Differenciáldiagnosztikája idiopátiás késő kisagyi ataxia
Differenciáldiagnosztikája idiopátiás késő kisagyi ataxia
Figyelembe véve, hogy a olivopontocerebelláris atrófia (OPTSA) gyakran kombinációja koordinatornyh betegségek Parkinson-kór tüneteinek és bevonásával más területein a központi idegrendszer, a betegség meg kell különböztetni a Parkinson-kórban és számos sporadikus multiszisztémás degeneráció egy csoport szindrómák parkinsonizm- „plusz” - a progresszív szupranukleáris bénulás , kortikobazális degeneráció, diffúz Lewy-test betegség (Lewy-testes demencia), és mások.
Általában a nehéz differenciáldiagnosztikai OPTSA variánsa többszörös rendszer atrófia, a Parkinson-kór fordul elő csak a nagyon korai szakaszában a betegség, és könnyen szét még viszonylag rövid távú nyomon követése a betegek 6-12 hónapig: a OPTSA debütálás parkinsonos tünetegyüttes jellemzően gyors csatlakozása ataxia és egyéb tünetek, a hiánya tipikus a parkinsonos nyugalmi tremor, vagy hiányzik, vagy minimális, és gyorsan lebontó levodopa hatását, a jelenléte sorvadása a kisagy és a hordó agy CT és MRI.
A javára progresszív szupranukleáris bénulás azt jelzi, paresis függőleges tekintetét (különösen, ha lefelé néz) jellemző extensor testtartás a fej és a törzs, gyorsan emelkedő pszeudobulba paralízis, palilalia gyakoribb elesés hátrafelé (megjelenő nyitó a betegség), valamint egy jelentős sorvadás a középagy struktúrák MP -tomogrammah.
Feltehetően kortikobazális degeneráció lehetővé teszi a jelenléte a beteg apraxia, afázia, a jelenség egy „idegen kéz”, myoclonus, érzékszervi rendellenességek, a kortikális típusú frontális jelei aszimmetrikus sorvadása frontális-parietális területek az agy MRI. Ahhoz, diffúz Lewy-test betegség meglehetősen gyakori korai fejlesztés a demencia, az affektív és pszichotikus rendellenességek, ami gyakran a bemutatkozó a betegség, „benőtt” után a különböző egyéb tünetek. Hangsúlyozni kell, hogy ezek a neurodegeneratív betegségek, agyi ataxia nem jellemző (járási rendellenesség ezeknél a betegeknél általában bonyolult frontoparietális subcorticalis jellegű), ezért a megnyilvánulása a háttérben több-rendszer folyamat, a „valódi” koordinatornyh zavarok kialakulásával sorvadás a kisagy általában lehetővé teszi, hogy az orvos egyértelműen összpontosítani a diagnózis OPTSA.
Nehéz a differenciál diagnosztikájában olivopontocerebelláris atrófia (OPTSA) prion betegség - Creutzfeldt-Jakob-betegség és a Gerstmann-szindróma-Shtreuslera-Scheinker említett fájdalom néhány esetben jelenhet meg egy tünetegyüttes a Parkinson-kór és a kisagyi ataxia. A javára prion betegség jelzi „malignus” szubakut folyamat gyors (több hónap) szomszédos demencia, corticalis vakság, myoclonus, görcsrohamok, amyotrophia, azonosító jellemző EEG periodikus hegyes hullám komplexek, mint a lassú hullámú frekvencián 1- 2. a második.
A szindróma a kisagyi kortikális atrófia lehetséges hosszú távú alkohollal való visszaélés. A klinikai képe ez a szindróma nagyon hasonlít a megnyilvánulásai idiopátiás parenchymás kérgi kisagyi atrófia és magában foglalja a kifejezett bizonytalanság a járás, hirtelen koordináció elvesztése és szándék tremor a lábak (kéz funkciójának szenved kisebb mértékben), szösz dysarthria, tünetei polyneuropathia (elnyomása ínreflexek, érzékszervi rendellenességek, fájdalom, stb ..), remegés pgshtssv kezét.
Jellemző szubakut kialakulásához is. gyakran kelt a következő zapoyu, majd később, a betegség előrehaladtával lassan, és nem befolyásolja a várható élettartamot. Jellemzően, miután a megszűnése alkoholfogyasztás növeli a tüneteket szünetek, de jelentős csökkenését a betegség tünetei nem jelölték. Amikor CT és MRI ezeknél a betegeknél, mint általában, nem csak találtam sorvadása a féreg és a félgömbök a kisagy, hanem bővülésére subarachnoidealis térben az agyféltekék.
Degeneratív elváltozások a kisagyban, hasonlít parenchimaszöveteiből kérgi kisagyi sorvadás. Ez lehet egy szövődménye számos más kóros folyamatokat. Ezek leírása rosszindulatú daganatok (rák tüdő és hörgő rák, petefészek, méh, limfóma, Hodgkin-kór, stb), a betegségek a pajzsmirigy (hipotireózis), krónikus adagolása antikonvulzív, mérgezés nehézfémekkel, enteritis, hő-sokk és más. (Greenfield JG Mancall EL). Gyakori, hogy ez a csoport a szindrómák különbség a „valódi” kérgi kisagyi sorvadás, hogy a kóros folyamat a kisagykéreg van kiterjedt, diffúz - érintette az összes réteg paleo- és neocerebellum. A fő jellemzője ezeknek a neurológiai - szubakut fejlődő statikus és mozgásszervi ataxia.
