Glikogén tárolási betegség típusok, a tünetek, a kezelés
Mi glikogén és mire való?
Glikogén egy komplex szénhidrát, amely által szintetizált összekapcsolódnak molekula glükózból, hogy származik az élelmiszer. Ez egy stratégiai tartalék a glükóz a sejtekbe. Ez tárolja elsősorban a májban és az izmokban és a sajátossága, hogy a glikogén a májban során hasítás biztosít glükóz egész emberi test és az izmok glikogén - csak az izmok magukat. A glikogén a májban lehet 8 tömeg% a súly és az izom - csak 1%. De ugyanakkor annak a ténynek köszönhető, hogy a teljes izomtömeg a test jóval nagyobb, mint a tömeg, a máj, az izmok a kínálat meghaladja a májban. Kis mennyiségű glikogén tartalmazott a vesékben.
Ha valaki elkezd valamilyen tevékenység (fizikai vagy szellemi) tart az energia, ami húz a felosztása a glikogén és a glükóz. Eleinte osztja a glükóz a vérben levő, de amikor a tartalékok kimerültek (és az abból származó kívülről nem) van glikogén fogyasztásra. Kiégett glikogén raktárak és ismét feltölteni ismét (ha beírja az élelmiszer).
Így glikogén lehetővé teszi a személy lehet aktív viszonylag nagy időközönként az élelmiszer-, és nem lehet „csatolni kell a lemez.”
Szakaszai átalakítása glükóz glikogén és annak fordított hasító végzünk eltérő enzimek, és a májban és az izmokban különböző. Jogsértések tevékenységét ezeknek az enzimeknek, és vezet a fejlődés a glikogén tárolási betegség.
Glikogenosis fordul elő átlagosan frekvencián 1 000 a népesség 40-68. Mindig örökletes, azaz bekövetkezett genetikai rendellenességek változik mennyiségének vagy aktivitásának az egyik szükséges enzimek biokémiai folyamatokat a teremtés és a glikogén lebontását. öröklődést, főleg autoszomális recesszív (nem áll kapcsolatban a földre, és az ő megjelenése szükséges, hogy megfeleljen a kóros származó gének az apa és az anya). Mind a 12 fajta glycogenosis ma ismert máj- 9 formák 2 - izom, 1 - vagy izom, vagy generalizált (érintő gyakorlatilag minden szervezet). Mindegyik típusú glikogén tárolási betegség saját, egyedi jellemzői.
típusú glikogén
0 glycogenosis típusú (aglikogenoz)
Ez a típusú glycogenosis hiba fordul elő, amikor egy enzim részt vesz a létrehozását glikogén glükózból, miáltal glikogén egyszerűen nem képződik elegendő mennyiségben. Azaz, hiány van a glikogén, így a glikogén tárolási betegség alatt a nulla szám, mintha, a többitől.
Amikor aglikogenoze amint minden a cukor jelen a vérben, fogyasztott, a hipoglikémiás szindróma alakul ki a eszméletvesztés akár kóma. A betegség szinte az első nap az élet, különösen a távollétében az anya elég tejet szoptatás alatt. Nagy szünetekkel etetés, éjszakai span okai vannak a kóma.
Coma következtében alakul ki az elégtelen energiaellátás az agyban. Nagyon nagy a valószínűsége a halál a korai gyermekkorban. Ha sikerül túlélni, akkor a fejlődés ezen a gyermekek, mind szellemileg és fizikailag sokkal különbözik a társaitól a rosszabb. Glükóz adását intravénásan megjeleníti ilyen betegeknél a kómából, de továbbra is fennáll sokáig hiperglikémia (mert nem szintetizált glikogén).
Glycogenosis I. típusú (Gierke betegség)
A betegség az első életévben. Ezek a gyerekek nincs étvágya, gyakori hányás fordul elő. Vannak légzési problémák miatt anyagcserezavarok: légszomj, köhögés. Hipoglikémia kifejlesztéséhez vezethet, hogy valaki a rohamokat. Gyakran láz fertőzés nélkül okokat.
