Seckel szindróma - könyvtár - Dr. Komarovsky
Szinonimájaként. törpeség a „madár-head”. H. Seckel leírt 1960
Minimum diagnosztika. alacsony termet, csőrös orr, mentális retardáció.
A főbb jellemzői a szindróma hiánya hossza és a születési súly, microcephalia, keskeny arc, nagy csőrös orr, ritkás haj, nagy szemek, alacsony beállított formázott fül, retrognatiya. Egyes esetekben még kancsalság, részleges adontiya hypoplasia zománc.
csontváz-rendellenességek közé tartozik a hiánya egységes bordák, kyphosis, gerincferdülés, és hipoplázia clinodactyly V I ecsettel ujj ujjperecéibe hiányában bizonyos epifízis, hypoplasiája közeli része a radiális csont, csípő ficam, dongaláb, lúdtalp, sandalevidnuyu résen. Megfigyelt hypoplasia a külső nemi szervek, cryptorchidism. Korai, motoros fejlődés felel meg az életkor, a további drasztikus csökkenése mögött. A mentális retardáció jellemzi.
A népesség gyakorisága nem ismert.
Ivararány - M1: AE1.
Típusa öröklés - autoszomális recesszív.
Differenciál diagnózis. microcephalia.
mentális retardáció. alacsony termet, csőrös orr
Lásd még:
Az okok a szívelégtelenség, a veleszületett szívhibák cyanoticus
Genetikai rendellenességek és endokrin betegségek
Terhességi trofoblaszt betegség (GTB): új diagnózis