BNO-10 gistiotsitoznye egyéb szindrómák - terápia klinika jelei nemzetközi osztályozása
Meghatározása és áttekintése [szerkesztés]
Betegség Erdheim Chester - nelangergansovogo forma histiocytosis egy multiszisztémás betegség jellemző különböző megnyilvánulásai: a vereség a csontváz fájdalom a csontok, exophthalmus, diabetes insipidus, veseelégtelenség, CNS és / vagy a keringési rendszerben.
Prevalenciája nem ismert. 500 esetben (<15 педиатрических) было зарегистрировано с 1930 года.
Etiológiája és patogenezise [idézet]
A etiológiája nem ismert, de úgy vélik, hogy egy betegség Erdheim Chester egy reaktív vagy neoplasztikus betegség. Azoknál a betegeknél, emelkedett szintje interferon-alfa, interleukin-7 és -12, kemoattraktáns fehérje-1, monocita és csökkent szintű IL-4, támogató egyidejű szisztémás Th-1 immun-rendellenesség orientált. A nemrég felfedezett proto-onkogén mutációk a BRAF gén több mint 50% -ában, adja tovább bonyolítaná a kórélettan Erdheim-Chester-betegség.
A klinikai megnyilvánulások [idézet]
Erdheim-Chester-betegség tünetei általában éves kor között 40-60 a ootnoshenie férfiak és a nők, mint a 3: 1. Clinic tünetmentestől a multi-rendszer, életveszélyes formája. Patognomikus jellemzője a betegség osteosclerosis hosszú csontok, ami abban nyilvánul meg a fájdalom a csontokban, és főleg a disztális konechnomtey alacsonyabb (50%). Beszivárgása az agyalapi mirigy kialakulásához vezet diabetes insipidus ritkán hyperprolactinemia és gonadotropin-hiány. Általános tünetek: láz, gyengeség, és a fogyás.
A vereség más szervek vezethet koponyaűri nyomásfokozódás, exophthalmus, papilla, mellékvese-elégtelenség, és xanthelasma papulonodulyarnoy megjelenése a kiütés. Központi idegrendszeri károsodás léphet fel kisagyi és piramidális szindróma, fejfájás, görcsök, kognitív károsodás, bénulás az agyidegek és szenzoros tünetek. Gyakori változata elváltozások a kardiovaszkuláris rendszer „bevont aorta” - következménye periaortalnogo fibrózis. A veseartéria is bevonhatók, ami renovaszkuláris magas vérnyomás. Bevonása a szívburok bonyolult lehet annak tamponádot. Olyan esetek, pszeudo-tumor beszivárgását a jobb pitvar és a légszomj miatt tüdő infiltráció. Pszeudo retroperitonealis fibrosis néha bonyolult kétoldalú hydronephrosist.
Egyéb gistiotsitoznye szindrómák: Diagnózis [szerkesztés]
Megkülönböztető szövettani vizsgálata a betegség Erdheim Chester - ksantonranulematoznaya ksantomatoznaya és beszivárgás szövetek habos histiocyták. Immunhisztokémiai festése a biopsziás minta pozitív és CD68-CD1a-negatív. Bone röntgen általában kiderül kétoldalú, szimmetrikus kortikális oszteoszklerózis a hosszú csontok, míg csontszcintigráfiát technécium 99m bizonyítja szimmetrikus és abnormálisan magas a jelölést a disztális végei a hosszú csontok az alsó végtagok, és néha felső végtagok. A hasi CT lehet kimutatni „szőrös vese” (50% -ában) lehet biopszia.
Differenciál diagnózis [szerkesztés]
Egyéb gistiotsitoznye szindrómák: Kezelés [szerkesztés]
Első vonalbeli terápia a szabványos vagy pegilezett alfa-interferon dózisban 9 millió egység heti 3 alkalommal. A biszfoszfonátok lehet használni a fájdalom enyhítésére a csontokban. Kladribin beadhatók betegeknek elváltozások a szem, a rezisztencia más kezelési lehetőségek. Anakinra javíthatja a tüneteket, enyhe lefolyású betegség Erdheim-Chester ahol a hatékonyság hiánya alfa-interferon. Nemrégiben infliximab és Vemurafenib volna használni némi sikerrel, az utolsó is nagyon ígéretesek betegek mutációs BRAFV600. PET ajánlottak értékelése a betegség aktivitásáról.
Prognózisa rosszabb betegek CNS. Jelenleg a halálozási arány csak 26%, és az 5 éves túlélés 68%.
Megelőzés [szerkesztés]
Egyéb [szerkesztés]
Ifi (juvenilis) ksantogranuloma
Fiatalkori ksantogranuloma a legelterjedtebb nelangergansovogo histiocytózis. Előfordulása jellemezte egy vagy több vöröses vagy sárgás korlátozott, jóindulatú vagy papules akkora, mint egy néhány milliméter átmérőjű, ami általában megjelenik a fej és a nyak (néha a végtagok és a törzs), az első életévben (ritkán felnőttkorban), és általában spontán visszafejlődik. Extracutan lokalizációja elváltozások is lehetséges, a leggyakrabban érintett szem (a szemgolyó középső része), hanem a leírt esetekben lokalizációja a központi idegrendszer, a tüdő, a máj, a csontok és a belső elválasztású mirigyek.
Histiocytózis kék tenger
Szinonimák: örökletes lipaemiás lépmegnagyobbodás
Hisztiocitózis kék a tenger egy rendkívül ritka betegség, amelyet az jellemez, hogy megnövekszik a trigiiceridek és lépmegnagyobbodás.
A betegség neve volt köszönhető, hogy a jellegzetes színét histiocyták mikroszkópia.
További tünetei patológiája közé tartozik a trombocitopénia, károsodott májfunkció, valamint a szív-és érrendszeri betegség.
Arra utal, hogy egy csoport rendellenességek a lipid-metabolizmus által okozott hibák ApoE gén. Ez öröklődik autoszomális domináns módon.
Különleges kezelést nem alakult ki. Betegek splenomegaly kerüljék sport. Splenectomia ronthatja a betegséget.
Progresszív noduláris histiocytózis
Progresszív nodóza histiocytózis egy nagyon ritka típus nelangergansovogo histiocytózis. Képződése jellemzi a sárga-barna vagy piros papulák és csomók a bőrön legfeljebb 5 cm átmérőjű. Csomók hajlamosak idővel változnak, és a beteg végül több száz képződmények a bőrön. A betegség is befolyásolhatja a kötőhártya, oropharynxban.
Szövettanilag csomók jelentik orsósejtes ksantogranulemu.
Hatékony kezelés nem létezik.
ROSE-Dorfman betegség egy ritka jóindulatú nelangergansokletochnym hisztiocitózis jellemezve histiocytás fájdalommentes fejlődés nagy tömege a nyirokcsomókban, előnyösen a nyak régióban. Szintén extranodalis bevonása előfordulhat területeken, mint például a bőr, a légutak, a csontok és urogenitális rendszer, a lágy szövetek, szájüreg és a központi idegrendszer. További tünetek közé tartozik a megnövekedett test temperaturuy, rossz közérzet, orrvérzés, éjszakai izzadás, fogyás, leukocytosis, hipergammaglobulinémiával.