Laboratóriumi diagnosztikája nonclassical formái veleszületett mellékvese-megnagyobbodás
A magazin „Manual fej CDL”
Az elmúlt évtizedben sok FELNŐTT érdeklődés a nem-klasszikus formája a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás (VDKN) és ezek hatása az emberi reprodukcióra. Prevalenciája klasszikus formák VDKN különböző populációkban változó, 1 280 alaszkai eszkimók az 1. 18 000 Japánban. „A globális” jelentése klasszikus formák VDKN elismert, hogy 1. 14 199 újszülött. Európában többek között a fehér lakosság előfordulásának nem klasszikus formák VDKN elismert, hogy 1. 1000.
VDKN (veleszületett mellékvese hiperplázia, veleszületett mellékvese hiperplázia) - egy csoport betegségek autoszomális recesszív öröklődés módja, eredő hiányt egyik a hat enzimek szintéziséhez szükséges kortizol a mellékvesekéreg. A leggyakoribb (95%) enzimatikus defektus szteroidogenezisre - 21-hidroxiláz hiány. Az enzim 21-hidroxiláz katalizálja a mind a 17-hidroxi (17 SNP-k) 11-deoxycortisol, prekurzora a kortizol és a progeszteron átalakítása dezoxikortikoszteron, aldoszteron-prekurzor. A betegség okozta mutációk a CYP21 az enzimet kódoló gént 21-hidroxiláz. Alacsony aktivitás 21-hidroxiláz vezet elégtelen szintézise kortizol. Ennek eredményeként a hiányzó kortizol stimulált mellékvesekéreg adrenokortikotrop hormon (ACTH), ami fokozott felhalmozódását a prekurzorok és - ED-17, 17-hydroxypregnenolone és irányát az utóbbit a szintézis az androgének (1. ábra). Az androgén feleslegben képződéséhez vezet, és a virilizáció biszexuális szerkezete a nemi szervek a lánycsecsemők és a felgyorsult növekedés a gyermekek mindkét nembeli - egyfajta férfiasság. A Az aktivitás teljes elvesztését 21-hidroxiláz-szintézis megbomlik kortizol és aldoszteron, ami a kialakulását a súlyos fejlődési formák solteryayuschey solteryayuschego válság (hiponatrémia, hyperkalaemia, acidózis és a folyadék veszteség). A klasszikus virilnoe solteryayuschey és formája a betegség a részleges csökkentése az enzimaktivitás bekövetkezik nonclassical formában, amely lehet tünetmentes vagy nyilvánvaló tünetei androgén felesleges.