Veleszületett és örökletes betegségek, az egészséges baba
Közül veleszületett betegségek, t. E. betegség, mely lehet egy gyermek, izoláljuk és a nem-öröklődő betegség örökletes. A fogalmak „veleszületett betegségek” és a „örökletes betegségek” nem lehet azonosítani. Veleszületett betegségek nyilvánul közvetlenül a születés után és az öröklési segítségével azonosíthatják magukat a szülés után azonnal, és egy idő után - a napokban, hónapokig vagy akár évekig. Annak ellenére, hogy az örökletes és nem örökletes betegség gyakran úgy tűnik, kifelé egymáshoz hasonló, a kettő között van egy lényeges különbség, határozza meg a mechanizmus előfordulási. Így tehát a örökletes betegségek megértéséhez betegségek, amelyek továbbítják a szülők a gyermekeknek. Az oka ezeknek a betegségeknek a gének (kromoszómális helyeken) vagy a nemi kromoszómák szülői sejtek. Emberben, mindegyik cella tartalmaz 23 pár (csak 46) rendelkeznek, az egyik kromoszómapár meghatározza padló - ez mindig egy X-kromoszóma, és egy második kromoszóma - X (nőknél) vagy Y (férfi). Minden kromoszóma épül fel egy bizonyos mennyisége - gének. Minden gén felelős a szintézisét jól meghatározott, „saját” fehérjét.
A fehérjéket a szervezetben működnek több funkciót - figyelemre méltó és az emésztő enzimek, enzimek és katalizátorok (gyorsítók) biokémiai reakciók a szervezetben, és a komponensek a különböző szövetek, stb Minden a funkció nagyon nehéz átvinni ... Abban az esetben, megsértése szintézisét legalább egy protein alakulhat kifejezett változásokat anatómiai és fiziológiai az emberi test - van egy betegség. Fehérje szintézis sérül, ha sérült gén vagy géncsoport felelős a termelés. Ebben az esetben, vannak ún gén örökletes betegségek. Ha bármilyen módon sérült kromoszóma - elveszett, vagy megduplázta a helyszínen megjelenik extra kromoszóma vagy hiányzó kromoszómák (kromoszóma szám nem egyenlő 46), majd fejleszteni a betegség súlyosabb - kromoszóma-betegség. A szülők, akik sérült gének át őket a gyerekek, t. E. A betegség öröklődik. Azonban öröklés nem mindig történik közvetlenül a szülők a gyerekek, de csak akkor következhet be néhány generáció után (nagyszülők az unokák, például).
Ez azért van, mert a fehérjék szintézisét gyakran meghatározza párosított gének t. E. Két gén lokalizálódik az egy kromoszómapár. A gyermek mindkét szülőtől örökli egy kromoszóma egy pár. Annak érdekében, hogy nyilvánvaló a betegség, néha szükség van, hogy a két sérült gén; ha csak egy gént, a betegség nem fejlődik, hanem az a személy, a fuvarozó a betegség. Így, ha a beteg csak az egyik szülő, a második pedig az egészséges és nem hordozó, akkor a gyermek csak egy gént, és nem fog fájni (de lesz egy hordozó). Ha mindkét szülő látszólag egészséges, de a betegség hordozói, a valószínűsége, hogy a születés a beteg gyermek, aki kap két rendellenes gén mindkét szülőtől (ez a valószínűség 25% minden terhesség). Ez a minta öröklési hívják recesszív, autoszomális recesszív, ha a gén található egyik autosomes (aszexuális kromoszóma), és a nemhez kötött recesszív, ha a gén található, az egyik az X-kromoszóma (mint az Y-kromoszóma mindig - a fiúk, a öröklés mindig domináns) összefűzött vele.
Azonban, párosulva X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődés típusú vezethet a fejlesztés a betegség a gyermek részesülő egyetlen módosított gént, ha az anya egy hordozót, és a várható férfi gyermek születési. Végtére is, a fiú csak egy X-kromoszóma származó anya, ezért nem lehet az a hordozó, és fájni fog (tipikus példa - Az örökölt hemofília: a betegséget egészséges nő hordozók fiai, lányai alakulhat csak abban az esetben a házasság, a beteg emberek és női hordozót, ami ritka).
Más betegségek szüksége csak egy hibás gént, vagyis a hordozó ebben az esetben nem lehet - .. Ha van egy megváltozott gént, hogy egy személy beteg, és a betegség jelenlétét az egyik szülő egy beteg gyermek születése valószínűsége 50% minden terhesség. Ez a fajta öröklés domináns.
Domináns és recesszív örökletes betegségek monogénes, t. E. fejlődésük felel meg változást a csak egy adott gén. Monogénes Továbbá, vannak olyan poligénes (multifaktoriális) vagy örökletes (genetikailag meghatározott) betegség. Ezeknek a betegségeknek jellemző, hogy megváltozik, nem egy, hanem több gén, és ez lehet a különböző kombinációi gének különböző emberek, és a fejlesztési és súlyossága a betegség lefolyása is számos tényező befolyásolja - az éghajlat, ételek, otthoni környezetben, és így tovább öröklődés .. betegség miatt nem kötelező - a gyermek egészségesen született, és a betegség akkor bekövetkezik, vagy nem attól függően, hogy milyen körülmények között ez található.
A legismertebb multifaktoriális betegségek. akik fejleszteni a gyermek életének első évében a kedvezőtlen környezeti feltételek közé tartozik a különböző allergiák - allergiás nátha, bőrgyulladás, asztmának. A gyermek nélkül született allergia, de az érintkezés allergénekkel (például por, állati szőr, pollen, diétás allergének megsértve etetés) kialakulásához vezet ő betegség. Arra utal, hogy multifaktoriális betegségek, valamint diabetes mellitus: a gyermek egészségesen született, de a hatása alatt kedvezőtlen környezeti tényezők (rossz táplálkozás felesleggel a szénhidrát-összetevő, a stressz és mtsai.) Volt egy hiányosság a hasnyálmirigy - inzulin.
Az előfordulása örökletes betegségek elsődleges oka a változások (mutációk) gének, kromoszómák a szülők, hogy van. E. Bizonyos esetekben előfordulhat spontán gyermek teljesen egészséges családok hordozó nélkül, és akkor majd öröklik az utódok a beteg gyermek. Sőt, spontán kromoszómális mutációk sokkal gyakoribb genom (az utóbbi inkább jellemző a fennállásából átviteli generációról generációra). Ezek a mutációk fordulnak elő több ok miatt - .. sugárterhelés, alkohol- és drogfogyasztás, a fertőző és vírusos betegségek, stb Különösen veszélyes mutációk a női petesejt az egészségre a születendő gyermekre, mint egy sor tojást állandó marad a születés, és minden " során történt az élet a mutációk felhalmozódását, így a kockázat a beteg születési növekszik az anyai életkorral. A férfiak, spermatogenezis folyamatosan történik, így a gyermek átvitelére mutáns kromoszómák vagy gének lehetséges abban az időszakban a kitettség károsító faktort az teljes változást a készítmény sperma (spermiumok teljes változást zajlik 72 nap).
Amellett, hogy az ilyen típusú öröklési betegségek vannak bonyolultabb fajta öröklési, amely részt vesz a tanulmány az orvosi genetika. A genetikai tanácsadást szakemberek rajz után törzskönyv szülők a gyermek képes kiszámítani a hozzávetőleges vagy pontos ahhoz valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születése (ez állandó értéket minden terhesség t. e. a kockázata, hogy a beteg születési mindig ugyanaz ugyanazon család).