Megsértése nemi differenciálódás (hipotalamusz)

Formation of a padló. A nemek meghatározott személy olyan tulajdonságok és a következőket tartalmazza:

Genetikai szex (genotípus), ami képződik képződése során a zigóta és függ a kromoszomális összetételére spermium (X vagy Y).

Gonadális nem, határozza meg a csoport meghatározó tényezők és formák körül 7. hét a magzati fejlődés során hím embrió és 8-9-hetes egy női embrió.

Hormonális emeleti, típusától függően és köre ivarmirigyek hormonok termel.

Szomatikus (fenotípusos) mező, amely képződik a befolyása a nemi hormonok, hogy a 20. gesztációs hét és újszülöttkori által meghatározott szerkezet a külső nemi szervek, és mivel a pubertás - és a jellemzői a másodlagos nemi jellemzők.

Psychic szex (nemi identitás), megkülönböztetve a méhben hatására a nemi hormonok a legmagasabb és kéreg alatti központok a központi idegrendszer és végül alkotó 2-3 éves korig.

Passport padló határozza szomatikus padló - tekintettel a külső nemi szervek a születés után.

Ivarmirigyek emberi formában a ventromediális elsődleges vese felületet, és így látható a 3-4 hetes magzati fejlődés. Primer csírasejtek, amelyek megtalálhatók az embrió április 1-május 1 - napos magzati fejlődés, a 4 - 5 - héten vándorolnak az alapjait az ivarmirigyek. Akár a 7. héten az ivarmirigyek hím és nőstény magzatok közömbös szerkezetét.

A differenciálódást határoztuk genetikus hím ivarmirigyek és a szexuális termékek ez függ a kölcsönhatása számos résztvevő gének meghatározására és megkülönböztetésére padlón. Ha a nemek a magzat genetikus hím (típus kariotípus 46, XY), majd befolyása alatt a jel kódolt rövid karján # 933; -hromosomy (SRY gén) a 7. gesztációs hét kezdődik differenciálódását ivarmirigyek hím típusa: képződését Sertoli sejtek, amelyek termelik a Anti-Müller hormon (AMH), és a csövecskéket. 8 - 9 - héten differenciált Leydig sejtek ugyanabban az időben kezdődik a váladék a tesztoszteron az azok által április 1-augusztus 1 - héttel a tesztoszteron szintet magzati szérumot eléri felnőtt férfi szintet.

A differenciálás a női ivarmirigy embriókat kariotípus 46, XX kezdődik 8 - 9 - hetes magzati fejlődés. At március 9-1 - hetes rész oo-gony alakítjuk primer oocitákba, és január 1 - január 6 - hetes formázott elsődleges (primordiális) tüszők. Úgy tartják, hogy az in utero a női gonádok nem termelnek hormonokat, és a fejlesztés a női reprodukciós rendszer a hiányában hormonális hatások az úgynevezett semleges, vagy a közömbösség módon.

A belső nemi szervek a női és a férfi magzat fejleszteni a falu, hogy pár genitális csatornák - Mueller és volfovyh. 8 - héten a magzati fejlődés a szerkezet a belső nemi szervek magzatok mindkét nembeli nem különbözött.

A fiúmagzatoknál a 9. terhességi hét hatása alatt az AMG, amely egy helyi hatás, Müller szinte eltűnik. Magzat női hiányában AMH Müller fennállnak ad és a petevezető, a méh és a felső harmadában a hüvely.

A fejlesztés a Wolffian csatornák legyen a hatása a tesztoszteron, ami fontos a magas helyi koncentrációja. Fiúmagzat Wolffian csatornák vezetnek a nyúlvány a here, semevynosyaschemu és Seme-okádó légcsatornák, ondóhólyag, amelyek fejlesztése a 1 4 - én hét a terhesség. Ennek hiányában a tesztoszteron Wolffian csatornák mennek regresszió után a 10. héten a fejlődés, ami mi történik a fejlesztés a női típus.

Képződése belső és külső nemi szervek a női típusú fordul elő hiányában hormonális hatások.

A külső nemi szervek fejlődnek közömbös lapok: nemi tubercle, genitális redők, a nemi szervek gerincek és urogenitális sinus. A differenciálás a külső nemi szervek a férfi típusú jelen kell lennie a célszövetekben az enzim 5-a-reduktáz, amely átalakítja a tesztoszteron, hogy a több, aktív formáját - 5-a-dihidrotesztoszteron (TPA). A hím magzatok után 1 0 - hét gesztációs szexuális puff fejlődik pénisz genitális ráncok - a proximális része a húgycső, a genitális gerincek - herezacskó az urogenitalis sinus anyag - a prosztata és a Cowper (bulbourethral) mirigy. A fő szakaszból áll, míg a kialakulását a pénisz húgycső, elkészült 14-16 hetes magzat fejlődését. Hiányában 5-a-reduktáz inhibitor, valamint a hiányában a tesztoszteron, képződése külső nemi szervek bekövetkezik semleges - női típusú.

