Örökletes anyagcsere-betegségek
Örökletes anyagcsere-betegség. Osztályozása és tünetei örökletes anyagcsere-betegségek.
Örökletes metabolikus betegségek (NBO) - az egyik a legtöbb és jól tanulmányozott csoportok humán monogénes betegségek. Klinikai megnyilvánulásai a legtöbb genetikai betegségek által okozott árfolyamveszteséget katalitikus funkcióját részt vevő enzimek ártalmatlanítása és szállítása szubsztrátok vagy szerepét betöltő celluláris receptorok. A patogenezise zgoy csoportját betegségek olyan rendellenességek bizonyos biokémiai folyamatok, kíséretében a felhalmozási anyagok előtt enzimes blokk, vagy hiányos reakció végtermékei. Osztályozása örökletes anyagcsere-betegségek és eddig még nem alakult ki teljesen. A leggyakrabban használt dolgozó besorolás, amely megkülönbözteti 11-betegség csoportok:
• NBO aminosavak - aminoatsidopatii (albinizmus, fenilketonúria, tirozinémia);
• NBO szénhidrátok - glükózuria (galaktózémia glikogenosis);
• LVP plazma lipid lipidoses • LVP szteroid hormonok (adrenogenitális szindróma);
• LVP purinok és pirimidinek (Kriglera- Najjar-szindróma);
• LVP erythron (hemolitikus anémia);
• fém NBO (Wilson-kór);
• lizoszomális betegségek (mukopoliszacharidózisok);
• peroxiszóma betegség (Zellweger szindróma);
• NBO kötőszövetek, izmok és csontok;
• mitokondriális betegség.
A cseréje örökletes betegségek jellemző rendkívül kifejezett polimorfizmus klinikai megnyilvánulásai, hogy különbségek miatt a pathochemical rendellenességek felmerülő különböző osztályok E betegségcsoport. Másrészt, egy sor vyderetsya nosological formái örökletes anyagcsere-betegségek hasonló klinikai megnyilvánulásai, de különböznek az enzimes hiba. A jelenléte az ilyen betegségek magyarázható mivel a működés különböző enzimek ugyanabban a metabolikus lánc transzformációk szubsztrát magában foglalja az ugyanazon enzim számos biokémiai reakciók. Ennek ellenére lehetséges, hogy azonosítani néhány közös utaló klinikai jeleket anyagcsere-betegség egy betegben. A fő jelei örökletes anyagcsere-betegségek a következők:
• pszichomotoros retardáció fordul elő, hogy a születéskor, vagy időszak után a normális fejlődés korai szakaszában a gyermek;
• görcsök;
• myopathia;
• újra kóma;
• rohamok ketoacidózis;
• megnagyobbodott máj és lép;
• myoclonus, ataxia;
• károsodott bél abszorpciós szindróma (felszívódási zavar);
• csontváz-rendellenességek;
• változtatni a színét a haj és a bőr;
• szürkehályog;
• sajátos szag vizelet (izzadt láb, rágcsáló, juharszirup, stb.)
• A hirtelen halál szindróma.
Természetesen, az egyes kiválasztott csoportok jellemezve NBO sajátos által okozott tünetek jellemzői a metabolikus utak rendellenességek. Ebben a fejezetben meg fogjuk vizsgálni a leggyakoribb NBO.
Vannak különféle örökletes betegségek. miatt csökkent anyagcsere aminosavak a test a beteg. A leggyakoribb és legtöbbet tanulmányozott aminoatsidopatii által okozott hibák a metabolizmusa két aminosav - fenilalanin és tirozin. Fenilalanin - esszenciális aminosav, nem szintetizálódik a szervezetben, és tápláltuk fenilalaninnal, a májban expresszálódik, fenilalanin alakítjuk tirozin. További átalakítása tirozin tesztelt több módon. Az első útvonal által ellenőrzött tirozin-hidroxiláz. Az intézkedés alapján ennek az enzimnek van kialakítva tirozin dihidroxi (DOPA). További átalakítási Dopa vezet a melanin és szimpatikus neurotranszmitterek a központi idegrendszer. Hiánya enzimek aktivitását metabolizmusában részt vevő a fenilalanin és tirozin vezet a fejlesztése több örökölt rendellenességek, a leggyakoribb, amelyek fenilketonúria és albinizmus.