Egy vizsgálatban gyanús betegek idiopátiás ataxia ki kell zárni a viszonylag újonnan felfedezett betegség autoimmun jellegére - az úgynevezett glutén ataxia. Glutén ataxia eredményeként intolerancia bizonyos élelmiszer-összetevők glyutsna (gliadin prolamin) tartalmazó gabonafélék - búza, árpa, rozs. A teljes minta szórványos ataxia tisztázatlan eredetű glutén ataxia kiderült átlagosan a különböző populációk 11 - 15% -ánál, hogy igényelnek állandó éberség e betegség ellen (Hadjivassiliou munkatársai Burk M. K. és munkatársai ..).
Tünettan glutén ataxia is előfordulhat egy nagyon széles korosztály, de átlagosan 40-50 év. Jellemzi fejlesztése nsgruboy viszonylag statikus és mozgásszervi ataxia, és csak kisebb rendezetlenség a végtagokban, ritkábban - nyelési nehézség, zavarok kismedencei funkciók, mély érzékenység, depresszió Achilles reflexek, fasciculatiókra és amiotrófia. Körülbelül 1/4 betegek tüneti vagy látens glutén-enteropátia (hasmenés előfordulhat, felszívódási zavar, fogyás, és hasonló változásokat a nyálkahártya a vékonybél a duodenális biopszia). CT / MRI glyutsnovoy ataxia jelölt sorvadás az agyféltekék és a kisagyi vermis megőrzésével az agytörzs struktúrákat. Amikor ENMG isslsdovanii mutatható jelek axonális neuropátia (szenzoros, motoros vagy vegyes).
Glyutsnovoy ataxia betegek hordozói specifikus haplotípus MHC - HLA DQ2 (a betegek 90%) vagy HLA DR4 DQ8 (10%), azonban immungenetikai felmérési eredmények diagnosztikus értéke (Biirk K. et al.). Fő ugyanolyan értékű a diagnózis glyutsnovoy ataxia van érzékelés betegek vérében antitestekkel gliadin és endomysiális. Hangsúlyozni kell, hogy az időben történő azonosítását glyutsnovoy ataxia rendkívül fontos, hogy rendelni egy speciális, gluténmentes diétát is kimutatták, hogy a korai beadása egy ilyen étrend vezethet teljes eltűnését a tünetek, vagy legalábbis, hogy megakadályozzák a további fejlődés, a betegség.
Minden esetben az állítólagos késedelmes idiopátiás kisagyi ataxia differenciáldiagnózis kell tenni a különböző genokopiyami, azaz Az öröklött formái ataxia azoknál a betegeknél, akik különböző okok miatt nem tudják azonosítani a családjában előfordult a betegség. Például abban az esetben egy új mutáció és egy bizonyos gén autoszomális domináns ataxia az adott beteg nem a családban, de a jövőben a betegség átvihető utódok a következő generáció.
A látszólagos hiánya a családban előfordult jelenléte genetikai mutációk is társítható hamis apasági vagy korai halál egyik szülő hordozó mutációk, és aki nem tudott találkozni a szokásos életkorban alakul ki a betegség. Bizonyos esetekben, a beteg egyszerűen nem rendelkeznek semmilyen információt a szülei (elfogadás, az oktatás a gyermekek otthon, stb.) Egy másik szemléltető példa a helytelen diagnózis idiopátiás késő kisagyi ataxia esetekben szolgálhat később autoszomális recesszív öröklődő ataxia, mivel az ilyen típusú öröklődés családok gyakran kimutatható egyetlen beteg. A közelmúltban atípusos változatok Friedreich ataxia kapcsolódó „soft” mutációk FRDA gén gyakran jelentős diagnosztikai nehézségek és lehet tévedésből minősítette az idiopátiás esetekben kisagyi mozgáskoordinációs zavar.
Néhány klinikai jellemzők lehetővé teszik, még ha nincs a családjában előfordult örökletes formája gyanúja ataxia, és megteszi a szükséges lépéseket, hogy pontosabb molekuláris diagnosztika. Például, optikai sorvadás, ophthalmoplegia és retinális degeneráció találhatók szinte kizárólag a családban (autoszomális domináns) esetekben ataxia és nem jellemző a sporadikus idiopathiás ataxia később (Harding AE). A feltételezés a lehetőségét Friedreich ataxia kell tenni, ha a beteg teljes ín areflexia kifejezte mély érzékenység rendellenességek vagy anyagcsere kardiomiopátia.
A jelenléte egy idős páciens kétoldalú léziók a fehérállományban a középső lábak a kisagy nagyon jellemző FXTAS szindróma. Azonban a legtöbb esetben semmilyen konkrét tünetek, amelyek lehetővé teszik, hogy különbséget örökletes és az „igazi” formája szórványos ataxia, hiányzik.
Ezáltal egy megbízható izolálását idiopátiás cerebelláris ataxia, a teljes csoport sporadikus kisagyi degeneratív szindrómák, amelyek közül néhány lehet örökletes jellegűek, esetleg csak az alapján a közvetlen DNS-diagnosztikát és a teljes mutációs szkríneléshez, lehetővé teszi, hogy kizárja a mutáció a megfelelő jelölt gén.