A differenciálás a külső nemi szervek a női típusú bekövetkezik hatása nélkül bármely hormont, és fő szakaszában időszakra terjed ki 17-én és 20 hetes gestaiii. A szexuális puff klitorisz fejleszti a genitális redők - szeméremajak, a genitális gerincek - nagy szeméremajkak, az urogenitalis sinus - az alsó 2/3 a hüvely.

Miután 20 hetes magzati fejlődés magzati hím herék vándorolnak a herezacskó, a kialakulását az inguinalis csatorna, és az embriókat mindkét nem - a növekedés és a végleges kialakulása a belső és külső nemi szervek.

Megsértése nemi differenciálódás (intersexualism) tartalmaz egy csoport különböző veleszületett etiológiája és patogenezise a betegség a reproduktív rendszer, amelyben van egy eltérés egy vagy több meghatározó elemek a padlón. Intersexualism lehet diagnosztizálni bármely életkorban, de leggyakrabban a születéskor, vagy a pubertás.

Klinikailag intersexualism két formája lehet megkülönböztetni - a rossz szerkezet a külső nemi szervek ^ nélkül rendellenességek a külső nemi szervek.

Hermafroditizmus vagy biszexuális, intersexualism olyan, amelyben van egy veleszületett rendellenesség szerkezete a külső nemi szervek, ami rontja a gyermek nemek meghatározása. Leggyakrabban észlelt születéskor történik gyakorisága 1: 1700-1: 2500 szülés.

Etiológia. Mivel differenciálódás hím ivarmirigyek meghatározott genetikai szex és függ a reakció termékek számos résztvevő gének meghatározására és nemi differenciálódás, megsérti ezt a folyamatot differenciálódását ivarmirigyek hím típusú vagy nem fordul elő, vagy csak akkor következik be, egy kis része a gonád sejtek vagy ivarmirigyek differenciálódnak, majd kezdődik a regresszió. Az első esetben ivarmirigyben helyébe kötőszövet, a második esetben hisztológiai kötőszövet tyazhe megtalálják jeleit differenciálódása ivarmirigyek hím típus, a harmadik - a herék kezdetleges vagy hiányzik. Options hermafroditizmus által okozott rendellenes fejlődése a herék, együttesen az úgynevezett hamis hím hermafroditizmus (LMG).

LMG gyakran képződnek a nemi kromoszóma aberrációk, és a curry-otipe szükségszerűen jelen az Y-kromoszómát; mozaik kariotípusok, mint például a 45 # 935; / 46, # 935, # 933;, 45, # 935; / 46, # 935, # 935; / 46, # 935, # 933 ;; néha Klinefelter-szindróma (47, # 935, # 935, # 933;). Bizonyos esetekben, a betegek normális kromoszómák - 46, # 935; # 933;, de van egy gén hibája részt vevő enzimek, a tesztoszteron szintézisét anti-Mullerian hormon vagy receptorai ezek a hormonok. Ezek a betegségek gyakran öröklődik autoszomális recesszív módon.

Endogén vagy exogén beadása hyperandrogenismus készítmények andro-gén hatás előnyét virilization női magzat nemi szervek, és ezek a változatok úgynevezett hamis női hermafroditizmus Hermafroditizmus (LZHG).

LZHG alakult gyermekek egy normál női kariotípus (46, XX), ritkán - ha a Turner-szindróma (45, X / 46, XX). Meg lehet alakult hatása alatt a tesztoszteron és más androgének, melyek behatolnak a magzat a méhlepényen keresztül során androsterome rosszul van kiegyenlítve, Andes rogenitalnom szindróma anyák kapott terhesség alatt androgének (tesztoszteron mastopathia) vagy nagy dózisú progeszteron, turinala.

90% LZHG okozta túlzott termelése mellékvese androgének női magzat veleszületett mellékvese hiperplázia.

A ritka formája a betegségek szexuális differenciálódás miatt anomália a genetikai nem igaz hermafroditizmus (IG). Ebben a formában egy és ugyanazon egyének ivarmirigyek a női és férfi, és a petefészek-szövet tüsző van jelen, és a szövetben a herék - herecsatornák.

