Örökletes kisagyi ataxia, Pierre-Marie - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Örökletes kisagyi ataxia, Pierre-Marie
Az örökletes kisagyi ataxia már részletesen 1893-ban Pierre Marie. Miben különbözik a jól ismert idején Friedreich ataxia nosological formában. Valóban, ataxia, Pierre-Marie van egy másik típusa az öröklés, az idősebb életkor és a klinikai megnyilvánulása különbségeket. Ebben a tekintetben, bár néhány közös morfológiai szubsztrát ezen betegségek formájában szövet degeneráció és a kisagyi utak a modern neurológia végül megerősítette a szétválasztásuk különálló kórkép.
Általában, ataxia, Pierre-Marie nyilvánul éves kor között 20 és 45 év. A férfiak és a nők egyenlő valószínűséggel megbetegszik. betegség prevalenciája 1 eset per 200 ezer. ember. Morfológiai változások örökletes cerebelláris ataxia dominálnak sejtmagok a szövetekben és a kisagykéreg, kevésbé kifejezett károsodás spinocerebelláris traktus és oldalirányú funicles gerincvelő degeneráció folyamatok figyelhetők a magok hídban és a medulla.
Okai ataxia és Pierre-Marie
A örökletes cerebelláris ataxia rendelkezik domináns öröklődési, azaz. E. alakul ki, amikor megkapta a hibás gén az egyik szülő. Gyakran exogén okok hatnak kiváltó, provokáló a betegség kezdete és súlyosbítja az egésznek. Ezek a tényezők a következők: különböző fertőzések (tífusz, hastífusz brucellózis szalmonellózis vérhas yersiniosis bakteriális tüdőgyulladás, pyelonephritis, stb .........), Terhesség, trauma (koponya trauma sérülés mellkas kismedencei törések súlyos égési sérüléseket ...)-mérgezés.
Pierre-Marie ataxia jellemzi állandó és folyamatosan fokozatos növekedése a tüneteket. Kiosztási időszakok súlyosbodása és elengedés figyelhetők meg. Hatása alatt a fertőző betegségek és más exogén hatások ataxia, Pierre-Marie lehet változtatni a jellegét áramlás, ami nagyban megnehezíti a diagnózist. Így, miután egy korábbi fertőzés van egy éles romlása, a beteg állapotától, részleges javulás követett, javítása szimuláló betegség.
A tünetek a ataxia, Pierre-Marie
A vezető tünet a betegség kisagyi ataxia. Ez magában foglalja a járászavarhoz test eltérés viszont statikai zavar (Romberg megfigyelt csökkenés oldalsó vagy hátsó) discoordination mozgások (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie amikor az ujj-orr-teszt) virágzását makrografiyu, dysarthria szakaszos és késleltetett beszéd, szándék remegést. Tüneteinek megjelenése általában akkor fordul elő a tüdő betegségei a járás, néha az első tünetek a fájdalom az alsó hát és a lábak, a leírás szerint a betegek maguk amelynek „lövés” jellegű. Aztán ott van ataxia a kezükben, gyakran kíséri remegés. A végtagok, arc és a törzs előfordulhat önkéntelen izomrángások. Sok esetben van egy csökkenés az izomerő. Érzékenység általában megmarad.
Tipikus esetben a betegség kíséri rendellenességek a látás és a szem mozgási rendellenességek. Az előbbiek közé a szűkülő látómezők és egy csepp látásélesség okozta fokozatosan progresszív atrófiája a látóideg. Második bemutatott hiányos ptosis. konvergencia-elégtelenség, kancsalság miatt bénulással a abducens. Lehetséges nistagmoidnye rángatózó szemet. Igyekeznek csökkenteni a jelenség a ptosis betegek emelni a szemöldökét, amitől arca meglepett arccal. Kiegészítik a klinika mentális zavarok, kognitív funkció romlása és a memória, a fejlesztési depresszív neurózis.
Differenciáldiagnosztikája ataxia, Pierre-Marie
Neurológiai vizsgálat lehetővé teszi, hogy kizárják a más típusú ataxia (vesztibuláris. Érzékenység), és telepítse a kisagyi karaktert. Ezzel szemben, a Friedrich-ataxia, hyporeflexia és jellemző a csökkent izomtónus a neurológiai státusz betegek ataxia, Pierre-Marie van a növekedés ínreflexekkel és az izmok magas vérnyomás. Különösen jellemző görcsös hangot a lábak, az úgynevezett clonus megáll. Hagyományos betegség Friedreich-ataxia csontváz kifejezett törzs nem.
Nagyon hasonló tünetei lehetnek örökletes cerebelláris ataxia, és a sclerosis multiplex. A megkülönböztető jellemzője az első a fokozatos folyamatos progresszió jelentkezik javulási időszakok nélkül, de a különböző fertőző betegségek és traumák változtatja meg a természet annak áramlását, ami jelentős nehézségeket diagnózist. Ilyen esetekben fontos, hogy alaposan tanulmányozza anamnesztikus adatok azonosító jellemző sclerosis multiplex tünet: tisztább piramidális tünetek (általában alacsonyabb paraparézis görcsös típusú jelentős hiperreflexia és patológiás reflexek) eltűnése hasi reflexek, kismedencei rendellenességek (sürgősségi) blansírozás optika lemezek világi oldalon.
Diagnózis ataxia, Pierre-Marie
Jelenlétében jellegzetes klinikai és nyomkövető ez több generáció diagnózis nem jelent különös nehézséget neurológus. A sporadikus esetek igényelnek alaposabb vizsgálata, a beteg gondos difdiagnostiki más típusú kisagyi ataxia, sclerosis multiplex, neuroszi.
Ha szükséges, a kizárása szerves patológia szerzett: kisagyi tumorok (astrocytoma medulloblastoma hemangioblasztóma ..) Tserebellita, vaszkuláris rendellenességek, cerebelláris kompresszió agyi haematoma vagy tályogok. elzáródásos hydrocephalus. Ehhez használata CT és MRI az agy. Doppler ultrahang és MRA az agyi erek.
Kezelése és prognózisa ataxia, Pierre-Marie
A betegek kezelése, valamint a neurológusok részt szemészek és pszichiáterek. Oki kezelés még nem fejlesztettek ki, használt tüneti kezelés. Alapvetően ez az antidepresszánsok (amitriptilin, fluoxetin, a citalopram, tetrindol), nyugtatók (macskagyökér, bazsarózsa, magnézium-szulfát), nootropikumkénti (gamma-amino-vajsav, piracetam, kivonatok Ginkgo biloba), gyógyszerek, amelyek csökkentik az izomtónust (meliktin, baklofen, kondelfin). Ajánlott vitamin c. B, vit. PP és vit. C; balneoterápia. rehabilitáció. Nem kevésbé fontos, hogy megfelelő tapadást üzemmódot, kivéve a fizikai és pszichikai túlterhelés.
Jóslás viszonylag gyenge fellendülés. A betegség tünetei folyamatosan fokozza, és vezet a fogyatékosság. Azonban a rendszeres használata, tüneti kezelés, a rendszeres teljesítmény, különleges komplex fizioterápia és egyéb ajánlásokat prognózisa kedvező a beteg életét.