gangliosidosis macskák
Alapján anyagok www.icatcare.org helyszínen
Gangliosidosis - örökletes veleszületett lipid anyagcserét. Gangliosidosis is ismert, mint „lizoszómális betegségek” és a „lizoszomális tárolási betegségek.”
Az érintett macskák gangliozidózis hiány enzimmel (vagy enzimekkel - fehérjék vagy RNS-molekulák, vagy azok komplexei, amelyek elvégzik a szerepét katalizátorok kémiai reakciókat a szervezetben) szükséges anyagcsere-folyamatokat érintő bizonyos lipidek (szerves vegyületek, beleértve a zsírokat és a zsír-szerű anyagok). Ennek eredményeként a lipidek halmozódnak fel a sejtek a test, ami zavarokat sejt feladatainak ellátására.
Macskák, a két meglévő formák gangliosidosis:
- GM1 - hiánya okozza az enzim savas béta-galaktozidáz;
- GM2 - hiánya okozza enzim geksosaminidazy A és B;
GM1 GANGLIOSIDOSES azonosított macskák:
GM2 gangliosidosis azonosított macskák:
Gangliosidosis tünetek macskáknál.
Mindkét forma a betegség okozza a felhalmozódását a sejtekben a test macskák, különösen a neuronális sejtekben a központi idegrendszer. lipidek, ismert gangliozidok. Ennek eredményeként a macskák gangliosidosis fejleszteni progresszív neurológiai rendellenességek, mint például:
- Ataxia - raskoordinirovannost járási zavarokat miatt mozgása a különböző izmok koherencia hiányában izomgyengeség;
- Dysmetria - ataxia okozta hibát távolság meghatározására vagy az erő elvégzéséhez szükséges mozgásokat;
- Tremor - remegés, a törzsön és a végtagokon;
- Nystagmus - szemmozgató rendellenességek nyilvánul vibrációs akaratlan szemmozgások egyik oldalról a másikra egy nagyfrekvenciás;
Egyéb tünetek gangliosidosis macskák találtam:
- Neutrofilek és limfociták (fehérvérsejtek) tartalmazhatnak citoplazmatikus granulátumok;
- Bizonyos esetekben a máj növelhető;
- Lehetséges első dizmorfizm - lapos széles fej és egy kisebb koponya;
- Lehet, hogy egy szaruhártya homály. lehetséges romlás;
- Kiscicák nehéz lehet fejleszteni;
Az első jelei a betegség manifesztálódnak kiscicák év 1-5 hónap és a haladás idővel arra a pontra, ahol van egy gyengesége (először a hátsó végtagok, majd az elülső), depresszió, görcsrohamok. Végül, a cicák elpusztulnak előfordul, általában éves kor között 8-10 hónap.
Genetikai hibák okoznak gangliosidosis macskák.
Mindkét forma gangliosidosis macskák (és GM1 és GM2) örökletes betegségek egyszerű autoszomális recesszív típusú. A betegek homozigóta macskák (a DNS-ükben, mindkét példányt a gén hibás). Macskák egy példányát a hibás gént nem hajlamos a betegségre, de tünetmentes (tünetmentes) hordozói a genetikai hibát.
Gangliosidosis oka GM1 formájában hibája nevű gén GLB1. Gangliosidosis oka GM2 formájában hibája nevű gén HEXB.
Ahhoz, hogy azonosítsuk azokat a hibákat, ami a gangliozidózis macskáknak végzett DNS-vizsgálatok azonosítani megsértése mindkét gén - GLB1 és HEXB.