Progresszív izomsorvadás okai, tünetei, kezelése és a betegség prognózisa
Duchenne izomsorvadás vezet patológia és más szervekben, ami nagyban csökkenti az időtartamát az emberi élet.
Okok Duchenne izomsorvadásban
A betegek túlnyomó többsége a Duchenne-- fiúk. Lányok szenved ebben a betegségben rendkívül ritka. Ez egy veleszületett betegség által okozott változások az X kromoszómán. A helyszínen X-kromoszómán van egy gént, amely szabályozza a termelés a disztrofin fehérje. Ez a fehérje befolyásolja a integritását a membránok a izomrostok (sarcolemma) és ellenállás stretching az izmok. És azt is, hogy szabályozza a kalcium szintje az izmot, és az izomnövekedést. Ha a fehérje disztrofin-hiány az emberi szervezetben, ez vezet a fokozatos pusztulása a izomsejtek (szívizomsejtek). Az izmok fordul elő degeneratív elváltozások, izomrostok sorvadás, megsemmisült, és helyébe zsír- és kötőszövet.
Lány született Duchenne-csak, ha az anya a fuvarozó a hibás gén, és az apa szenved ebben a betegségben. Az ilyen esetek nagyon ritkák. Leggyakrabban, a lány született egy anya, amely a fuvarozó a hibás gént, más lesz a hordozót a betegség, és átadja azt a fiaira.
Azonban progresszív dystrophiában feltétlenül kell eljuttatni a gyermeket a szülők. Vannak esetek, amikor a genetikai hibás működés eredménye véletlenszerű mutációk. Az is előfordul, hogy a beteg egy gyermek született, hogy egy teljesen egészséges szülők, akik nem hordozza a hibás gént.
A tünetek a Duchenne izomsorvadás
A betegség általában nyilvánul éves kor között 1-5 éves. Ez nemcsak a vázizmok, hanem más szervekben.
- vázizom vereség - ez egy korai jele a betegség, amely akkor egy kisgyerek.
- Progresszív izomgyengeség.
- Mivel a izomsérülés deformált csontok a csontváz.
- A betegség nem csak befolyásolja az izmok a csontváz, hanem vezet szívrend- Egyes gyermekek Duchenne-lemaradása szellemi fejlődését.
- A betegség vezet az endokrin mirigyek.
Lásd még: tünetei és kezelése bursitis könyök
A vereség a vázizom
A vereség az izmokat - a fő és egy korai jele a betegségnek. Tünetek izmokból észrevehető éves kor között 1-5 éves.
Az új keletű, a gyerek úgy néz ki, egészséges. Az ember csak megjegyezni, hogy ilyen év alatti gyermekek az inaktív, és nem szívesen, hogy bármilyen mozgást. Leggyakrabban, a szülők nem tulajdonítanak jelentőséget ennek, és csatlakoztassa az alacsony motoros aktivitás a gyermek az egyes jellemzőket a fejlődés.
- A betegség tünetei egyértelműen megnyilvánul abban a pillanatban, amikor a gyermek elkezd járni. Beteg gyermekek gyakran esnek járás közben. Azt lehet mondani, hogy sok egészséges csecsemők első lépéseket kíséri gyakori elesés. Azonban a gyermekek Duchenne izomsorvadás ősszel folytatódik, és amikor a legtöbb társaik megy magabiztosan, és nem esnek.
- Jellegzetes járása beteg gyermekek. Járnak, imbolyogva egyik lábáról a másikra.
- A gyermek Duchenne-illeti súlyos izomgyengeség. Ő fárad könnyen, nem mozog sokat, nem tudja elviselni még egy kis gyakorlat.
- Van egy különös tünete a betegségnek. Amikor egy gyermek ki van emelve a padlóra vagy a guggoló helyzetet, segít magát a kezével. Ebben az esetben a keze mozog a létratalpak, úgy tűnt keresztezi kezét felszíne felett a lábát. Egy ilyen nevű funkciót Gowers tünet.
- Izomgyengeség kezdődik a lábak. Ahogy a betegség előrehalad, a gyengeség kiterjed a felső izmok: A medence, a vállak, a nyak. A kóros folyamat vesz az izmok, a fej, a kezek, és így tovább, és a légzőszervi izmok.
- A disztrófiás izmok fordul elő, és degeneratív folyamatok. De úgy tűnik, nem érzékelhető. Izomzata nem tűnik elsorvadt. Sőt, gyakran úgy tűnik, hogy a gyermek jól fejlett izomzat, a lábak és a fenék meg nagy és domború. Ez psevdogipertrofiya izmokat. Tény, hogy az izomszövet helyébe zsírszövet, mert ez, és a gyerekek meg nagy és izmos.
- A gyerek csökkentett izomtónus és ínrefiexek. Tapintható, sűrű és fájdalommentes izmokat.
- Vannak izomösszehúzódások. gyermek lesz nehéz meghajlítani vagy kiegyenesíteni a végtag a közös. Rövidített Achilles-ín. mert ez a gyerek elkezd járni a lábujjakon vagy a láb pihent a szélén.
- Megjelenése jellemzi gyermekek Duchenne izomsorvadás. A beteg gyermek keskeny derék, a lapockák kiáll a bőr alá. mint a szárnyak (szárny alakú penge). Ha a gyermek a karok alatt felemelte a fejét behúzza a vállát. Gyakran jobb nyelvi, mert ez a beszéd lesz elmosódott. Elveszett kifejező arckifejezések, ajkak vastagok, mint az izomszövet helyett zsírral.
