Endokrin független variánsok növekedési visszamaradás
Alkotmányos késedelem növekedés
Alkotmányos késedelem növekedés - ez a leggyakoribb probléma, amivel az gyermekorvos.
Alkotmányos késedelem növekedés és a szexuális fejlődés szindróma vagy késői pubertás
Ez akkor fordul elő körülbelül 2% -a gyermek, főleg a fiúk. Tulajdonságok jellemzik a növekedés és fejlődés az ősi jellegét. Általában a szülők vagy közeli rokonai ezeknek a gyerekeknek az azonos funkciók a fejlesztés.
A hossz és a születési súly nem különbözik az egészséges gyerekek. A legalacsonyabb növekedési ütem találhatók az első életévben, a legkifejezettebb növekedés gátlást figyeltek meg a kor 3-4 év. 4-5 éves korig a növekedés sebessége a felújított (5-6 cm évente). Azonban a kezdeti alacsony termet, a gyerek maradjon iskolás korú satnya.
Bone kor több (átlagosan 2 év) elmarad az időrendi.
Szexuális fejlődés, és ennek következtében a pubertáskori megugrása a növekedés ezen gyermekek késői 2-4 év. Ebben a tekintetben a fiatalok ideiglenesen lemarad a fejlődésben (mind a fizikai fejlődés) a szakértői.
Később pubertás bejegyzés ebben az esetben el kell ismerni, kedvező tényező t. K. Ez lehetővé teszi a betegek hasonló tulajdonságokkal rendelkezik alkotmányos fejlődés végül normális növekedés.
Végrehajtása során diagnosztizált növekedési oka a késedelmes fiúk kell arra, hogy mintegy 80% -a serdülők késleltetett növekedés és szexuális fejlődés van késői pubertás szindróma.
familiáris alacsony növés
Között a rokonok gyermekek familiáris alacsony termetű mindig aluli.
A születés, gyermek szintje normális növekedés és súlygyarapodás, de a növekedés üteme 3-4 év után 2-4 cm évente.
Csont kor jellemzően megfelel sorrendben, és ezért a gyerekek jönnek pubertás megegyezik a normál időszakban. Ez a tény az oka stunting felnőtt betegek fejlődését ezeket a funkciókat.
Nem zárható ki, hogy az ok a familiáris alacsony termet a alkotmányos jellemzői a szintézise és kiválasztása, a növekedési hormon.
Vagy magzati primordiális, elsődleges törpeség
A jellemzője primordiális törpeség sérti a növekedési folyamatok során a magzati élet. Okok:
genetikai szindrómák Russell - Silver, Seckel et al.;
méhen belüli fertőzés: rubeola, szifilisz, toxoplazmózis, nyálmirigy-betegség;
„Alkoholos gyümölcs” és mások.
Term csecsemők ebben a betegségben szenvedő hossza nem elegendő és a testtömeg, és minden szakaszában az élet e gyermekek jelentősen elmaradnak társaikkal növekedés.
Csont kor felel meg időrendi sorrendben, a pubertás általában kezdődik a szokásos időben. A szint megfelel a szokásos mutatók a növekedési hormon.
Russell szindróma - Ezüst
Olyan betegeknél, akiknél a tünetegyüttes, Russell - Silver jellemzi:
egy kis háromszög alakú arc;
A szinte teljes hiánya a bőr alatti zsír;
lerövidítése és görbülete az 5. ujj.
Sok esetben van arc aszimmetria.
GH-szint rendszerint nem különbözik a norma, de ritka esetekben a előfordulhat hiányban a növekedési hormon.
Seckel szindróma
A főbb jellemzői Seckel-szindróma (törpeség „madár fejű”) a következők:
hiány hossza és súlya születéskor;
nagy csőrös orr;
alacsonyan álló formátuma hibás fülek;
Sex kromoszóma-rendellenességek
Shereshevscky szindróma - Turner
Az ivari kromoszómák rendellenességei vezethet alacsony termetű Shereshevscky szindróma - Turner.
A klasszikus változat során növekedési szindróma felnőtt betegeknél nem haladja meg a 142-145 cm, mozaicizmus lehet a növekedés valamivel magasabb.
A születés, gyermek ez a tünetegyüttes normális paraméterek hosszát és a testsúlyt. Satnyulás kezd kialakulni egy 2-3 évesek: a növekedés üteme lelassult, hogy 2-3 cm évente.
Csont kor 11-12 év megfelel időrendben, a jövőben miatt hypogonadism mögött időrendi.
A klasszikus változat során másodlagos nemi jellemzők hiányoznak betegségek mozaicizmus lehet különböző mértékben kifejeződik.
Más tipikus jelei:
a szárny redők a nyak körül;
széles mellkas;
alacsony vonal a haj növekedését;
Talán a vereség a kardiovaszkuláris rendszer (coarctatio az aorta, kamrai septumdefektus, magas vérnyomás), rendellenességek a húgyutak. Néha csökkenést mutatnak szellemi fejlődését.
A diagnózis megerősítésére van szükség, hogy vizsgálja meg a szex kromatin, a kariotípus a beteg.
Nonna-szindróma
Nonna szindróma hasonló megnyilvánulása a Shereshevscky szindróma - Turner. Amikor együtt alacsony termet és a szárny-redők a nyak, veleszületett szívbetegség és a veseelégtelenség észlelése arckifejezés dysmorphism (ptosis, hypertelorizmust, exophthalmus, mikrognatizm). A kromoszómák ebben szindróma normális, beteg, mind a fiúk és a lányok.
csontelváltozások
Törpeség és akkor eredményeként a megsemmisítése a csontrendszer. Néhány betegségnél, ez a csoport létrehozott egy örökletes jellegű, okoz mások még nem teljesen megalapozott.
Ez a csoport magában foglalja:
Ellis szindróma - Van Creveld;
epifízises diszplázia, veleszületett helyszínen;
valamilyen formában mukorolisaharidoza.
chondrodystrophy
Amikor Chondrodystrophy betegek különböznek törpe aránytalan növekedését.
A fő tünet a rövid végtagok elsősorban proximális.
A törzs fenntartja a normális korfüggő méretek, bár fosztva a normális gerinc görbék.
X-ray vizsgálat feltárta uzurirovannye epiphysealis porc, metaphysealis disztrófia, bias epiphysis.
Örökletes betegségek rahitopodobnyh
Okai között alacsony termet is meg kell jegyezni rahitopodobnyh örökletes betegségek:
betegség és a szindróma de Toni - Debreu - Fanconi;
renális tubuláris acidózis, vagy Butler szindróma - Albright: nyilvánul meg a óvodáskortól, 70% -ában a lányok;
Lowe-szindróma: történik csak hímek, jellemzi izomhipotónia, veleszületett szürkehályog, metabolikus acidózis.