Glitsinuriya és glyukoglitsinuriya - anyagcsere-betegség - a betegség a magzat és az újszülött - gyermekgyógyászat

A glicin és glyukoglitsinuriya azonosított izolált elváltozások a vesetubulusok. Glitsinuriya is megfigyelhető prolinemii prolinurii és mert van egy közös közlekedési rendszer prolin, hidroxi-prolin és glicin, amellett, hogy a specifikus renális közlekedési rendszer egy glicin.

Elsődleges oxaluria és oksaloz. Az oxálsav egy dikarbonsav dvukarbonovuyu, alakult elsősorban oxidációt az aminosav glicin glioxilsav. Általános oksaloz alakulhat, miután megkapta glikol tűz segítségével metoxifluránnal érzéstelenítés. tárolási betegség oksaloz, lerakódásával jellemezhető kalcium-oxalát kristályok minden test szöveteiben és a megnövekedett vizelettel történő kiválasztását az oxalát kíséretében urolithiasis, és nephrocalcinosis.

Néha a kalcium-oxalát kristályok a szemgolyó kimutatható. Kezdetben a betegség vagy enyhébb megfigyelhető csak oxaluria. Klinikai tünetei gyermekkorban kezdődnek, elhalálozás, a korai felnőttkorban. Elsődleges oxaluria magában foglalja a két különböző betegségek által okozott hiba van a különböző enzimek; Mindkét betegség feltehetően öröklődik autoszomális recesszív módon. Az első forma, a gyakoribb és súlyos, jellemzően kimutatható növekedése kiválasztódását glikolsav és glioxilsav és oxálsav.

Hiányzik enzimet a-ketoglutarát-glioksilatkarboksilaza amely rendszerint irányítja cserélnek glioxilsav alkotnak egy β-hidroxi-sav -ketoadipinovoy. Hiányában ezen enzim glioxilsav irányítja az utat a kialakulását glikolsav és az oxálsav. A második forma hiperoxaluria L-glicerinsav is választódik ki a vizeletbe nagy mennyiségben. Ez nem normális körülmények között szintetizált, kialakított oksipirovinogradnoy sav (ketosav szerin) hatása alatt egy sav-dehidrogenáz.

„Betegségek a magzat és az újszülött” prof. IM Vorontsov