Összefüggő betegségek károsodott hem és porfirin metabolizmus
Thalassaemia - heterogén genetikai rendellenességek társulnak károsodott szokásos Hb szintézisét polipeptid láncok. Ezek az anomáliák kialakulását eredményezheti a hipokróm mikrocitás anaemiák változó súlyosságú. Csökkentése a szintézis egy-globin láncok okoz-thalassaemia, P-láncok - p-talasszémia. Az emberekben, két azonos a-globin-gén mindkét 16. kromoszómán és egy P-globin-gén 11. kromoszómán.
Porphyria - csoport heterogén, többnyire öröklött betegségek, amelyek alapján zavarok hem bioszintézisét és felhalmozódását porfirinek a szervezetben és / vagy prekurzoraik.
A hem szintézis megy végbe 8 fokozatban, amelyek mindegyike megköveteli egy specifikus enzim. A kulcsfontosságú szerepe az első szakaszban enzim - aminolevulinsav szintetáz, a szabályozás a tevékenységét korlátozza a szintézis sebessége hem. Hatása alatt a tényezők indukáló aktivitásának ezen enzim növelhető 5-6 alkalommal, és a felhalmozódása a végtermék (hem) csökken.
Forma-hiány porfiria határoztuk egyik 8 specifikus enzim a hem szintézis áramkört. Enzimatikus egység bármely szinten ez a lánc vezet mennyiségének csökkenése a hem okoz megnövekedett aktivitás és aminolevulinsav szintáz. Az eredmény egy felhalmozódása termékek előtt blokk szintézis áramkör része.
Attól függően, hogy hol van a termelés növekedésével és felhalmozódása porfirin és prekurzorok májporfiria osztottuk eritropoetin. A legtöbb esetben, az enzimes defektus expresszálódik az összes szövetben, tehát helyesebb beszélni csak a túlnyomórészt a folyamatban részt vevő, illetve a máj, vagy csontvelő. Referencia értékek porfirin koncentrációkat táblázatban mutatjuk be ..
A klinikai lefolyása van osztva akut porfiria (Nak, örökletes koproporfíria et al.) És krónikus (veleszületett porfiria, a máj-porfiria kután stb).
A leggyakoribb lehetőség - CPE (frekvencia - körülbelül 1:30 000) társított elégtelenség hidroximetilbilan-szintáz, porphobilinogen deamináz vagy uroporfirogen szintetáz (* 176000, 11q23.3, génhibák HMBS, PBGD, UPS).
A 70-90% -a hordozza a hibás gént soha életemben nem emelt klinikai megnyilvánulásai. Más esetekben, a betegség megnyilvánult támadások akut hasi fájdalom, elváltozások a perifériás (polineuropátia) és a központi (rohamok, epileptiform görcsök, delírium, hallucinációk) idegrendszer provokált azáltal, hogy egy számos gyógyszer és hormonális gyógyszerek, hanem a különböző feszültségek, ami végzetes lehet (CFR körülbelül 60%). CPE utal, hogy a csoport az akut máj-porfiria.
Az első fázisban vizsgáltuk a vizeletben a jelenléte azt a feleslegben RUFP-bilinogena - kvalitatív szűrővizsgálat a Ehrlich-reagenssel, vagy
Általában porfobilinogén koncentrációja a vizeletben kevesebb, mint 2 mg / l. Kézhezvételét követően a kvantitatív meghatározásának eredményeit a normális hosszú fobilinogena porfíriás vizeletben az oka az akut tünetek a legtöbb esetben lehet elhagyott. Azoknál a betegeknél, megnövelt koncentrációjú PHB a vizeletben diagnosztizálták „akut porfiria”, hogy továbbra végző kutatások a differenciál diagnosztikájában OPP és egyéb akut porfiria. Ezekre a célokra az általános meghatározás porfirin a széklettel.
Normális esetben, a koncentráció a teljes porfirinek széklet kisebb, mint 200 mmol / kg száraz széklet. Normál koncentrációja porfirin általában széklettel CPE megerősíti a diagnózist. Ez a koncentráció növekedett sokszor, amikor tarka lila és veleszületett proto-porphyria.
időtartamától függően a betegség táblázatban mutatjuk be az A-10-7, és ábra. A fenti algoritmus betegség diagnosztizálására. Gene porfobilino deamináz gén kromoszómán 11 (11q23-11qter). DNS detektálására tesztelt mutációja limfociták betegek A PCR-eljárással, a Sequoia-nirovaniya vagy RFLP analízis.
Ábra. Az algoritmus a vizsgálat gyanús betegek porphyriában
Ábra. Az algoritmus a vizsgálat gyanús betegek porphyriában
Táblázat Informativnost különböző CPE diagnosztikai módszerek függően a betegség időszakban
Megjegyzés: UP - uroporfirin; KP - coproporphyrin; PP - protoporfi-rin; 5-ALA - 58-amino-levulinsav; PBG - porphobilinogen; T - emelése; TT - jelentős növekedése; N - norma.
Megjegyzés: UP - uroporfirin; KP - coproporphyrin; PP - protoporfi-rin; 5-ALA - 58-amino-levulinsav; PBG - porphobilinogen; T - emelése; TT - jelentős növekedése; N - norma.