mitokondriális myopathia

Mi mitokondriális myopathia?

A mitokondriális myopathia - A kifejezés leírására egy olyan betegségcsoport, amely a legtöbb esetben befolyásolja az izmok, hanem érintheti bármely más testrész, beleértve az agyat és a szemeket. Ez a betegség más nevek: Kearns-Sayre szindróma (KSS), krónikus krónikus progresszív külső ophthalmoplegia (CPEO), MELAS-szindróma, myoclonusos epilepszia rongyos izomrostok (MERRF), Leigh szindróma, mitokondriális tsistopatiya.

Miért van ez a betegség?

Testünk áll több különböző szövetek, például, izom, ideg vagy májban. Minden anyag épített kis építőkövei sejtek. Minden sejt mitokondrium. Szerepük az energiatermelésben. Mint minden elektromos, vesznek üzemanyag (élelmiszer, amit fogyasztunk), és éget energiát előállítani. Ha ez a folyamat megszakad, a sejtek nem tudnak működni. Ez vezet a betegség. Az izmok és az agy kell sok energiát, és ezek hiánya szervek „szenvedni” a legtöbbet.

Rész mitokondriumok részt az energiatermelésben, az úgynevezett légzési lánc. A komponensek (fehérjék) ennek az áramkör megfelelően előállított, a genetikai kód (DNS), és található akár önmagukban, mitokondriumok (mtDNS) kromoszómák, vagy amelyeket található sejtmagot. Sok mitokondriális betegségek szórványosan, akkor is, ha az együtt jár az mtDNS. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik családtag a betegség, mert a szülei vagy a gyermekek nem rendelkeznek a betegség. Egyéb mitokondriális betegségek öröklött csak az anyai vonalon. Az ugyanazon betegség miatt bekövetkezett hibája a kromoszómák, lehet örökölt bármelyik szülő.

Hogyan lehet azonosítani a betegség?

Ha a vizsgálat során a tünetek, mint például lelógó a felső szemhéj (ptosis), vagy a mozgási rendellenességek a szemgolyó (ophthalmoplegia), lehet gyanús mitokondriális miopátia. Független szervezet izomsorvadással kampány (MDC) összeállított egy listát a szemtünetek myopathia. A vérvizsgálat magasabb szintjét mutatják a tejsav. A végső diagnózis gyakran függ az eredmények az izom biopszia mintákat. amelyekre az orvos vesz egy kis darab izomszövetet laboratóriumi vizsgálatokhoz. A mikroszkóp alatt, a mitokondriumok emberek mitokondriális myopathia gyakran eltérnek a normális. A mitokondriumok gyűjtik a széleit izomszövet, így ez egy rongyos, vöröses megjelenésű. Az is lehetséges, hogy az intézkedés a funkcionalitás a légzési lánc, és hozza létre a hibás terület. Bizonyos esetekben lehetőség van arra, hogy a diagnózis egy hiba (mutáció) a genetikai kód (mtDNS vagy celluláris DNS-t).

Mi történik azokkal, akik szenvednek a mitokondriális myopathia?

A mitokondriális myopathia megnyilvánulhat különböző módon. A leggyakoribb probléma egy sor tünetek, mint a gyengeség a kezek és lábak a mulasztás a felső szemhéj (ptosis), és sérti a motoros funkció a szem (ophthalmoplegia). Más betegeknél a betegség megnyilvánulhat csak a gyengeség a karok és a lábak, és fokozható edzés után. A betegség lehet kíséri hányinger és fejfájás. Súlyos betegség izomgyengeség lehet észrevehető még a csecsemők. Lehetnek nehéz lenyelni és enni. Ritkábban hatással van az agy. Ez okozhat epilepsziát (rohamok), és a progresszív feledékenység. Csak néhány betegnél a sújtotta az agyban (encephalopathia) megfigyelt további romlását. Gyakran érintett retina (növekvő atipikus pigment), és problémák vannak a tárgyaláson. Abban az esetben, szívbetegség telepíteni kell egy pacemaker - egy elektronikus eszköz, amely normalizálja a működését, a szív.

Mennyire veszélyes a betegség, és mi a prognózis?

A leggyakoribb típus a mitokondriális miopátia - krónikus progresszív külső ophthalmoplegia (CPEO). Ez egy kis megsértése, ami nem tükrözi a várható élettartam. Azonban más fajok, amelyek megjelennek a korai szakaszban, veszélyt jelentenek. Egyesek, mint például a Leber-féle örökletes optikus neuropátia (LHON), csak befolyásolja a látást. Epilepszia, szívproblémák és légzési nehézségeket jelentenek nagy veszélyt.

