Örökletes betegségek diagnosztika biokémiai módszerek bevezetése
Biokémiai módszerek laboratóriumi diagnosztika örökletes betegségek alkalmazzák elejétől a huszadik század. Biokémiai paraméterek (elsődleges, fehérje géntermék felhalmozódását kóros metabolitok sejtekben és az extracelluláris folyadékokban a beteg) tükrözik a betegség jellege, hogy megfelelőbben, mint a klinikai tünetek nem csak a diagnózis, hanem a genetikai szempontból. Jelentősége megnövekedett biokémiai technikákat leírja örökletes betegségek és javítása e módszerek (elektroforézis, kromatográfiás, spektroszkópia, és mások.).
Biokémiai módszerek vannak irányítva, hogy azonosítsa a biokémiai fenotípus a szervezet. A szinteket, amelyekben fenotípust értékelik, eltérő lehet az elsődleges génterméket (a polipeptid-lánc), hogy a végén a metabolitok a vizeletben vagy a verejték. Ezért biokémiai módszerek rendkívül változatos, és ezek fontosságát a diagnózis örökletes betegségek folyamatosan növekszik.
A molekuláris genetikai diagnosztikai módszerek az örökletes betegségek részlegesen tolta érdeklődést biokémiai kutatások, de hamarosan nyilvánvalóvá vált, hogy a legtöbb esetben, ezek a technikák komplementer, például molekuláris genetikai genotípusú ismertetjük. és biokémiai fenotípus. A betegség - végső soron a fenotípus. Ezért annak ellenére, hogy a komplexitás, és néha a magas költségek biokémiai módszerekkel, azt a vezető szerepet a diagnózis monogénes nasledstvennyhbolezney. Modern nagypontosságú technológiával (folyadékkromatográfia, tömegspektrometria, mágneses rezonancia spektroszkópia, gyors neutronok bombázás) lehetővé indentifitsirovat olyan metabolitok, amelyek specifikusak egy bizonyos öröklődő betegség.
Első pillantásra úgy tűnhet, hogy a legpontosabb módszer a diagnózis, hogy azonosítsa a mutáció a DNS szintjén. Azonban ez nem mindig van így. Az intézkedés végrehajtása a gén - egy komplex folyamat, így a jelenléte a normális gén szerkezetét, pontosabban, hogy nem sikerül kimutatni mutációk nem mindig garantálja a normális biokémiai fenotípus.
Alapelvei biokémiai diagnózisa örökletes betegségek megváltozott a fejlesztések során a humán genetika és a biokémia. Így, amíg a 50-es évek diagnózis nem irányul keresni egyes specifikus betegség metabolitok vizelettel (homogentisuria. Fenilketonúria).
C 50-es évek 70-es évek a diagnózis fókusz került az észlelési enzzimopaty. Természetesen a keresést metabolitok a végső reakció ebben az esetben sem kizárt. Végül, 70-es fő célja a diagnózis fehérjék válnak különböző csoportok között. A mai napig, az összes ilyen tárgyak tárgyát biokémiai diagnosztika.
Véletlen rajz a tudásbázis:
Figyelem! Információ a helyszínen
www.humbio.ru kizárólag oktatási
és tudományos célokra