Polcok glikogént a májban és a vesében növekedéséhez vezet ezekben a szervekben megsérti a funkciójukat. Mivel a máj elváltozás alakul vérzéses szindróma (hajlamos spontán vérzés), károsodott renális filtráció funkció felhalmozódásához vezet húgysav. Ha nem végzetes utoléri a betegek korai életkorban, majd később elmaradnak a fizikai fejlődés, aránytalan test (nagy fej „báb” arccal). Szellemi fejlődését nem befolyásolja. Jellemzi hypotonia és az izomsorvadás. A pubertás előfordul jóval később, mint társaik. Egyes betegeknél, a csökkenés a neutrofilek száma a vérben. Gyakran csatlakozott másodlagos bakteriális fertőzések. A betegek, akik sikerült életben maradni és szaporodni, felzárkózni köszvényes nephropathia és a máj-adenoma. A vesekárosodás elvesztését okozza fehérje a vizeletben, és növeli a vérnyomást. Veseelégtelenség is előfordulhat. Adenomák képesek regenerálni májrák.
Glikogén tárolási betegség II-es típusú (Pompe-betegség)
Ez a faj lehet képviselt két formában: generalizált (enzim hiány figyelhető meg a májban, vesékben, izmok) és izmos (hiány az enzim csak az izom).
Általános formában teszi magát érezni az első hat hónapban. Deficiency kapcsolódó α-glükozidáz. Rossz étvágy, szorongás, levertség, alacsony izomtónus, fejlődési késés, légzési problémák az első tünetek. Fokozatosan növelje a méret a szív, máj, vese, lép. A légzőrendszer fejlesztése gyakori bronchitis és pneumonia. Fejlődő szívelégtelenségben. Kár, hogy az idegrendszer megnyilvánult bénulás, csökkent nyelési. A prognózis az élet általános formában kedvezőtlen.
Muscle olyan alakja alkalmas. Ez annak az eredménye hiány sav α-1,4-glükozidáz csak az izmokat. Vallja magát később: körülbelül 15-25 év. A fő megnyilvánulása az izmos formák gyengeség és csökkent izomtónus. Eltekintve izom problémák a helytelen testtartás (scoliosisos deformitás a mellüreg), szívelégtelenség jelenségek alacsony. A betegek ezt a fajta élő idős korban betegségeket.
Glycogenosis III típusú (Cori-kór, Forbes betegség, limitdekstrinoz)
Ez a leggyakoribb glikogén. Ez lesz a hiba okát AMILO-1,6-glükozidáz, ahol glikogén szintetizálódik helytelen. Rossz glikogén lerakódik a máj, a szív és az izmok. A kezdeti tünetek a betegség észlelését még csecsemők. Ezek a gyerekek gyakori hányás, késleltetett testi fejlődését, „baba” arca. Hipoglikémiát okozhat eszméletvesztés. Izomtónus csökken, valamint a megfigyelt megvastagodása az izmok kapcsolódó felhalmozási glikogén. Ugyanezen okból megvastagodott szívizom (miokardiális hipertrófia), mert mi zavart szív ingerületvezetési és ritmus a szív.
Néha a pubertás után, a betegség kevésbé agresszív. Így a máj rendellenességek beleolvadnak a háttér és a válik dominánssá tünetek és izomgyengeség elvékonyodása izmok (gastrocnemius előnyösen).
Glikogén tárolási betegség IV típusú (Andersen-betegség, glikogén tárolási betegség, diffúz cirrhosis amylopectinosis)
Ez lesz az eredmény amilo- deficit (1,4-1,6) -transglyukozidazy. Ez ahhoz vezet, hogy a glikogén rossz. Ez a fajta glikogén tárolási betegség lehet örökletes, nemhez kötött, és nem csak egy autoszomális. Az első nap az élet kezdődik lerakódása helytelen máj glikogén. Ez gyorsan vezet zavar a májsejtek, epe pangás, a fejlesztési májgyulladás és májcirrózis majd. Sárgaság, fokozott vérzés, méretének növekedése a has folyadékgyülem a hasüregben (ascites), viszketés, mérgezés, - mindez vizsgálat fejlett cirrhosis. A fejlett generalizált izomsorvadás és súlyos cardiomyopathia. Gyakran csatlakozott bakteriális fertőzések. Haláleset történik 3-5 éves korig.
