A mitokondriális szindróma gyermek
A mitokondriális betegségek, és különösen a mitokondriális szindróma, amely megnyilvánulhat CNS, a szív- és vázizom-rendellenességek, az egyik legfontosabb része Neuropediátria.
A mitokondriumok - mi ez?
Hogy sokan emlékeznek iskolai folyamán biológia, a mitokondrium egyik sejtorganellumoké, amelynek fő feladata az oktatás folyamatában sejtlégzés molekula ATP. Továbbá, akkor bekövetkezik a zsírsavak oxidációját zajlik trikarbonsav ciklusban, és számos más folyamat. Végzett vizsgálatok a késő XX században, feltárta a döntő mitokondriális is olyan folyamatokban, mint a gyógyszerek iránti érzékenység, sejtöregedés, az apoptózis (programozott sejthalál). Ennek megfelelően a megsértése funkcióik vezet hiány az energia, és ennek eredményeként, a sérülés és a sejthalált. Élénken ezek a jogsértések fordulnak elő a sejtek az idegrendszer és a vázizmok.
Mitohondriologiya
Genetikai vizsgálatok megállapították, hogy a mitokondriumok saját genom más, mint a genom a sejtmag, és szabálytalanságok működésével kapcsolatos leggyakrabban társított mutációk az ott fellépő. Mindez lehetővé tette, hogy kiosztani tudományterület, hogy tanulmányozza a betegség hibás működésével összefüggő mitokondrium - mitokondriális tsitopatii. Lehetnek szórványos vagy veleszületett, öröklött az anyja oldalán.
tünetegyüttes
A mitokondriális szindróma megnyilvánulhat a különböző humán rendszerekben, de a legmarkánsabb megnyilvánulása elő neurológiai tünetek. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az idegszövet által leginkább sújtott hipoxia. Jellemzői lehetővé teszik gyanús elváltozás mitokondriális szindróma a harántcsíkolt izmok hypotonia, nem kell alkalmazkodása elviselni a fizikai megterhelés, a különböző myopathia oftalmoparez (bénulás a szemizmok), ptosis. Az idegrendszeri lehet a stroke-megnyilvánulások, görcsök, piramis rendellenesség, mentális zavar. Jellemzően mitokondriális szindróma egy gyermek mindig nyilvánul fejlődési késés vagy veszteség a már megszerzett készségek, a pszichomotoros károsodás. Endokrin rendszer lehetséges a diabétesz kialakulását, rendellenességek a pajzsmirigy és a hasnyálmirigy, a növekedés visszamaradása, pubertás. szívsérülésekben alakulhat a háttérben kóros más szervek, és az elszigetelődés. Mitokondriális szindróma ebben az esetben látható kardiomiopátia.
diagnosztika
A mitokondriális betegség leggyakrabban talált az újszülött időszakban vagy az első évben egy gyermek életében. Szerint a külföldi tanulmányokat, ez a patológia diagnózisa egy újszülött 5000. A diagnózis hogy átfogó klinikai, genetikai, instrumentális, biokémiai és molekuláris vizsgálatok. A mai napig számos módszert azonosítani ezt a patológia.
- Elektromiográfia - normális eredményt a háttérben hangsúlyos izomgyengeség, a beteg lehetővé teszi számunkra, hogy gyanakszik mitokondriális patológia.
- A tejsavas acidózis gyakran kíséri mitokondriális betegség. Természetesen csak a jelenléte nem elegendő a diagnózis, de a mérés tejsav a vérben edzés után is nagyon informatív.
- Biopszia vázizom és hisztokémiai vizsgálat nyert biopszia a legtöbb információt.
- Jó eredmények azt mutatják, egyidejű használatát fény- és elektronmikroszkópos a vázizmok.
Mitokondriális encephalopathia (Leigh szindróma)
Az egyik leggyakoribb gyermekkori kapcsolatos betegségek genetikai eltérések a mitokondriumok Leigh-betegség, az első leírt 1951-ben. Az első tünetek jelentkezésekor éves kor között 1-3 éves, de előfordulhat, hogy egy korábbi megnyilvánulása - az első hónapban az élet, vagy éppen ellenkezőleg, hét év után. Az első megnyilvánulásai kifejlődésének késleltetésére, csökken a testsúly, étvágytalanság, hányás újraküldés. Idővel csatlakozik neurológiai tünetek - sérti az izomtónus (hypotonia, dystonia, hypertonia), görcsök, koordináció elvesztése.
A betegség érinti a szervek a látás: fejlődő sorvadás a látóideg, retina degeneráció, a szem mozgási rendellenességek. A legtöbb gyermek a betegség lassan halad, a növekvő jelei piramis betegségek jelennek nyelési zavarok, légzési funkció.
A mitokondriális szindróma gyermek
Előrejelzés sajnos legtöbbször csalódást eddig. Ez annak köszönhető, hogy késői diagnózis a betegség hiánya, a részletes információkat az patogenezistôl szörnyű állapota a betegek társított több szervrendszert bevonásával, és a hiányzó egyetlen kritériumát a kezelés hatásosságát.
Így, az ilyen betegségek kezelésére még mindig a fejlesztési szakaszban. Általános szabály, hogy nem csökken tüneti és szupportív kezelést.