Van kezelésre és hogy a teljes gyógyulás lehetséges?

Nincsenek csodagyógymódok. Azonban sok kapcsolódó problémák mitokondriális myopathia, lehet sikeresen megoldani. Például, a cukorbetegség lehet kezelni pirula vagy inzulin. A szívritmus-szabályozó hatékonyan megbirkózzanak szívritmuszavar. Izomgyengeség követhetjük nyomon rendszeres gyakorlatokat fény. Néhány beteg javítsák az egészségügyi keresztül vitaminok, például az ubikinon, de a legtöbb vitamin nem segít.

Milyen különleges kihívásokkal kell szembenézni?

Amikor kap a beteg, az energia iránti kereslet növekszik. Önkéntes vagy terápiás böjt növeli a megterhelést mitokondrium. Ezért fontos, hogy rendszeresen fogyaszt kalóriát a nap folyamán. Ha nehézségek vannak ebben, főleg a betegség, vagy ha a beteg - egy fiatal gyerek, akkor ajánlott orvoshoz fordulni. Egyes gyógyszerek befolyásolhatják a funkció a mitokondriumok. Általában tanácsos elkerülni az alkohol. Ha kétségei vannak, akkor forduljon a szakember.

Függetlenül attól, hogy veszélyes a családtagjaim?

A legújabb kutatások tájékoztatást genetikai szempontból mitokondriális myopathia. Azt lehet mondani, hogy a kockázatok más családtagokat függ a pontos diagnózis. A legtöbb ember mitokondriális myopathia rokonai nem ugyanaz a betegség, de ez csak akkor történik meg az esetek 20%. Ez a betegség lehet örökletes (a szülő átadja a gyermek), vagy lehet a következménye hibák a genetikai kód (mutációk) DNS maga mitokondrium vagy sejtmagok. Emberek hibák mtDNS betegség öröklődik az anya. Az emberek egy hiba a sejtmagok a betegség lehet beszerezni bármelyik szülő.

Mit tegyünk, ha a gyerek? Mi az esélye, hogy nem adja át a hibás gént a gyerek?

Ez egy nehéz kérdés. A válasz is függ a betegtől és a betegség típusától (például, az egyik szülő transzferált gén). Ha a betegség anyáról használni a petefészkek (oocita) szennyezetlen donor kockázatát csökkenti átviteli nullára. Bár, természetesen, nem lehet a donor Enate (például, ápoló). Ha bizonyos típusú mitokondriális myopathia felfedezni a csecsemő méhlepény (CVS), és még a korai szakaszban embrió (predimplatantsiony diagnózis). Gyakran azonban, egy ilyen eljárásnak vagy szinte nem érhető el vagy nem alkalmazható bizonyos típusú megsértését.

Helyi genetikai klinika képes lesz további tanácsot. Abban az esetben, Leigh szindróma, ha a mutáció megtalálható a gyermek meg tudja állapítani a születés előtt, és kap segítséget a speciális központok.

Mi van, ha én már terhes?

A terhesség alatt nehéz megbecsülni, hogy mennyi a betegség befolyásolja a gyermek.

Hogyan tudok segíteni (a gyermek)?

Mi lesz veled a diagnózis időpontjában és az egész további útját. Tudjuk:

• megadja a legfrissebb és legpontosabb információkat az állapot és az állapot a gyermek;
• hogy tudd a haladás a tanulmányok nyújt tanácsot minden nap, olyan emberek írták, akik tudják, milyen érzés együtt élni izomsorvadás;
• megismertetni a családok, akik élnek ugyanabban a betegségben, és akik megosztják tapasztalataikat;
• megosszák az információkat, segítséget, szolgáltatások, eszközök és támogatás, amelyre jogosultak.

Fontos: Annak ellenére, hogy mi mindent megtesz lehet arról, hogy a jelen dokumentumban szereplő információk teljes, pontos és megfelel a legújabb kutatások azt nem tudja teljesen garantálni. Szervezése izomsorvadásban UK nem vállal felelősséget, ha bármilyen kár a használata ezt az információt. Szervezése izomsorvadásban UK nem köteles támogatni a szolgáltatások szervezetek által a listán.

Eredeti: mitokondriális myopathiák

Fordítás: Catherine Glukhov