ICD-10 di Giorgio szindróma - kezelésére, a klinikai tünetek, a Betegségek Nemzetközi Osztályozása
Meghatározása és áttekintése [szerkesztés]
Szindróma di Giorgio
Szinonimák: velokardiofatsialny szindróma, deléciója kromoszóma 22q11.2-szindróma, Takao szindróma Sedlakova szindróma, szindróma fecskendőt.
Di Giorgio szindróma (FBC) - izolált T-sejt immunhiány. Jellemzi egy hármas és a súlyos klinikai tünetek: aplasia vagy hypoplasia a csecsemőmirigy és / vagy mellékpajzsmirigy és a veleszületett szívbetegségek.
Etiológiája és patogenezise [idézet]
A szív FBC szindróma egy rendellenesség a harmadik és a negyedik garat tasakok, között felmerülő a 6. és a 10. gesztációs hét és valósul távollétében vagy dysgenesia a mellékpajzsmirigy és a csecsemőmirigy, valamint a súlyos fejlődési rendellenességek a kardiovaszkuláris rendszer.
Szenvednek a fiúk és a lányok, a 22q11.2 mutációk frekvenciája 1: 3000-1: 6000.
A legtöbb esetben, a betegek talált mikrodeléció specifikus DNS-szekvenciák a régióban a 22q11.2. Ennek eredményeként a mutáció az őssejtek nem differenciálódnak T-limfociták. Di Giorgio szindróma egy izolált T-sejt-hiány, ahol a celluláris immunválasz nincsenek meghatározva. Így a gyerekek megtartják azt a képességüket, hogy dolgozzon ki specifikus antitestek nagyon alacsony szinten. A betegek rezisztencia bakteriális fertőzések, de a vírusos fertőzések, mint például a kanyaró, bárányhimlő, fordulnak elő súlyos formában. Bevonása az első és a második kopoltyús zsebek vezet veleszületett rendellenességek arc struktúrák, és az érdekelt ötödik zseb megnyilvánulni széles spektrumú veleszületett szívbetegség gyakori bevonásával az aortaív.
A klinikai megnyilvánulások [idézet]
A legtöbb betegnél a diszpláziás jellemzői. A legjellemzőbb diszpláziás fülek, hypertelorizmust, széles orrnyereg, „hal szája”, szemhéj. Néhány a gyerekek figyelnek és durvább rendellenességek, mint például micrognathia és hasadék kemény és lágy szájpadlás.
Hypocalcaemia változó súlyosságú és nincs árnyéka a csecsemőmirigy a mellkasröntgen gyakori megnyilvánulásai. Hypocalcaemiás görcsök általában akkor jelentkeznek, az első nap az élet.
Jellemzi késleltetett fizikai és pszichomotoros fejlődés. Korán jelentős idegességet, pszicho-emocionális labilitás. A kamaszkor és a felnőttkor betegek FBC jelölt mentális zavarok, mint a skizofrénia, mániás-depressziós pszichózis.
A klinikai tünetek az immunhiányos nyilvánvaló születés után formájában ismétlődő fertőzések. Vírusos fertőzések, mint például a parainfluenza, rotavírus, adenovírus, betegeknél fordulhat elő SDD a súlyos formában. Azáltal, hogy csökkenti a T-limfociták <500 sejtet tartalmazó 1 liter fokozott kockázata opportunista fertőzések kapcsolódási (szisztémás gombás által okozott pneumonia Pneumocystis jiroveci) és klinika hasonlíthatnak SCID.
Késleltetett érés és fejlődés a szabályozó funkciók a T-sejtek kialakulásához vezet a T-sejtek, amelyek autoreaktívak. Ebben a tekintetben a beteg autoimmun betegségek FBC megfigyelt: juvenilis rheumatoid arthritis. autoimmun hemolitikus anémia. trombocitopénia, autoimmun pajzsmirigy-gyulladás.
Jelzett változékonysága klinikai megnyilvánulásai az egyes betegek MDBP amelynek alakja osztják részleges szindróma. Ezek közül néhány a gyerekek tartják mellékpajzsmirigy működés széles skálán mozog súlyosságát veleszületett szívbetegségek (beleértve a nem).
Immunhiányos, néhány kivételtől eltekintve, nem határozza meg a prognózist és a klinikai tünetek vezető spektrum FBC. A legtöbb esetben, ha a beteg átesett 6 hónapos korban, van egy fokozatos spontán behajtását T-sejtes immunitás
Szindróma di Giorgio: Diagnózis [szerkesztés]
1. röntgen vizsgálat a mellkas (frontális és oldalirányú kiemelkedés) vagy MRI: nincs árnyéka a csecsemőmirigy.
2. A szív ultrahang. invazív vaszkuláris vizsgálatok tisztázni a kardiovaszkuláris patológia.
4. hypocalcaemiát (társított alacsony mellékpajzsmirigy-hormon).
Differenciál diagnózis [szerkesztés]
Szindróma di Giorgio: Kezelés [szerkesztés]
Javítás a T-sejt-rendellenességek SDD érhető el transzplantáció magzati csecsemőmirigy. Jelenlétében a súlyos fejlődési rendellenességek, elsősorban prognózisának meghatározására az élet, a csecsemőmirigy transzplantáció tekinthető alaptalan.
Jelenlétében fertőző megnyilvánulásai bemutatott antimikrobiális terápiát széles-spektrumú antibiotikumok. Abban az esetben, ismétlődő szájpenész szemlélteti vétel gombaellenes szerek (Nizoral. Diflucan. Orungal).
Használata thymus hormonok, hogy korrigálja a immunváltozásokat nem ad szignifikáns hatást.
A prognózis mértékétől függ hemodinamikai zavarok és immunhiány. A szakirodalom szerint a halandóság az első hónapban az élet 55% volt, míg a halálozási arány az első 6 hónapban az élet 86% volt. Ok szívbetegség és a fertőzések. Ha elkészült formák FBC prognózis nem kielégítő, a betegség közel van a SCID részleges formái gyakran kompenzálják a korral.