Lipidoses (lipoidozy)
Lipidoses (lipoidozy) - örökletes betegségek, az idegrendszer által okozott rendellenességek lipid metabolizmus. A patogenezis lipidosisa - genetikailag meghatározott különböző enzimes hibáktól, amelyek komoly zavarokat okoznak a szervezetben. Hagyományosan ezek a betegségek vannak osztva tárolási betegségek (intracelluláris lipidoses, amelyben túlnyomórészt befolyásolja az idegsejtek, és a másodlagos - vezetőképes pályák), és leukodystrophies (progresszív szétesési fehér, szilárd anyag).
A tárolási betegségek (intracelluláris lipidosisa) vannak amavrotiches-kai idiotizmus, Niemann-Pick-kór, Gaucher-kór, és a Refsum-betegség.
Amavroticheskaya idiotizmus (tserebroretinalnaya degeneráció) - csoport, öröklődő betegségek, amelyekre jellemző, progresszív csökkenése demencia és fejlesztési együtt görcsös paralízis és más neurológiai tünetek.
Gyakrabban, mint más közönséges infantilis forma Tay-Sachs-kór - a leghíresebb a csoport örökletes betegség lipidosisa. Ez öröklődik autoszomális recesszív módon. Egyes populációk populációban kapcsolatos izolátumok betegség előfordulási 1: 5000 újszülöttek. A patogenezisében a vezető szerepe van a hiány az enzim béta-hexózaminidáz A vérplazmában, az agy és a belső szervek, felhalmozásához vezet, a saját sejtek GM2 gangliozid. A klinikai kép a betegség abban nyilvánul meg, a kor 4-6 hónap. Jellemző tünetei a betegség fokozott izomtónus, átadva decerebrációs merevség, és a mentális retardáció mértékétől idiotizmus. Előbb találtak csökkent látás. A szemfenéki a makula régió feltárja a cseresznye-vörös folt ( „cseresznye kő”) a háttérben sorvadás a látóideg. Betegek halnak meg a kor 2-3 év.
Egy hasonló klinikai képet (növekvő demencia, látóideg-sorvadás, valamint a retinitis pigmentosa, spasztikus bénulás és bénulás kombinálva más tünetei az idegrendszer) jellemző a ritka variánsok amavroticheskoy idiotizmus - veleszületett formái Norman-Wood, fiatalkori formái Batten-Spielmeyer-Vogt, pozdnedetskoy forma Bilypovskogo- Yana, késő alkotnak Kufs. Amavroticheskoy idiotizmus klinikai diagnózis alapul klinikai adatok a betegség, fundus megváltoztatja jellegzetes és specifikus aktivitásának meghatározása az enzim.
Niemann-Pick-kór (sfingomielinoz) - örökletes anyagcsere zavara szfingomielin, ahol a szfingomielin halmozódik fel az agyban, májban, lépben, retikuloendoteliális rendszer. Típusa öröklés - autoszomális recesszív. A biokémiai defektus okozza-hiány az enzim, amely katalizálja a hidrolízisét szfingomielin foszfokolin. Ebben az esetben, a felhalmozódása és lerakódását szfingomielin, és ezzel párhuzamosan, a koleszterin a sejtek a retikuloendoteliális rendszer és az agy. Megkülönböztetni korai súlyos formája a betegség, amelyben a gyermek az első nap az élet figyelhető elutasítása élelmiszer, visszatérő hányás, kiszáradás, fokozott máj és a lép. Ezzel együtt, van mentális retardáció, fejlett görcsös bénulás, csökkent motoros koordináció, a vakság és süketség alakulhat ki. Demencia előrehaladtával, fejleszti decerebrációs rigiditásra. A szemfenéki - sorvadás a látóideg papilla, 20-30% -ában - a cseresznye foltot. Bekövetkezik a halál 2-3 éven belül alakul ki. Amikor a késői krónikus formája a betegség fordul elő, hogy a serdülőkorban vagy felnőtteknél, a betegség fut hosszú ideig, az idegrendszer általában nem befolyásolja, vagy részt vesz a kóros folyamat a késő időszakban.
A diagnózis a Niemann-Pick-kór klinikai adatokon alapuló, tanulmány fundus, specifikus aktivitásának meghatározása az enzim detektáljuk Niemann-Pick-sejtek punctata sternális vagy punctates lépben.
