Noonan-szindróma - okai, tünetei és kezelése
Noonan-szindróma - egy olyan betegség, amely öröklődik, klinikailag megnyilvánuló alacsony növekedés a páciens, valamint más anomáliák szomatikus fejlődés. A szindróma szórványosan, amely véletlenszerű, de lehet örökletes egy autoszomális domináns módon.
Ez hatással lehet a férfiak és a nők. A statisztikák szerint akkor diagnosztizálják, egy gyermek 8000. Ez az első alkalom a betegséget leírt kardiológus gyermekgyógyász J. Noonan, és akinek a nevét kapta ezt a szindrómát 1971-ben.
Noonan-szindróma tünetei
Noonan-szindróma tünetei a következők:
Alacsony növekedés. Ebben az esetben a végső növekedése a férfiak kevesebb, mint 1 m 62 cm. És a nők 1 m 53 cm.
Megsértése nyirokelvezetés az alsó végtagok, ami az ödéma.
A test és a nyak vannak kialakítva szárny alakú hajtásokat.
növekedés a hátsó határa az alacsony.
Jellemzi szemészeti hypertelorizmust, azaz szervek az ilyen emberek rendkívül széles állásúak. Gyakran van egy felső szemhéj ptosis, hogy van, a mulasztást. szem formája - antimongoloidny, fülek meg alacsony.
Általában ezek a betegek arcát aszimmetrikusan, alakja treguolnaya, az orrnyereg aránytalanul széles. Az ilyen külső anomáliák miatt az emberek Noonan szindrómában hasonlít egymásra.
Neck betegeknél rövid könyök deformált valgus deformitás típusát.
Az ég magas, kóros harapás.
A szerkezete és alakja az egyes csigolyák megzavart mellkas beesett a disztális rész és kiterjeszti a proximális részén.
Ezeknél a betegeknél az jellemzi, kamrai septumdefektus és egyéb veleszületett rendellenességek a szív és az erek.
A pubertás normális is lehet, és előfordulhat, hibás. A lányok gyakran késői kezdete menarche, vagy fordítva, a menstruáció fog debütálni egy időben és korban a szexuális érettség megfigyelt termékenységet. Lehetséges hypoplasia a külső nemi szervek.
Ami a szexuális fejlődést fiúk, ők gyakran kiderült hypogonadism (here-elégtelenség a háttérben az alacsony termelési nemi hormonok) és cryptorchidism (here származású latency). Gyakran egy megnyilvánulása Noonan-szindróma férfiakban egy gynecomastia, azaz növekedése emlőmirigyek (egyik vagy mindkét). Ebben az esetben a másodlagos nemi jellegek fejletlenek, gyér szőrzet, izomzat gyenge.
Valószínűleg szellemi fogyatékos.
Hibát talált a szövegben? Válassza ki, és néhány más szóval, a Ctrl + Enter
Az okok a Noonan-szindróma
Okoz Noonan-szindróma kroyatsya génmutációkat, hogy előfordulhat véletlenszerűen, de lehet örökölte autoszomális domináns típus, hogy csak a szülő hordozói mutációk elegendő klinikailag nyilvánvaló betegség a gyermekek. Annak a kockázata, hogy született egy beteg gyermek 50% -ra csökken. A fennmaradó, egészséges gyerekek hordozói a gén, de a klinikai tünetek a betegség nem lesz.
Általános szabály, hogy a mutáns gén átjut az anyai vonal, mint a férfiak a legtöbb esetben eredménytelen, mivel súlyos fejlődési rendellenesség a reproduktív rendszer.
Diagnózisa Noonan-szindróma
Nincsenek konkrét markerek, amelyek lehetővé teszik, hogy meghatározza a szindróma nem létezik. Ezért előnyösen diagnózis Noonan-szindróma áll a vizsgálat a beteg és azonosítása a klinikai tünetek.
Néha lehet, hogy állítsa be a diagnózis köszönhetően a molekuláris genetikai vizsgálatok. Ugyanilyen fontos, hogy különbséget a Noonan-szindróma Turner-szindróma, Williams-szindróma, a szindróma Rubinstein-Teybi és mások.
Noonan szindróma kezelése
Noonan-szindróma, a kezelés elsősorban korlátozódik a beteg megszabadulni a meglévő szívbetegség és az erek. Ezen kívül fontos normalizálása szellemi tevékenység, a növekedést serkentő és a hiányok pótlása a szexuális szférában.
Ballonos valvuloplasztikának használják korrekciójára dysplasia tüdőartéria szelep, amely gyakran megtalálható betegeknél Noonan-szindróma.
Drugs, nootropikumok, valamint kardiovaszkuláris szerek pszichiátriai betegségek kezelésére.
Stimulálása szexuális fejlődés látható az azonosító cryptorchidism. Korrekciójára hypogonadizmusának tizenévesek kábítószerek használatát koriongonadotropint és ahogy öregszenek a beteg - tesztoszteron készítmények.
A növekvő népszerűsége a modern orvostudomány egyre növekedés gyógyszerek, amelyeket a korrekció a meglévő megsértése ezen a területen betegeknél Noonan szindróma. Az ilyen aktív végrehajtása növekedési hormonok gyakorlatilag miatt a rendelkezésre álló klinikai adatok, amelyek alátámasztanák a hatékonyságukat. Például egyes betegek kapnak megfelelő kezelést, volt a növekedés magasabb, mint az átlagos növekedés a családtagok.
Ami az előrejelzés fejlesztése a betegség, ez teljesen attól függ, hogy ejtik a súlyos szív-és érrendszeri betegségek.