Ginetika, Seckel szindróma
Heterozigóta klinikailag egészséges, de egyformán valószínű, hogy át utódaikra mutáns vagy normális változata a gént. Így hosszú ideig mutáció látens formában lehet generációról generációra. Az autoszomális recesszív-típusú öröklődés családfa ritkán lehetséges betegek azonosítására felmenők, akik akár nem éli túl a reproduktív korban, vagy jelentősen csökkentették lehetőségek reprodukálni.
Az érintett gyermekek valószínűséggel 25% gyártják a családokban, ahol mindkét szülő hordozó heterozigóta mutációk ugyanazon gén. Az is lehetséges, a születés egy beteg gyermek a családban, ahol csak az egyik házastárs olyan mutáció, és egy második mutáció keletkezett ivarsejt társa abban az időben, mielőtt a megtermékenyítés.
Tehát, egy autoszomális recesszív betegség, amelyre jellemző a következő:
1. Ha mindkét házastárs beteg, akkor minden gyerek lesz beteg.
2. A beteg állapotának (azaz homozigóta) születnek egészséges normális gyerekek (ha nem egészséges heterozigóta).
3. Az állapot a beteg hordozója egy olyan mutáns gén (heterozigóta) betegek 50% -ánál van született gyermekek.
4. A házasságot, ahol mindkét szülő heterozigóta (hordozó egy mutáns gén) fordul elő leggyakrabban. A kockázat a beteg gyermek egy ilyen házasság a 25% -ot.
Itt van egy illusztráció: telepítésére
A legidősebb fia lehet teljesen egészséges gyermek és hordozója a mutáns gén (és mik az Ön és férje, kivéve persze, zárja mutációk ivarsejtek változata az egyik partner megtermékenyítés előtt).
Van egy módja annak, DNS-vizsgálat, amely lehetővé teszi, hogy tudom, hogy (az idősebb fiú), azt nem tudom.
Remélem, konzultáljon szakemberek. Vezesse