Wilson-kór tünetei Konovalova, diagnózis, kezelés
A betegséget a rossz szállítása és ártalmatlanítása a test réz. Ennek eredményeként, a réz felhalmozódik a májban és az agyban lencsés sejtmagban. Ez vezet mozgászavarok, cirrhosis, gyermekekkel. Szinonimák: hepato-lencsés degeneráció, Westphal betegség, hepato-cerebrális disztrófia.
betegség tünetei
Amint Wilson szindróma, károsodott kiválasztott réz a szervezetből, és annak felhalmozódása a központi idegrendszerben és a májban, a kapcsolatos tünetek romlása a funkciójukat. Ha Wilson-kór tünetei a következők:
- A jelenléte barna gyűrű körül az írisz Kaiser-Fleyshnera.
- Vérzések a bőr és a nyálkahártyák, okozta megsértése a szintézis a K-vitamin-függő alvadási faktorok a májban. Gyakori az orrvérzés.
- Izommerevség (merevség), többszörös spasztikus bénulás és kontraktúra. Néha az izomtónus, éppen ellenkezőleg, csökkent.
- A rohamok epilepsziás típusú, mozgászavarok - remegés, akaratlan izommozgás, görcsös sírás és nevetés.
- Csökkent beszéd és a nyelés (lásd afázia). Csökkentése az intelligencia.
- A pusztítás csontok és a fogak.
- Dús izzadás, sápadt és a bőr kékes.
Vitustánc megnyilvánul promiszkuitás önkéntelen mozdulatok, melyek hasonlítanak a tánc. Athetosis is egyfajta hiperkinetikus emlékeztet elhúzódó izomgörcsök, hogy egy hullám a test, azzal jellemezve, hogy az erőszakos grimaszok. Amikor dystonia egyszerre törzs izmainak-antagonisták, azaz extensorok és flexorok a kéz, például. Ez fájdalmat okoz a páciensnek.
Miért van egy remegés csecsemők. Mik az összefüggő betegségek megjelenése jitter csecsemőkben.
Mit tud a veleszületett betegség Niemann-Pick. Tünetek és kezelés.
Réz felhalmozódik a kisagy és a gyrus sejtmagban. Koordinációs mozgások következtében szenved (lásd. Koordinációs jelentés). Felhalmozódása a réz a májban okoz érsérülés és nekrózis (halál) a májsejtek - májsejtekben. A halott májsejteket helyébe durva rostos kötőszövet. A réz igen erős oxidálószer. Sérült hajók minden szerv szenvednek kis átmérőjű erek - hajszálerek. Ez vezet a vérzés, beleértve a bőrben. A gyerekek állandóan aggódnak orrvérzés. A bőrön gyakran petechiák és zúzódások.
Szenvednek minden parenchymás szervek, többek között a hasnyálmirigyben és a vesékben. A hasnyálmirigy is felhalmozódik a réz, ami vérzések mirigyes szövetben. Ebben az esetben, lehet fejleszteni hasi formájában a Wilson-kór, amelynek tünetei közé tartoznak rendellenességek a széklet, hasi fájdalom. Cirrózis alakul nagyon gyorsan, de idegrendszeri rendellenességek lehetnek jelen.
Fontos! A betegek ezt a fajta kocka, általában az iskola előtti években.
Érintett hepato-lentikuláris degeneráció és veseszövet - nevezetesen, a gyűjtő csatornák, a proximális tubulusok. Ezért, a betegek vizeletében kimutatható glükóz, aminosavak, fehérje és só - foszfátok, urates. Alakul acidózis - savasodás a belső környezet.
A betegség is előfordulhat formájában tremor, amikor domináló neurológiai rendellenességek. Kezdés szindróma megnyilvánulhat, mint egy fiatal férfi, 20-30 éves. Ebben az esetben is a mentális zavarok, ingerlékenység. Jellemzi a lefoglalás és a csökkent izomtónus a szervezetben. Mimikri szegény ilyen betegek számára monoton. Késői szakaszában a betegség lehet izommerevség. A merev formában jellemzi károsodott beszéd és a nyelés. Megfigyelt kontraktúrát izmokat.
Extrapiramidális kortikális-forma kevésbé gyakori, ez nyilvánul rohamok típusa szerint epilepsziás és végződik éves halál 6. Az agyban látható boncolás gócok lágyulási az agyszövet és vérzések és hemosziderin - termék hemoglobin lebontása.
Diagnózis a Wilson-kór
Vizsgálatánál a beteg nélkül az orvos készülék látható Kaiser-Fleyshnera gyűrű körül az íriszt. Útján réslámpa megfigyelhetjük zöld gyűrűt szélén a szaruhártya. Személy Wilson-kór: Photo mutatja, egy tipikus jele réz lerakódása Descement membrán.
Annak beállításához, Wilson-kór, a diagnózis tartalmaznia kell laboratóriumi vizsgálatok:
- Meghatározása a réztartalom a vérszérumban. Amikor a betegség kevésbé 800mkg / l.
- A szint ceruloplazmin (réz transzporter) kevesebb, mint 200 mg / l.
- A réz meghatározása kivont a vizeletben: több mint 100mcg naponta.
Tudja meg, hogy a betegség manifesztálódik Arnold Chiari. A fenyegető genetikai rendellenesség.
Minden a betegség tüneteit Guillain-Barré-szindróma. Okok és kezelés a betegség.
Nem megfelelő kezelése, a máj- és agyi dystrophiában halálhoz vezet. Továbbá lendületet a fejlődés a megnyilvánulásai lehetnek fertőzés (vírusos hepatitis) vagy súlyos mérgezés. Ha be van állítva a Wilson-kór, a kezelést meg kell kezdeni azonnal.
Mivel a réz károsítja a szerveket hozzárendelt kelát terápia gyógyszerek, mint például a unitiol, D-penicillamin, hogy a fém terminál.
Hogy támogassa a méregtelenítés a máj alkalmazzuk a B6-vitamin és támogató étrend 5 Pevsner. A diéta kell zárni tartalmazó termékek sok réz: csokoládé, dió, búza, a máj, a tenger gyümölcsei, szárított gyümölcsök. Kerülje a felesleges fehérje és a koleszterin az élelmiszerekben. Meg kell használni rost és pektin (sült alma). Sült ételek betiltották.
A betegség is előfordulhat egy rejtett formában. Azonban, ha a vérzés és a megjelenése a gyermek világosbarna gyűrű körül az írisz kell, hogy keresse fel az orvost. A betegség léphet fel nagyon gyorsan, így a halálos kimenetelű hiányában a megfelelő gyógyszeres kezelés és diéta.