A kromoszómák - cikk a „vegyes”
Minden sejt az emberi test tartalmaz pontosan 46 kromoszómát. A kromoszómák mindig párosulnak. A sejt, mindig van egy 2 kromoszómát mindegyik típusú, a párok különböznek egymástól hosszában, alakja és jelenléte kidudorodik vagy szűkületek. A legtöbb esetben elegendően különböznek kromoszóma cytologist tudta különböztetni pár kromoszómát (összesen 23 pár). Meg kell jegyezni, hogy minden szomatikus sejtek (az összes sejtek a test, kivéve nemi) kromoszómák páronként mindig azonos méretű, alakú, helyét centromer, mivel a nemi kromoszómák (a 23. pár) nem azonos a hímek (XY), és a nők az azonos (XX).
A kromoszómák a sejt mikroszkóp alatt látható csak a szétválás - mitózis metafázis során. Ezek a kromoszómák nevezzük metafázis. Amikor egy sejt nem osztja, a kromoszómák vékony, sötét színű szálak úgynevezett kromatin.
Kromatin deoxyribonucleoproteins, detektálható fénymikroszkóppal, mint vékony szálak és granulátumok. A mitózis (sejtosztódás) kromatin helix képezi, jól látható (különösen a metafázisú) intenzíven festődő struktúrák - kromoszóma.
Metafázis kromoszóma két hosszanti szálak deoxyribonucleoproteins - kromatidok kapcsolódnak egymáshoz az elsődleges szűkület - centroméra. Centroméra - speciálisan szervezett kromoszóma közösek mind testvér kromatiddal. Centroméra osztja a kromoszóma két test váll. Attól függően, hogy a helyét a primer szűkület következő típusú kromoszómák: egyenlő szöget (metacentrikus), amikor a centromer található a közepén, és a vállak azonos hosszúságúak; neravnoplechie (submetacentric), amikor elmozdul a közepén a centromer a kromoszómán, a vállak egyenlőtlen hosszúságú; rúd alakú (acrocentric), ahol a centromer van tolva, hogy egyik végét a kromoszóma és egy kar nagyon rövid. Vannak még pont (telotsentricheskie) kromoszóma, ezek egyik karja hiányzik, de a kariotípus (kromoszóma készlet), ezek nem emberek. Bizonyos kromoszómák lehetnek másodlagos szűkületek elválnak a testrész a kromoszóma, az úgynevezett műholdas.
A tanulmány a kémiai szervezésének kromoszómák eukarióta sejtekben azt mutatta, hogy azok lényegében a DNS és fehérje. Mivel bebizonyosodott, ezt számos tanulmány, hogy a DNS az anyagi hordozó, az öröklődés és a variáció tulajdonságait, és tartalmazza a biológiai információk - a program fejlesztése a sejt, a szervezet segítségével rögzített egy speciális kódot. A fehérjék teszik ki a nagy része az anyag kromoszómák (körülbelül 65 tömeg% e struktúrák).
Kromoszóma a gén-komplexből evolúciósan meglévő szerkezet rejlő minden egyén egy adott faj. A kölcsönös elrendezése gének a kromoszómán készítmény fontos szerepet játszik a természetben a működésük.
Megváltoztatása kromoszómák számát az emberi kariotípus vezethet a különböző betegségek. A leggyakoribb kromoszomális rendellenesség emberben a Down szindróma okozta triszómia (egy pár normális kromoszómák hozzá egy másik azonos, extra) 21. kromoszómán. Ez szindróma akkor gyakorisággal 1-2 per 1000. Gyakran es triszómia 21 kromoszómapár van a halál oka a magzat, de néha az emberek a Down-szindrómás él jelentős kor, bár általában az élettartamuk lerövidül. Ismert as triszómia a 13. kromoszóma - patau-szindróma, valamint a 18. kromoszómán - Edwards-szindróma, amelyben a életképességét újszülött jelentős mértékben csökkent. Meghalnak az első hónapban az élet, mert több fejlődési.
Elég gyakran egy személy talált számának változását az ivari kromoszómák. Közülük ismert monoszómia X (kromoszómapár van jelen csak egy (X0)) - Turner-féle szindróma. Kevésbé gyakori triszómia X és Klinefelter-szindróma (XXY, HHHU, Huu, stb). Az emberek egy számának változását a nemi kromoszómák jelenlétében Y kromoszóma fejleszteni férfi mintázat. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a meghatározó tényezők hím típusú fejlődés vannak az Y-kromoszóma. Ellentétben mutációk autosomes (összes kromoszómák, kivéve nemi) hibák a lelki fejlődés betegeknél kifejezett kevésbé világosan, hogy sok ez a normális határokon belül, és néha még átlag feletti. Ugyanakkor ők folyamatosan megfigyelt rendellenességek nemi szervek és a növekedést. Kevésbé gyakori fejlődési más rendszerek.