A Gaucher-kór (glyukotserebrozidoz) - örökletes glükocerebrozidnak megosztásmegsértés amelyben felhalmozódnak a sejtekben a retikuloendoteliális rendszer. Típusa öröklés - autoszomális recesszív. Észlelve hiány az enzim béta-glükocerebrozidáz, amely katalizálja a hasítási glükózt glükocerebrozid. Ez ahhoz vezet, hogy a felhalmozási cerebrozidákból és azok lerakódását a sejtekben a retikuloendoteliális rendszer. A betegségre jellemző a fejlesztési splenomegalic szindróma, anémia és elváltozások a csontrendszer. Neurológiai tünetek a betegség változó. Gyermekek súlyos formája a betegség kíséri a késedelem általános és szellemi fejlődését. Az epileptikus rohamokat az egyik állandó tüneteket. Fejleszt vakság (retinitis pigmentosa), szemmozgató zavarok, bulbáris rendellenességek. Halál belül történik 1,5-2 év. Felnőttek esetében a betegség jellemzője a krónikus lefolyása és fordul elő a jóindulatú. Az idegrendszer részt vesz a patológiás folyamat ritka. A klinikai kép áll máj-, vérszegénység, vérzéses szindróma, elváltozások a hosszú csöves csontok. Oszteodisztrófia okozhat spontán végtagtörésben. Halál miatt előfordul, hogy a gyengülő immunológiai reaktivitás.
A diagnózis a klinikai prezentáció a betegség, megerősítette az a tanulmány a glükocerebrozidáz aktivitást leukocitákban és a bőr fibroblasztok. A punctates csontvelő vagy lépsejteket mutattunk Gaucher.
Refsum-betegség (polinevritopodobnaya gemeralopicheskaya geredoataksiya) - a következő csoportból a ritka betegség lipidosisa. Ez öröklődik autoszomális recesszív módon. A betegség gátlása következtében fellépő normál alfa-phytanic-oxidáció (az élelmiszerben jelenlévő komponenseként növényi és állati zsírok) az alfa gidroksifitanovuyu, amely elvezet a felhalmozódása phytanic sav a vérben és a szövetekben. Neurológiai rendellenességek, láthatóan közvetlenül kapcsolódik a felhalmozódása a sav a központi és perifériás idegrendszer. A klinikai megnyilvánulások fordulnak elő, jellemzően 10 és 30 év. A fő-szindróma egy szenzomotoros polineuropátia. Jellemző retinitis pigmentosa, cerebelláris ataxia, a süketség, anosmia, pupilla rendellenességek, csontváz deformációkkal, kardiomiopátia. A betegség lefolyása lassan progresszív. Diagnózis alapul egy tipikus klinikai megnyilvánulásai, a családi anamnézisben biokémiai mutatók - nagy mennyiségben tartalmaz phytanic sav a szérumban és a vizeletben fokozott kiválasztását zsírsavak.
Leukodisztrófia (progresszív felbomlása a fehérállomány) - egy ritka betegség nagyon nehéz in vivo diagnózisában. Többnyire öröklődik autoszomális recesszív módon, általában kezdődik az iskola előtti években, főleg a beteg fiúk. E csoport jellemezhető betegségek elvesztése fehérállomány (demielinizáció) az agy és a gerincvelő sérülések jellemző szimmetria.
A klinikai kép nagymértékben polimorf leukodystrophia. A legjellemzőbb a növekvő piramis, extrapiramidális, cerebelláris rendellenességek, hallás és látásromlás (optikai atrófia), rohamok, progresszív demencia.
A legismertebb a következő formái leukodystrophies: leukodystrophia Scholz-Greenfield, kerek sejtes leukodisztrófia Krabbe Benecke, sudanofilnaya leukodisztrófia Pelitsiusa-Merzbacher (cm.).
Differenciál diagnózis agydaganat és leykoentsefayaitami. Növekvő intrakraniális gipergenziya, kontúros fokális szindróma eredménye komputertomográfia az agy azt jelzik, agytumor. Ragályos háttér, az autoimmun betegség természete, a hiánya család történetét javára leykoentsefalita. Progresszív során a betegség, szisztémás betegség folyamata, családi anamnézis, az enzimaktivitás és a lipid-szinteket a vérben, és agy-gerincvelői folyadékban, hogy segítsen megállapítani a jelenlétét leukodystrophia.
A kezelés. Oki kezelés lipidosisa célja nem kóroki - nagyon korlátozott. Agents normalizálására használható iipidcserében (plazmaferézis, beadjuk szöveti kivonatok, vitamin, telítetlen zsírsavak). Remielinizatory (retabolil, keltikan), emlékezési gyógyszerek (Cerebrolysin piracetam), görcsoldók. Refsum kór - helyreállító terápia, anticholinesterase gyógyszerek, masszázs, fizioterápia. Előnyösen zárni az étrendből tartalmazó élelmiszerek phytanic savat és a klorofill.
Pod ped. prof. A. Skoromtsa
"Lipidoses (lipoidozy)" és egyéb cikkeket a szakasz Guide of Neurology