IG oka nem világos. A betegek egy mozaik kariotípusú 46, XX / 46, XY (kiméra) feltételezett oka - kettős megtermékenyítés egy tojás. 80% -ánál az IG - kariotípus 46, XX. Leírt familiáris formák ka-riotipom 46, XX, összefüggésben azzal, amit állítólag hiányzik a gén represszor herék. Ez lehetővé teszi a minimális mozaicizmus (jelenlétében Y-kromoszóma csak egyes csírasejt vonalak).

Patogenezisében. LMG van kialakítva az első szakaszban a reproduktív rendszer, ha van egy fül és primer gonadális differenciálódás. Testes általában elmaradott kisebb vagy nagyobb mértékben, néha tarkított szálak Leydig sejtek, gyakran egészen a hasi és lágyéki csatornára. Csak a szindróma a here feminizáció herék képződnek helyesen.

Differenciálása belső és külső nemi szervek a férfi típusú hormonfüggő, és ezért a legtöbb könnyen sebezhető folyamatot. Megsértése esetén a szabályozás, szintézis, a kiválasztás, anyagcseréje férfi nemi hormonok (tesztoszteron, antimyullerova hormon digidrotesto-sterona), változás a célszerv érzékenység őket, exogén beadása gyógyszerek anti-androgén hatás, a belső és külső nemi szervek vannak kialakítva rendellenesen, és azok szerkezete Ez függ a funkcionális aktivitását a here szöveti a méhen belüli és változik majdnem normális közel normális nő férfi. Amikor a tesztoszteron-hiány belső férfi nemi szervek - ondóhólyag, a nyúlvány a herében, ondóvezeték, a prosztata nem fejlődött. Amennyiben offline és Anti-Müller hormon, a nő belső nemi szervek - Müller-származékok - a méh, a cső, a felső harmadában a hüvely. A külső nemi szervek mindig kóros.

LZHG jellemezve virilization a külső nemi szervek. A betegek gyakran a petefészek és a belső nemi szervek a női típusú. A mértéke külső nemi szervek virilization függ az expozíciós idő, időtartama és intenzitása. A felesleges androgének 1 4 - terhességi hét okoz növés labio-herezacskó ráncok 14 hét után - csak megnagyobbodás csikló. Virilizáció érinti elsősorban a külső nemi szervek, mint a differenciálódás a belső nemi szervek a férfi minta igényel magas helyi koncentrációja a tesztoszteron.

Amikor IG egyaránt ivarmirigyek hím és nőstény, izolált vagy kombinált egy testbe (ovotestis), vegyes belső nemi szervek - szarvas méh cső eltörölte a hüvely oldalán, ahol a petefészek, ondó-kábel, here nyúlvány - oldalán a here. A külső nemi szervek bizonytalan.

A klinikai képet. A minden formája androgínia klinikai kép ugyanaz: rendellenes szerkezete a külső nemi szervek a női majdnem normális, a közel normális hím, amely nem teszi lehetővé, hogy meghatározzuk a gyermek neme. Intenzitása rendellenességek független genetikai szex, hermafroditizmus alakja, és az okozza, csak a mértéke a hormonális zavarok. Nőknél határoztuk hipertrófia a csikló, urogenitális szinusz (külső megnyitása a húgycső és a hüvely, amely megnyitja egy lyukat a lépésbetét, hátsó felülete, a bázis vagy a fejét a klitorisz), rövid szeméremtesti hasadék, moshonkoobraznye szeméremajkak. A leírás, a nemi szervek gyermekek interszex szerkezet a külső nemi szervek használja A.Prader skála (ábra. 21.1).

Ábra. 21.1. A foka virilization a külső nemi szervek (Prader # 913;. 1971).

IIIstepen - a csikló, egy nagy fej és fityma, hasonlít a pénisz, szeméremajkak moshonkoobraznye, a teljes nyitás a húgycső és a vagina - urogenitális sinus, amely megnyitja a gyökere a csikló által típusú scrotalis hypospadias;

IVstepen - csikló penisoobrazny a péniszben haladó húgycső, a nyílás az alsó felületen, vagy a fej alatt a klitorisz, a nagyajkak nem különbözik a herezacskó, kondenzált a középvonalban;

Vstepen - penisoobrazny csikló nem különbözik a fiú szexuális tagja a megfelelő korú megnyitásával a húgycső csúcsán a fej, és idősebb korban határozza meg a prosztata.