Glikogén tárolási betegség típusa V (McArdl betegség miofosforilaznaya hiba)
Ez egy rendkívül izmos glikogén tárolási betegség, mert ez alapján hibás enzim, mint például az izom foszforilázt. Az izomszövet letétbe osztatlan glikogén, ezért az izmok lecsapódik és sűrűbb lesz, de akkor nagyon gyenge, fáradt gyorsan. Fájdalmas izomgörcsök fordulnak elő edzés során kísérhetik a túlzott izzadás és sápadt bőr, tachycardia. A vizelet izolálhatok izomfehérje. Mindezek a tünetek megjelennek serdülőkor előtt és fokozatosan növeli. Lehet, hogy a formáció contracturáinak nagy ízületek. Összehasonlítva más fajok glycogenosis, glikogén tárolási betegség V. típusú jóindulatú betegség.
Glycogenosis VI típusú (Hers betegség, gepatofosforilaznaya hiba)
Glikogén tárolási betegség VII típusú (Tarui betegség, miofosfofruktokinaznaya hiba)
A megbetegedést hiányt miofosfofruktokinazy izmok, ezért válnak a lerakódás a glikogén. A klinikai tünetei glycogenosis VII típusú gyakorlatilag megkülönböztethetetlen a glycogenosis V típusú, és azt is, hogy van egy viszonylag jóindulatú lefolyású.
Glycogenosis típusú VIII (Thomson-féle betegség)
Így glycogenosis nem tudja a pontos okát a genetikai és hiba található enzim a májban és az agyban. Jöjjön az első zavarok az idegrendszer. Jellemző a nystagmus (akaratlan remegés mozgás szemgolyó) az úgynevezett „táncoló szemét” ebben az esetben discoordination izomrángások, megnyilvánult pontatlansága mozgásokat. Fokozatosan fejleszteni megsértése izomtónus, paresis, rángatózó. Neurológiai rendellenességek folyamatosan halad. Máj méretének növekedése, a növekvő megnyilvánulásai májelégtelenség. Ezeknél a betegeknél nem kilátások élni a középkorú, a betegség vége úgyis a halál gyermekkorban.
Glycogenosis IX típusú (Haga betegség)
Ez a fajta glikogéntárolási betegséget a nemi kromoszómák. Forrás olyan hiányosság az enzim a májban. A glikogén felhalmozódását eredményezi májelégtelenség.
X glikogén tárolási betegség típusától
Ez a faj leírása csak egy alkalommal a világon. nem lehetett megállapítani, hogy milyen típusú örökséget. A betegség az a máj megnagyobbodása, fájdalom kíséri, és az izmok feszességét, hogy bevonják őket a munkában.
Glycogenosis XI típusú (Fanconi-Bickel betegség)
A glikogén tárolási betegség, valamint szinte az összes genetikai betegségek gyógyíthatatlan betegség. Minden egészségügyi intézkedések alapvetően tüneti. Azonban, mivel számos glycogenosis kedvező prognózisa az élet bizonyos feltételek mellett (különösen az izom formában II típusú, a III, V, VI, VII, IX, XI típus), az orvosi lépések hozzájárulnak a csökkentése tüneteket, és javíthatják a beteg egészségi állapotától .
Az alapot a kezelés glikogén tárolási betegség tegye táplálkozási terápia elkerülésére hipoglikémia és kisebb megsértése az anyagcsere folyamatokat a szervezetben. A lényege az étrend tanulmányozása glikémiás profilja a beteg és az üzemmód kiválasztása, például étkezés, amely megakadályozza a progresszióját biokémiai rendellenességek (rendellenességek zsíranyagcsere, tejsav), és biztosít megfelelő vércukorszint. Gyakori, beleértve az éjszakai etetés a kisgyermekek, hogy segítsen elkerülni hipoglikémiát. Általában az étel van hozzárendelve, amely sok fehérjék és szénhidrátok, és zsírok korlátozottak. A százalékok körülbelül a következő: szénhidrátok - 70% fehérjét - 10% a zsír - 20%.
