Wilson-kór - Konovalova, diagnózis és kezelés Izraelben
Okai Wilson-kór - Konovalova
A genetikai defektus vezet zavar az intracelluláris transzportot a réz, amely később vezet, hogy csökken a réz-kiválasztás az epében, és annak felhalmozódása a májsejtekben. Általában, az élelmiszer naponta érkezik 2 - 5 mg réz, ami felszívódik a bélben és belép, majd a májba, ahol kötődik cöruloplazmin, amely a májban szintetizálódik és a plazmában kering, és szelektíven által rögzített szervek és választódnak ki az epébe. A Wilson-kór - Konovalov réz növeli a belekben csökken kiválasztott réz az epében. Csökkentése kiválasztása miatt rézhiányra gepatotserebralnoy disztrófia gént, ami által a réz szállítják a Golgi-készülékbe, és ezt követően megjelent az epébe lizoszómákba. Disturbed reakcióelegyet tartalmazó réz be cöruloplazmin. Ha réz-hiány lép fel annak lerakódását a májban, agyban, vesék, és a szaruhártya. Réz, amely lerakódik a májban, másodsorban gátolja a szintézisét cöruloplazmin.
A klinikai kép a betegség, amikor Wilson
A klinikai kép jellemzi a különböző klinikai megnyilvánulásai is bármely életkorban előfordulhat, de a legtöbb tizenéves. A klinikai tünetek a következők:
- Máj - fulmináns májelégtelenség, krónikus aktív hepatitisz, májzsugorodás. A kezdeti szakaszban, egy kis és srednekapelnaya zsíros elfajulás, periportalis fibrózis, nekrózis az egyes hepatociták. Akkor kezd kialakulni a krónikus hepatitis klinika nagyfokú aktivitást sárgaság, hipergammaglobulinémiával, magas szintű aminotranszferázai.
- Neurológiai - kisagyi, extrapiramidális, rohamok, pseudobulbaris rendellenességek. Ha ezek a tünetek figyelhetők meg: az általános merevség, remegés vagy reszketés a kezét az egész test, az izmok dystonia, gipomimiya, nyálzás, csökkent intelligencia, piramis mono- és hemiparesis, görcsrohamok.
- Vese - kanalikuláris rendellenességek (glycosuria, urikozurii, aminoaciduria, hiperkalcémia), a glomeruláris filtráció csökkentésével. Mindez megnyilvánul microhematuria, perifériás ödéma alakult kövek, kisebb proteinuria.
- Szemészeti - szürkehályog. Kaiser gyűrű - Fleyshlera (zöldes - barna gyűrű kerülete mentén a szaruhártya).
- Keringési rendszer - és érrendszeri purpura, kék lyuk a körömágy, a bőr hyperpigmentatiója.
- Izomzati - csontváz - demineralizáció a csont, az osteoarthritis. ízület alatti ciszták.
- Endokrinológiai - gynecomastia. hirsutism, amenorrhoea, elhízás. spontán abortusz, késleltetett szexuális fejlődés.
- Gyomor - bél - spontán bakteriális peritonitis. epekövesség, hasnyálmirigy-gyulladás.
- Szív - és érrendszeri - kardiomiopátia. ritmuszavar.
Diagnózis a Wilson-kór - Konovalova
A fő diagnosztizálására vizsgálatokat a Wilson-kór - Konovalov közül
- Detection gyűrű Kaiser - Fleyshnera
- Azonosítása csökkenti a szérum cöruloplazmin
- Növekvő réztartalma a biopsziás szervek
- Fokozott kiválasztása a réz a vizeletben több, mint 100 mikrogramm napi
- Emelkedett felvételét a ceruloplazmin réz izotóp
- D - penicillamin teszt - a vizsgálat, amikor a napi kiválasztott réz emelkedik több mint 1500 mcg
- genetikai vizsgálatok
Azonosításához belső szervi használt MRI, CT, EEG, ultrahang a has, EKG, X-ray.
A kezelés a Wilson-kór - Konovalova
Figyelem minden mező kitöltése kötelező. Ellenkező esetben nem kapja meg a tájékoztatást. Alternatívaként használhatunk [email protected]
A kezelés klinikák „Assuta” és „Hadassah”
Szívesen kezelés Izraelben?
A legnagyobb szakmai izraeli kórházakban - „Assuta” Tel-Aviv és a „Hadassah” Jeruzsálemben a valódi lehetőséget, hogy a minőség és különösen az Ön által kiválasztott kezelés nagy szakemberek elfogadható áron.
Segítünk megtalálni a megoldást a egészségügyi problémák, valamint a teljes körű tájékoztatást nyújtanak a legjobb izraeli orvosok.
Mennyibe kerül egy kezelés Izraelben?
Ár kezelés döntő szerepet játszik annak eldöntésében, egy izraeli utazás.
Minden orvosi eset egyedi, így biztosítunk betegeink indikatív ár a diagnózis, a kezelés és a rehabilitáció a kórházakban, valamint beszélni, hogyan kell helyesen megtervezni az útvonalat, és mentse egy kis pénzt a kezelés időpontjában Izraelben.
A fő cél - minőségi kivitelezés az orvosi program, megfizethető áron.