Fiúk megsértése a kialakulását a külső nemi szervek a hypoplasiája pénisz, gát, szár hypospadias, hasítás és hypoplasiás herezacskó. Herék gyakran nem érzékeli, de azok néha tapintható a lágyék csatorna (általában hypoplasiás).

Egyéb okozott tünetek klinikai-patogenetikai kiviteli alak betegség. Lehetséges hibák gyakran vese dizembriogeneticheskie megbélyegzés. Számos enzim hibák (hiányzik 20,22-dezmoláz, 21-hidroxiláz, 17-hidroxiláz) során az újszülött ™ jeleit mutatják, akut vagy krónikus mellékvese-elégtelenség.

Diagnózis hermafroditizmus beállítása csak a tényen alapul, abnormális szerkezet a külső nemi szervek, általában a születéskor. A beszélgetés a szülőkkel is jobb elkerülni a kifejezést hermafroditizmus.

A differenciáldiagnózis különböző formáinak hermafroditizmus megjelenése a külső nemi szervek nem lehetséges, azonban, mivel a sürgősen meg kell oldani azt a kérdést, a választás a szex útlevél szükséges az első nap az élet, számos tanulmány:

Létrehozása genetikai szex - meghatározása szex kromatinhoz kariotípus. Ez a tanulmány a rendellenes szerkezete a külső birtokos ly végzett élete első napjaiban. Néha már citogenetikai vizsgálatok tisztázza hermafroditizmus formában, például Klinefelter-szindróma, Turner, vagy egyes kiviteli alakokban, Nogo hermafroditizmus igazságok. Amikor kariotípus 45, X; 45, X / 46, XX és más megvalósítási módjai (hiányában Y-kromoszóma) útlevél padló - nő.

A. Ha a szexuális kromatin pozitív és talált normál női kariotípus 46, X X. először arra van szükség, hogy zárja ki CAH, különösen a leggyakoribb (80%) A képlet annak 21-hidroxiláz hiány (p. 370). Továbbá, a differenciál diagnózis végezzük más formáit LZHG (táblázat. 21.19).

B. Ha a kariotípus van az Y-kromoszómát (normál hím kariotípus 46.XY vagy kariotípus tartalmazó Y-kromoszómát vagy egy fragmense), akkor a következő lépés egy ultrahangos vizsgálat a kismedencei szervek vagy újra-nitografiya tisztázni a szerkezet a belső nemi szervek. Amikor a szerkezet a férfi belső nemi szervek végre közötti differenciáldiagnosztikai rendellenességek tesztoszteron bioszintézisét, hiányos 5-a-reduktáz és egy inkomplett formában here elnőiesedése, amikor a szerkezet a női belső nemi szervek - közötti tesztikuláris dysgenesis és igaz hermafroditizmus.

Ennek hiányában tapintható ivarmirigyek feltétlenül töltik szövettani vizsgálat segítségével laparoszkópia vagy diagnosztikai laparoto-misszió (lásd. Táblázat. 21,20). A funkcionális aktivitás az ivarmirigyek blokk szinten rendellenességek szteroidogenezisére, az érzékenységet a célszövetek hogy androgének lehet értékelni a tanulmány a bazális és a stimulált szintje nemi hormonok és szubsztrátok felhalmozódjanak egységet, és reakciók a célszervek a tesztoszteron. Tisztázása szintjének biokémiai rendellenességek (enzim hiány) csak akkor lehetséges, speciális központok.

A kezelés. Az összes kiviteli alakban bemutatott CAH egész életen át tartó kezelés Glu-kokortikoidami és / vagy a mineralokortikoidok, így alakítjuk egy gyermek ága és endokrinológiai patogenetikai előírt terápiát. Sebészeti korrekció a külső nemi szervek tölteni 2 év Neos szövődménye a forma és a 5-6 év - a solteryayuschey forma CAH.

Az egyéb hermafroditizmus nemétől függően az útlevél a gyermek végezni műtéti korrekció a külső nemi szervek, disgenetichnye ivarmirigyek eltávolítása vagy fiúk, ha lehetséges

kimenet a herezacskóba. Műtéti kezelés kívánatos, hogy akár 2 éves korig. Sex hormonpótló terápia összhangban kiválasztott padló indul pubertás, ha szükséges. Meg kell emelni a gyermeket szigorúan a kiválasztott emeleti, kétségei vannak a helyességét a választott nemek nem engedélyezettek.

Időjárás kedvező. A betegeket a megfelelő kezelés adaptálható. Ami a termékenység prognózis betegek többségének egyértelmű.