Annak érdekében, hogy nem kell etetni a baba többször az éjszaka folyamán, akkor lehet használni nyersen kukoricakeményítőt (gyermekeknek adjuk 1 évnél idősebb), amely vízzel hígítjuk arányban 1: 2. Kezdjük adagolásakor 0,25 mg / kg, majd fokozatosan megnövekszik úgy, hogy a keményítő beadott dózis elegendő, hogy a szervezet glükóz 6-8 órán át, azaz egy éjszakán át. Így a beszívott keményítő éjszakára megszünteti az éjszakai etetést, amely a gyerekek nyugodt alvást, megszakítás nélkül.
Azokban az esetekben, ahol a kis gyermek szenved gyakori rohamok hipoglikémia és befolyásolja azt csak a fogyókúra nem lehet hozzárendelve további bevezetése tiszta glükóz keverékét, vagy dúsított maltodextrin.
Amikor glycogenosis I. típusú megkövetelt igen korlátozott tartalmú termékek galaktóz és fruktóz (tej, a legtöbb gyümölcs). Glycogenosis III típusú Ha nincs ilyen korlátozás. Ha azt szeretnénk, hogy korlátozza a VII típusú szacharózfogyasztásra.
Egyes esetekben (különösen abban az esetben más interkurrens betegségek, mint a gyermekek) enterális táplálás elégtelenné válik, mint a szervezet szükségességét energiája nő. Ezután igénybe etetés a csövön keresztül és az intravénás infúziót a kórházban.
Azok féle glikogén tárolási betegség, amelyben a hibás enzimek lokalizáltak csak az izmokat, megkövetelik a fruktóz 50-100 gramm per nap, B-vitamin komplex, adenozin-trifoszfát.
Mivel a kábítószerek glycogenosis I. típusú kalcium kiegészítők, D-vitamin és a B1. allopurinol (lerakódás megakadályozására urát köszvényt, és a vese), nikotinsav (kockázatának csökkentése calculouse megakadályozzák pancreatitis és epehólyag-gyulladás). Ha vese fehérje kezd kimeneten, majd előírt ACE-gátlók (lizinopril, enalapril és mások).
specifikus enzim terápia (szubsztitúció) van kialakítva, hogy glycogenosis II típusú. Myositis gyógyszert adagolunk 20 mg / kg dózisban, minden két hétben. Myositis által létrehozott géntechnológiai mesterséges humán enzimet α-glükozidáz. Természetesen, a hatás annál nagyobb, minél hamarabb kezelés megkezdése. De mindaddig, amíg a gyógyszer használata csak bizonyos részein Európa, Japán és az Egyesült Államokban. A géntechnológia továbbra is fejleszteni ebben az irányban próbál szintetizálni más enzimek szükséges a normális szintézisét és glikogén lebontását, hogy a betegek az egyéb formájú glikogén tárolási betegség.
Egyes betegeknél segít bevezetése glükokortikoidok, anabolikus hormonok és a glukagon. Drugs stimulálják bizonyos biokémiai folyamatok (például, glükoneogenezis, azaz a glükóz-előállítási eljárás, a nem-szénhidrát anyagok), ezáltal csökkentve a megnyilvánulása a betegség.
A sebészeti kezelések bizonyos formáinak glycogenosis használni overlay portokavális anasztomózis vagy májátültetés. Portacaval anastomosis alkalmazott súlyos glycogenosis I. típusú, és a III. Ez lehetővé teszi, hogy csökkentsék anyagcserezavarok, elősegíti regressziót máj méretét, javítja a hordozhatóság hipoglikémiát. májátültetés egy donor végzi I, III, IV glycogenosis típusok. Amikor glycogenosis I. típusú műveletet végzünk csak hiba esetére dietetika meg glycogenosis III típusú - amikor a beteg máját nem lehet megmenteni.
Így, glikogenosis - egy meglehetősen nagy csoportja metabolikus betegségek genetikai eredetű. A mai napig, a gyógyszer nem 100% - mi módszerek hatékony kezelés a betegség, a kilátások ebben az irányban genetikailag.