Lásd még: A tünetek a máj és a hasnyálmirigy
A betegség előrehaladtával sok gyerek 12 éves elveszíti képességét járni. Úgy kell használni a kerekesszéket.
Tinédzserként a fájdalmas folyamat a légzőizmok. A gyermek nehezen lélegezni, aggódott asztmás rohamok, különösen éjszaka. Emiatt a gyerekek félnek aludni. Ez ahhoz vezethet, légzési elégtelenség.
Elváltozások Bone
Változások az izmok vezet a vereség a csontváz. Vannak a gerincgörbülés (scoliosis, lordosis) lehajt (kyphosis). Szintén ívelt mellkas és a lábak. Csontok törékennyé válnak, és vékonyabb (diffúz csontritkulás). csontbetegség továbbá korlátozza a betegek független utazási.
Zavar a szív
hormonális rendellenességek
Duchenne izomsorvadás gyakran vezet a fejlődés a Cushing-szindróma. Elhízás fordul elő zsírlerakódás a felsőtesten. Az elhízás és az a hiánya, a szexuális mirigyek funkciót. Előfordul, hogy a nemi szervek fejletlenek. Betegek Duchenne izomsorvadás gyakran alacsony termet és az elhízás.
értelmi fogyatékosság
Mentális retardáció nem figyeltünk meg minden esetben. Körülbelül 30% -ánál a Duchenne-mentális visszamaradottság és az alacsony IQ. Ez annak köszönhető, hogy hiányzik az agyban apodistrofina. Az általános disztrofin hiánya fehérje a szervezetben vezet hiány különleges formája - apodistrofina. Ez az anyag szükséges a normális agyműködést, a hiány vezet mentális zavarok. Az fokú mentális retardáció ez a betegség nem kapcsolódik a súlyosságával izombetegség. Súlyos izomgyengeség lehet normális intelligencia.
Miatt képtelenek megfelelően mozgatni ilyen gyermekek gyakran elszigeteltek társaiktól társadalom nem tud részt venni az óvodai és iskolai intézmények. Ez súlyosbíthatja a mentális zavarok.
Diagnózis a Duchenne izomsorvadás
A diagnózis a Duchenne-féle felhasználása többféle kutatás:
Lásd még: Hogyan lehet megszabadulni a foltok az arcon után szorította pattanások
Kezelése Duchenne izomsorvadás
A mai napig nincs radikális kezelést a betegség. A betegséget gyógyíthatatlannak tekintik és progresszív. Ez elkerülhetetlenül vezet a beteg fogyatékosság.
Lehetséges tüneti kezelés enyhíti a betegség tüneteit.
Gyógyszerek kezelésére Duchenne izomsorvadás
- A fő módszer a tüneti terápia a kijelölését hormonális szteroid gyógyszerek: prednizolon és deflazakort. Hormonok teszi egy ideig, hogy lelassítja a betegség progresszióját és fenntartható az izmok ereje. Jellemzően hormonokat adagolnak a kor 4-5 év, amikor nem teljesen elvesztette a képességét, hogy mozogni. Azonban hormonális gyógyszerek csak átmenetileg lassítja a betegség progresszióját. Aztán megállt, hogy segítsen, és a betegség előrehaladtával. Miután a hormonok már nem állnak fenn, akkor kezdik fokozatos csökkentésével a dózist.
- Alkalmazott készítmények csoportból agonisták (albuterol, formoterol). Ezek a gyógyszerek erősíti az izmokat, de nem lassítja a betegség progresszióját.
- A kezelés Duchenne izomsorvadás is használt szív gyógyszereket. Ők segítenek a változások a szívizom.
fizikoterápia
Fizioterápiás kezelések segítenek időt takarít meg, a motoros funkció a beteg. A betegek ellenjavallt teljes mozdulatlanság és ágynyugalom, ez csak a vezet egy nagyon gyors a betegség kialakulását. A betegeket kell mérsékelt aktivitást.
- Jótékony masszázs és fizikai terápiát.
- Annak érdekében, hogy a normalizáció légzésfunkció látható légzőgyakorlatok.
ortopédiai támogatás
Az új kezelések
Még a modern kezelési módszerek nem teljesen legyőzni a Duchenne izomsorvadás. Betegek életkilátásait nagyon alacsony. Ezért aktívan kutatja az új kezelési módszerek.
- Az a lehetőség helyett a hibás gén az egészséges gént.
- Tanulmányozzuk az őssejt terápia.
- Kutatások végzése sejttranszplantátu, képesek előállítani disztrofin fehérje.
- Végzett kísérleteket állatokon cserélni a disztrofin fehérje utrofin.
- Az a lehetőség, korrekció lassítja a betegség gén (exon kihagyás).
Jóslás és megelőzés
A mai napig, az előrejelzés Duchenne izomsorvadás kedvezőtlen. A betegség progresszív és fatális. A legtöbb beteg hal kora előtt 20- 30 év. Halál miatt előfordul, hogy a szív- és légzési elégtelenség, és csatlakozott fertőzések.
A betegség megelőzése fontos szerepet játszik a prenatális diagnosztika. Ha a családban már van egy gyermeke, a Duchenne izomsorvadás beteg, a legtöbb esetben ez azt jelenti, hogy az anya a fuvarozó a hibás X-kromoszóma. Ez azt jelenti, hogy fennáll a veszélye a páciens és a gyermek születési későbbi terhességek. Ezért van szükség, hogy keresse fel a genetika és a születés előtti kutatás (amniocentézis, chorion biopszia). Ezek a módszerek pontosan meg tudja határozni a jelenléte a magzati genetikai betegségek.
Figyelem, csak ma!