémák során futás és ugrás. Progressziója során a betegség izomszövet fokozatosan váltja zsír- és rostos szövet (fibrózis következtében alakul ki). A jellegzetes megnyilvánulása a betegség - psevdogipertrofiya vádli izmait és a deltoid izomba (azaz növelik ezek rovására zsír lerakódását és elterjedése kötőszövet). Fokozatosan degeneráció kiterjed az izmok a felső felében a test, majd fokozatosan az összes nagy izomcsoportok. 12 éves, a betegek általában elveszti a képességét, hogy mozog a kerekesszékkel segítség nélkül. Később, azt tapasztalja, hogy a következő tünetek tünetek: kóros csont fejlesztési vezető csontváz deformitások, beleértve a görbület a gerinc, szövődmények a tüdőben és a szív működését. Az átlagos várható élettartam DMD betegek változik serdülőkorban 20 - 30 év. Vannak olyan esetek, ahol a betegek élnek, akár 40 évig, de sajnos, az ilyen esetek kivételével.

A Becker-féle izomsorvadást szerkezeti átrendeződések a gén nem vezet eltolódást a leolvasási keretben, melyek a szintézisét belsőleg csonkított fehérje, amely lehet, hogy bizonyos mértékig, feladatuk ellátásához, más szóval a férfiak Becker-féle izomsorvadást disztrofin termelődik, de a protein molekula módosított méretű és úgy működik rendesen. Klinikai tünetei hasonlóak a Duchenne izomsorvadás, de sokkal kisebb súlyossági fokát. A kezdet a betegség előfordul éves kor között 10-15 év. Kezdetben van gyengeség, fáradtság során intenzív testmozgás; majd fokozatosan növekvő gyengesége az izmok a láb, kezdve a csípő kevesebb intensivnoynagruzke több éve. Az a képesség, független utazási menti akár 30-40 év. Az előfordulási arány 1-30000 újszülött. Gyerekek.

Hozzászólás navigáció

lásd még