Melyek a betegség által okozott mutációk a cikket a „Terhesség és szülés”
Által okozott betegségek mutációk meglehetősen veszélyes, és szerencsére nagyon ritka. Néhány ember a puszta említése az ilyen betegségek kezdenek aggódni a jövő gyermekük és az emberiség egészére.
Mutáció az egyes gének által okozott szívbetegség, vesebetegség, gyomor betegség. Az osztályozás meglehetősen összetett. Betegség genetikai betegségek gyakorlatilag kezelhetetlen, és a legtöbb esetben fordul elő elég nehéz. Amit valójában genetikai betegség?
Genetikai betegség - által okozott betegség a mutáció egy vagy több gén az emberi szervezetben. Sok ilyen betegségek szinte minden esetben örökli. Az emberben van mintegy 7000 különböző gének. Elméletileg ezek mindegyike képes mutáció. Mindenki érti semmit biokémia, tudja, hogy a génmutációk társított csökkent anyagcsere sejten belüli. Leggyakrabban a kórkép okozta megsértése fehérje anyagcserét. Ez lehet egy idegen fehérje szintézisét, a termelés a nagy mennyiségű géntermék. Vagy fordítva, akkor előfordul, hogy a kívánt fehérjét nem szintetizálódik vagy szintetizált mennyisége nem elegendő. Ennek eredményeként az ilyen jogsértések, és van egy genetikai mutáció.
Genetikai betegség, hiszen van osztva monogénes és poligénes. Monogénes betegségek általában örökletes, és megtalálta a gyermeket az első életévben. Poligénes betegségek megnyilvánulhat bármikor, mert a megjelenésük nem csak attól függ a rossz öröklődés, hanem más tényezők. Általában minden típusú genetikai betegségek ritkák. A norma az a betegség gyakorisága, amikor 10.000 egészséges emberek van 1 beteg. Egyes betegségek még ritka. Minden genetikai betegség kapcsolatos károsodott fehérje, szénhidrát vagy lipid metabolizmust. Néha kapcsolódnak az anyagcsere egyéb anyagok felelősek az adott folyamat a szervezetben előforduló.
Osztályozása betegségek okozta mutációk meglehetősen bonyolult. Jelenleg egyre több különböző szakemberek jobban ossza őket csoportokba attól függően, hogy bármilyen csere anyagok a szervezetben van törve.
A leggyakoribb csoport - által okozott betegségek megsértése aminosav anyagcsere. Ilyen betegségek például a fenilketonuria, a szem-kután albinizmus. Ebben az esetben, a megsértése a szervezetben enzimek szintézisére figyelhető, egy fehérje. Az enzimek, viszont felelős az áramlás egy folyamat az emberi szervezetben. A második csoport a betegségek miatt előfordul, hogy zavar a szénhidrát metabolizmust. A harmadik csoport a kapcsolódó betegségek lipid anyagcsere rendellenességek. Ez a csoport magában foglalja a Gaucher-kór, Niemann-Pick-. Gaucher-szindrómában, például az jellemzi, hogy a lipidek felhalmozódása a különböző szervekben. Jellemzően, zsírlerakódás, főleg Gaucher-sejtek felhalmozódnak a májban, a vesékben. Szerencsére ez a betegség - ritkaság. Diagnosztizálják kevesebb mint 10.000 ember az egész világon.
Egy külön csoportját izolált kapcsolatos betegségek rendellenességek purin és pirimidin anyagcsere. Ilyen betegségek például a Lesch-Nyhan-szindróma. A betegségre jellemző a növekedés a húgysav-szintézis, és bizonyos neurológiai rendellenességek. Egy nagyon nagy csoport genetikai rendellenességek közé kapcsolatos betegségek csökkent anyagcsere a mukopoliszacharidok.
Külsőleg, ezek a betegségek is kifejezhető megsérti a szerkezet a kötőszövet. Néhány megsértése is látható szabad szemmel. Ilyen betegségek kapcsolódó mukopoliszacharidózisok, Marfan-szindróma. Marfan-szindróma - nagyon kellemetlen és veszélyes betegség öröklődik. Emberek, akik ebben a betegségben szenved nagyon magas növekedés és aránytalanul hosszú végtagok karcsú ujjak. Az ujjak, a beteg általában ívelt. Ez erre a betegségre is nevezik „pók lábai.” Sajnos, ez a szindróma veszélyes, nem annyira a külső megnyilvánulásai belső. Meg kell átadni az ember által öröklés. Mutációja gének ebben az esetben vezet számos zavarok a belső szerveket, a keringési rendszerben.
Vannak is örökletes kapcsolatos betegségek nem megfelelő cseréjét a fém a szervezetben. Az ilyen jogsértések között Konovalova-Wilson-szindróma. Egy személy szenved ebben a betegségben, tapasztalt tartós fájdalom. Általános szabály, hogy megfigyelhető bizonyos eltérések a részét a neurológia. A beteg véletlenül mozog végtagok, csökkentett izom. Marfan-szindróma lehet elég veszélyes, mert ez vezet a számos nagyon kellemetlen szövődmények.
Minden genetikai betegségek örökletes. Mechanizmus kialakulásuk még nem ismert, de a tudósok bizonyos kockázati tényezők most okozhat mutációt. Ezek a tényezők közé dohányzás, a túlzott alkoholfogyasztás, a késői szülés és még sokan mások. Tudva, hogy ő van veszélyben, egyet kell különösen figyelmes, hogy a saját egészségét és az egészségügyi jövőjüket gyerekek.
Által okozott betegségek mutáció, nagyon veszélyes. Mindegyikük örökletes. Szerencsére esetben azok bekövetkezése viszonylag ritkák, bár az utóbbi években, és a tendencia, hogy növekszik.